- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT04463316
Vokser opp med sjeldne genetiske syndromer (GROW UR GENES)
Å vokse opp med sjeldne genetiske syndromer ….Når barn med komplekse genetiske syndromer når voksen alder
Innledning Sjeldne komplekse syndromer Pasienter med komplekse genetiske syndromer har per definisjon kombinerte medisinske problemer som påvirker flere organsystemer, og intellektuell funksjonshemming er ofte en del av syndromet. I løpet av barndommen mottar pasienter med sjeldne genetiske syndromer multidisiplinær og spesialisert medisinsk behandling; de mottar vanligvis medisinsk behandling fra 3-4 legespesialister.
Økt forventet levealder Selv om mange genetiske syndromer pleide å forårsake for tidlig død, har forbedring av medisinsk behandling forbedret forventet levealder. Flere og flere pasienter når nå voksen alder, og kompleksiteten av syndromet vedvarer inn i voksen alder. Men inntil nylig var tverrfaglig behandling ikke tilgjengelig for voksne med sjeldne genetiske syndromer. Ideelt sett gis aktiv og godt koordinert helsebehandling for å forebygge, oppdage og behandle komorbiditeter som er en del av syndromet. Etter overgangen fra pediatrisk til voksenmedisinsk behandling rapporterer imidlertid pasienter og deres foreldre ofte om fragmentert behandling av dårlig kvalitet i stedet for adekvat og integrert helsebehandling. Derfor uttrykker barneleger det presserende behovet for adekvat, tverrfaglig voksenoppfølging av sine pediatriske pasienter med sjeldne genetiske syndromer.
Medisinske retningslinjer for voksne eksisterer ikke, og litteraturen om helseproblemer hos disse voksne er knapp. Selv om det er en klar forklaring på fraværet av retningslinjer for voksne (dvs. det faktum at tidligere pasienter med sjeldne genetiske syndromer ofte døde før de nådde voksen alder), er det et presserende behov for en oversikt over medisinske problemer i voksen alder, for ' beste praksis' og, hvis mulig, for medisinske retningslinjer.
Målet med denne studien er å få en oversikt over medisinske behov hos voksne med sjeldne genetiske syndromer, inkludert:
- komorbiditeter
- medisinsk og deres innvirkning på livskvalitet
- medisinbruk
- behovet for tilpasning av medikamentdosen i henhold til hvert syndrom
Metoder og resultater Dette er en retrospektiv filstudie. Analyse vil bli utført med SPSS versjon 23 og R versjon 3.6.0.
Studieoversikt
Status
Forhold
- Forstyrrelser i kjønnsutvikling
- Medfødt binyrehyperplasi
- Tuberøs sklerose
- Kallmanns syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Nevrofibromatose
- Rett syndrom
- 22q11 delesjonssyndrom
- Turners syndrom
- Noonans syndrom
- Allan-Herndon-Dudley syndrom
- Saethre-Chotzen syndrom
- Medfødt hypopituitarisme
- Cornelia de Langes syndrom
- PWS-lignende syndrom
- Silver Russel syndrom
- Klinefelter (XXY-)syndrom
- XXXXY syndrom
- XXYY syndrom
- XXXX syndrom (Tetra-X syndrom)
- 46, XY DSD
- Albright Hereditaire Osteodystrofie
- 17p- Deletiesyndrom
- VCF syndrom
- POLR3A mutasjon
- Ohdo syndrom
- Jacobsen Syndrom / 11 q Syndrom
- Myrhe syndrom
- CHARGE syndrom
- 1q25-32 Slett
- Bardet Biedl syndrom
- Sjeldne bensykdommer
- Williams-Beuren syndrom
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Nederland, 3015 GD
- Rekruttering
- Erasmus Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Laura CG de Graaff, MD, PhD
- Telefonnummer: +31618843010
- E-post: l.degraaff@erasmusmc.nl
-
Underetterforsker:
- Sabine E Hannema
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med sjeldne syndromer eller sjeldne medfødte sykdommer som besøker den tverrfaglige poliklinikken for pasienter med sjeldne sykdommer ved avdeling for endokrinologi, indremedisin, Erasmus Medical Center.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Tilstedeværelse av fysiske helseproblemer
Tidsramme: 1 år
|
For eksempel: tilstedeværelse av hypertensjon, diabetes mellitus, hyperkolesterolemi, skoliose, søvnapné, hypotyreose, overvekt, psykose etc.
