Effektbekreftelsesstudie av NPC-09

Inklusjonskriterier:

• Villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at arten av studien er forklart, og før noen forskningsrelaterte prosedyrer utføres
• Ha en dokumentert diagnose av GNEM, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV), eller Nonaka sykdom på grunn av tidligere påviste mutasjoner i genet som koder for GNE/MNK-enzymet (genotyping vil ikke bli utført i denne studien)
• Mann eller kvinne, i alderen 18 - 50 år på Screening
• De som har en skår på 24 poeng eller mer på de øvre lemmer av GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) og en sykdomsperiode på 5 år eller mer og 15 år eller mindre
• De hvis muskelsvakhet i øvre lemmer er bekreftet fra resultatene av manuell muskeltesting eller grepsstyrkemålinger de siste årene, eller hvis han/hun har deltatt i den forrige kliniske studien*, gikk de som kunne bekrefte den sammensatte poengsummen for øvre ekstremitet. under undersøkelsen administreres ikke legemidlet.
• I stand til å gi reproduserbar kraft i albuebøyere (dvs. to dynamometriske kraftverdier med ikke mer enn 15 % variasjon i den dominerende armen) ved screening
• Villig og i stand til å følge alle studieprosedyrer
• Deltakere i fertil alder eller med partnere i fertil alder som ikke har gjennomgått en bilateral frøplante-ooforektomi og er seksuelt aktive, må samtykke til å bruke en effektiv prevensjonsmetode som bestemt av stedets etterforsker (dvs. orale hormonelle prevensjonsmidler, lapphormonelle prevensjonsmidler, vaginal ring, intrauterin enhet, fysiske dobbeltbarrieremetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller ekte avholdenhet) fra perioden etter signering av informert samtykke til 3 måneder etter siste dose av studiemedikamentet
• Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og være villige til å ta flere graviditetstester i løpet av studien.
• Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som har vært i overgangsalderen i minst to år, har hatt tubal ligering minst ett år før screening, eller som har hatt total hysterektomi eller bilateral salpingo-ooforektomi
• Villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at arten av studien er forklart, og før noen forskningsrelaterte prosedyrer utføres

Ekskluderingskriterier:

• Inntak av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterte metabolitter; intravenøst ​​immunglobulin (IVIG); eller noe som kan metaboliseres for å produsere SA i kroppen innen 60 dager før screeningbesøket
• Har hatt noen overfølsomhet overfor undersøkelsesstoffet (SA-ER eller dets hjelpestoffer) som, etter utforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger
• Historie med mer enn 30 dagers behandling med SA-ER og/eller SA-IR i tidligere kliniske studier det siste året
• Har serumtransaminase (dvs. aspartataminotransferase [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) nivåer høyere enn 3X øvre normalgrense (ULN) for alder/kjønn, eller serumkreatinin på større enn 2X ULN ved screening
• Gravid eller ammer ved screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien
• Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 30 dager før screening, eller forventet behov for undersøkelsesmiddel før fullføring av alle planlagte studievurderinger
• Har en tilstand av slik alvorlighetsgrad og skarphet, etter etterforskerens mening, at den garanterer umiddelbar kirurgisk inngrep eller annen behandling eller kanskje ikke tillater sikker deltakelse i studien
• Har en samtidig sykdom, aktive selvmordstanker eller andre tilstander som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig behandlingsoverholdelse eller for ikke å fullføre studien, eller som ville forstyrre studiedeltakelsen eller ville påvirke sikkerheten
• Mer enn 400 ml bloddonasjon innen 16 uker
• Tilstedeværelse av alkohol- eller narkotikaavhengighet
• De som etterforskeren vurderer ikke er passende for emnet