Vokser opp med sjeldne genetiske syndromer (GROW UR GENES)

Innledning Sjeldne komplekse syndromer Pasienter med komplekse genetiske syndromer har per definisjon kombinerte medisinske problemer som påvirker flere organsystemer, og intellektuell funksjonshemming er ofte en del av syndromet. I løpet av barndommen mottar pasienter med sjeldne genetiske syndromer multidisiplinær og spesialisert medisinsk behandling; de mottar vanligvis medisinsk behandling fra 3-4 legespesialister.

Økt forventet levealder Selv om mange genetiske syndromer pleide å forårsake for tidlig død, har forbedring av medisinsk behandling forbedret forventet levealder. Flere og flere pasienter når nå voksen alder, og kompleksiteten av syndromet vedvarer inn i voksen alder. Men inntil nylig var tverrfaglig behandling ikke tilgjengelig for voksne med sjeldne genetiske syndromer. Ideelt sett gis aktiv og godt koordinert helsebehandling for å forebygge, oppdage og behandle komorbiditeter som er en del av syndromet. Etter overgangen fra pediatrisk til voksenmedisinsk behandling rapporterer imidlertid pasienter og deres foreldre ofte om fragmentert behandling av dårlig kvalitet i stedet for adekvat og integrert helsebehandling. Derfor uttrykker barneleger det presserende behovet for adekvat, tverrfaglig voksenoppfølging av sine pediatriske pasienter med sjeldne genetiske syndromer.

Medisinske retningslinjer for voksne eksisterer ikke, og litteraturen om helseproblemer hos disse voksne er knapp. Selv om det er en klar forklaring på fraværet av retningslinjer for voksne (dvs. det faktum at tidligere pasienter med sjeldne genetiske syndromer ofte døde før de nådde voksen alder), er det et presserende behov for en oversikt over medisinske problemer i voksen alder, for ' beste praksis' og, hvis mulig, for medisinske retningslinjer.

Målet med denne studien er å få en oversikt over medisinske behov hos voksne med sjeldne genetiske syndromer, inkludert:

1. komorbiditeter
2. medisinsk og deres innvirkning på livskvalitet
3. medisinbruk
4. behovet for tilpasning av medikamentdosen i henhold til hvert syndrom

Metoder og resultater Dette er en retrospektiv filstudie. Analyse vil bli utført med SPSS versjon 23 og R versjon 3.6.0.