Karakterisering og bidrag av genomomfattende DNA-metylering (DNA-metyleringsepisignaturer) ved sjeldne sykdommer med prenatal debut (FOETEPISIGN)

Studiepopulasjonen er hentet fra Institutt for genomisk medisin for sjeldne sykdommer og Multidisciplinary Center for Prenatal Diagnosis of the Necker-Enfants malades Hospital - APHP - GHU Paris Cité.

Foreldrene skrev under på et samtykke til oppbevaring og bruk av biologiske prøver, der de sa at disse prøvene tatt som en del av behandlingen kunne gjenbrukes til medisinsk forskning.

Inklusjonskriterier:

• Pasientinkluderingskriterier:

  • Fostre med obduksjonsundersøkelse som en del av den etiologiske diagnosen utviklingsavvik ved avdelingen Genomic Medicine of Rare Diseases ved Necker Children's Hospital, og hvis DNA ekstrahert fra lunge og fostervann er tilgjengelig
  • ELLER et barn som blir tatt hånd om i avdelingen Genomic Medicine for Rare Diseases ved Necker Children's Hospital, og hvis DNA ekstrahert fra fullblod er tilgjengelig
  • med patogen eller sannsynligvis patogen variasjon i et gen etter CHD7, KMT2D, HYLS1, TCTN3 eller FLVCR2
  • hvis foreldre har samtykket til molekylær genetisk testing som en del av diagnose og forskning

• Negative kontroller:

  • Fostre med obduksjonsundersøkelse som en del av den etiologiske diagnosen utviklingsavvik ved avdelingen Genomic Medicine of Rare Diseases ved Necker Children's Hospital, og hvis DNA ekstrahert fra lunge og fostervann er tilgjengelig
  • ELLER et barn som blir tatt hånd om i avdelingen Genomic Medicine for Rare Diseases ved Necker Children's Hospital, og hvis DNA ekstrahert fra fullblod er tilgjengelig
  • har ikke patogen eller sannsynligvis patogen variasjon i et gen etter CHD7, KMT2D, HYLS1, TCTN3 eller FLVCR2
  • hvis foreldre har samtykket til molekylær genetisk testing som en del av diagnose og forskning

• For alle:

  • For levende deltakere: Ikke-motsigelse fra innehavere av foreldremyndighet mot gjenbruk av kliniske data og biologiske prøver samlet inn og lagret i forbindelse med omsorg (samtykke til omsorg).

  • For avdøde deltakere:

• Samtykke fra innehaverne av foreldremyndighet til bruk av prøvene som oppbevares til forskningsformål, signert som en del av behandlingen
• Ingen omtale av motstand mot gjenbruk av kliniske data fra behandlingen i pasientens journal

Ekskluderingskriterier:

• Avslag på obduksjon ved fostertap
• Foreldres avslag på molekylære undersøkelser