Livskvalitet og langsiktig utfall av tilstrekkelig behandlet medfødt hypotyreose (CHQoL)

Studieprotokollen vil bli utført i 3 forskjellige faser:

Trinn 1:

A) Påmelding av pasienter som oppfyller følgende kriterier:

• Diagnostisering av medfødt hypotyreose gjennom neonatal screening tilstrekkelig behandlet med L-T4
• Bekreftelse av diagnosen hypotyreose ved revurdering av diagnosen
• alder 16-21 år på påmeldingstidspunktet

B) Informasjonsintervju om studien og signering av informert samtykke fra pasienten og/eller foreldre/verge

C) Retrospektiv innsamling av følgende parametere ved diagnose:

• Verdier av TSH, FT4 ved diagnose, innledende dose av L-T4
• Skjoldbruskkjertel ultralyd- og scintigrafirapporter
• Genetisk undersøkelsesrapport hvis tilgjengelig

D) Retrospektiv samling for hvert år med oppfølging av:

Vekt, høyde, TSH, FT4 og L-T4 dose

Trinn 2:

A) Klinisk evaluering (vekt, høyde, BMI, midje og hofteomkrets, blodtrykk) b) Evaluering av kroppssammensetning ved å utføre bioimpedansanalyse C) Evaluering av livskvalitet gjennom administrering av SF36-testen D) evaluering av kognitive evner ved å administrere CBLlcllllclllcllcllcllcllcllcllcllclllcllcllcllclclcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcllcoNoological Age) gjennom kognitive evner gjennom. Spørreskjema administrert til foreldre for å beskrive pasientens oppførsel

Trinn 3:

Datainnsamling og analyse av resultatene