Kliniske studier på Shprintzen-Goldberg+Craniosynostosis+Syndrome
Totalt 6 resultater
-
National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaUkjentAbnormiteter, flere | DiGeorge syndrom | Kromosomavvik | Konotrunkale hjertefeil | Shprintzen syndromForente stater
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...FullførtNasjonalt register for genetisk utløste thoraxaortaaneurismer og kardiovaskulære tilstander (GenTAC)Marfan syndrom | Turners syndrom | Ehlers-Danlos syndrom | Loeys-Dietz syndrom | Shprintzen-Goldberg syndrom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 eller MYH11 genetisk mutasjon | Bikuspidal aortaklaff uten kjent familiehistorie | Bikuspidal aortaklaff med familiehistorie | Bikuspidal aortaklaff med koarktasjon | Familiær... og andre forholdForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtKraniosynostose | Muenke syndromForente stater
-
Indiana UniversityRekrutteringAortaklaffsykdom | Marfan syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic aortaaneurisme | Thorax aortadisseksjon | Turners syndrom | Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom | Familiær thorax aortaaneurisme og aortadisseksjon | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sykdom | Ruptur av thorax aorta | Ascenderende aortasykdom | Synkende aortasykdom og andre forholdForente stater
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineFullførtPrader-Willi syndrom | DiGeorge syndrom | Williams syndrom | Angelman syndrom | Smith-Magenis syndrom | Kromosomavvik | Shprintzen syndromForente stater
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutteringForstyrrelser i kjønnsutvikling | Medfødt binyrehyperplasi | Tuberøs sklerose | Kallmanns syndrom | Prader-Willi syndrom | Nevrofibromatose | Rett syndrom | 22q11 delesjonssyndrom | Turners syndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfødt hypopituitarisme | Cornelia de Langes... og andre forholdNederland