Karakterisering en bijdrage van genoombrede DNA-methylatie (DNA-methylatie-episignaturen) bij zeldzame ziekten met prenataal begin (FOETEPISIGN)

De onderzoekspopulatie is afkomstig van de afdeling Genomische Geneeskunde voor Zeldzame Ziekten en het Multidisciplinaire Centrum voor Prenatale Diagnose van het Necker-Enfants malades Ziekenhuis - APHP - GHU Paris Cité.

De ouders ondertekenden een toestemming voor de opslag en het gebruik van biologische monsters, waarin stond dat deze monsters, genomen als onderdeel van de behandeling, hergebruikt konden worden voor medisch onderzoek.

Inclusiecriteria:

• Patiëntinclusiecriteria:

  • Foetussen met een postmortemonderzoek als onderdeel van de etiologische diagnose van ontwikkelingsstoornissen op de afdeling Genomische Geneeskunde van Zeldzame Ziekten van het Necker Kinderziekenhuis, en van wie het uit long- en vruchtwater geëxtraheerde DNA beschikbaar is
  • OF een kind dat wordt verzorgd op de afdeling Genomische Geneeskunde voor Zeldzame Ziekten van het Necker Kinderziekenhuis en wiens DNA uit volbloed beschikbaar is
  • met pathogene of waarschijnlijk pathogene variatie in een gen volgend op CHD7, KMT2D, HYLS1, TCTN3 of FLVCR2
  • wiens ouders hebben ingestemd met moleculair genetisch testen als onderdeel van diagnose en onderzoek

• Negatieve controles:

  • Foetussen met een postmortemonderzoek als onderdeel van de etiologische diagnose van ontwikkelingsstoornissen op de afdeling Genomische Geneeskunde van Zeldzame Ziekten van het Necker Kinderziekenhuis, en wier DNA geëxtraheerd uit long- en vruchtwater beschikbaar is
  • OF een kind dat wordt verzorgd op de afdeling Genomische Geneeskunde voor Zeldzame Ziekten van het Necker Kinderziekenhuis en wiens DNA uit volbloed beschikbaar is
  • heeft geen pathogene of waarschijnlijk pathogene variatie in een gen volgend op CHD7, KMT2D, HYLS1, TCTN3 of FLVCR2
  • wiens ouders hebben ingestemd met moleculair genetisch testen als onderdeel van diagnose en onderzoek

• Voor iedereen:

  • Voor levende deelnemers: Geen bezwaar van houders van ouderlijk gezag tegen het hergebruik van klinische gegevens en biologische monsters die zijn verzameld en opgeslagen in het kader van de zorg (toestemming van zorg).

  • Voor overleden deelnemers:

• Toestemming van de houders van het ouderlijk gezag voor het gebruik van de bewaarde monsters voor onderzoeksdoeleinden, ondertekend als onderdeel van de behandeling
• Geen melding gemaakt van verzet tegen hergebruik van klinische gegevens uit de behandeling in het medisch dossier van de patiënt

Uitsluitingscriteria:

• Weigering van postmortemonderzoek in geval van verlies van de foetus
• Weigering van ouders om moleculair onderzoek te doen