|
1 år
|
Laboratorieverdier
Tidsramme: 1 år
|
For eksempel: glukose, hemoglobin, hematokrit, skjoldbruskhormon, TSH, østrogen, testosteron, LH, FSH, LDL-kolesterol, triglyserider, ASAT, ALAT, gamma-GT, etc.
|
1 år
|
Fysiske og psykiske plager
Tidsramme: 1 år
|
For eksempel: søvnighet på dagtid, obstipasjon, ryggsmerter, hodepine, atferdsproblemer, tretthet, nycturia, uklart syn, depressive symptomer, etc.
|
1 år
|
Medisinbruk
Tidsramme: 1 år
|
Bruk av alle medisiner
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer
- Lymfesykdommer
- Øyesykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Sykdom
- Gonadal lidelser
- Urogenitale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Hematologiske sykdommer
- Overernæring
- Ernæringsforstyrrelser
- Overvektig
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Bindevevssykdommer
- Parathyreoidea sykdommer
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Neoplasmer, nervevev
- Øresykdommer
- Aortaklaffsykdom
- Hjerteklaffsykdommer
- Hypothalamiske sykdommer
- Øyesykdommer, arvelig
- Beinsykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Mental retardasjon, X-Linked
- Intellektuell funksjonshemming
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Trombocytopeni
- Blodplateforstyrrelser
- Sensasjonsforstyrrelser
- Hjertefeil, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Forstyrrelse av kjønnsutvikling, 46, XY
- Misdannelser av kortikal utvikling, gruppe I
- Misdannelser av kortikal utvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Hypofyse sykdommer
- Abnormiteter, flere
- Kromosomforstyrrelser
- Hørselsforstyrrelser
- Overvekt
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Synsforstyrrelser
- Kjønnskromosomforstyrrelser
- Lemdeformiteter, medfødt
- Neoplasmer i nerveskjede
- Nevrokutane syndromer
- Binyresykdommer
- Døv-blinde lidelser
- Blindhet
- Ciliopatier
- Aortaklaffstenose
- Steroidmetabolisme, medfødte feil
- Kjønnskromosomforstyrrelser i kjønnsutvikling
- Hamartoma
- Neoplasmer, multiple primære
- Nevrofibrom
- Dysostoser
- Hørselstap
- Retinitis Pigmentosa
- Døvhet
- Lymfatiske abnormiteter
- Hypoparathyroidisme
- Aortastenose, supravalvulær
- Hypogonadisme
- Synostose
- Syndaktyli
- Gonadal dysgenese
- Coloboma
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Syndrom
- Hyperplasi
- Kallmanns syndrom
- Prader-Willi syndrom
- Nevrofibromatoser
- Rett syndrom
- Hypopituitarisme
- Adrenal hyperplasi, medfødt
- Adrenogenital syndrom
- Turners syndrom
- Williams syndrom
- Noonans syndrom
- Tuberøs sklerose
- Bardet-Biedl syndrom
- Laurence-Moon syndrom
- DiGeorge syndrom
- 22q11 delesjonssyndrom
- Forstyrrelser i kjønnsutvikling
- Klinefelters syndrom
- Kraniosynostoser
- De Lange syndrom
- Acrocephalosyndactylia
- CHARGE syndrom
- Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome
Andre studie-ID-numre
- MEC-2018-1389
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Forstyrrelser i kjønnsutvikling
-
PepsiCo Global R&DFullførtKollagensyntese | Rate of Force (RFD) DevelopmentForente stater
-
Ashley HillFullførtSarkom | Struma | Pineoblastom | Wilms Tumor | Medulloepithelioma | Pleuropulmonal blastom | Hypofysesvulster | Cystisk nefrom | Sertoli-Leydig celletumor i eggstokken | Embryonal Rhabdomyosarcoma of CervixForente stater
-
Children's Hospitals and Clinics of MinnesotaM.D. Anderson Cancer Center; Washington University School of Medicine; Dana-Farber... og andre samarbeidspartnereRekrutteringNevroblastom | Skjoldbruskkarsinom | Pineoblastom | Wilms Tumor | Embryonalt rabdomyosarkom | Ovarialt sarkom | Sertoli-Leydig celletumor | Pleuropulmonal blastom | Gynandroblastom | DICER1 syndrom | Cystisk nefrom | Nyresarkom | Nodulær hyperplasi av skjoldbruskkjertelen | Nasal Chondromesenchymal Hamartoma | Ciliary Body... og andre forholdForente stater
Kliniske studier på Retrospektive filstudier
-
Faculty of Dental Medicine for GirlsPåmelding etter invitasjonPasienttilfredshet | TannimplantatEgypt
-
Cairo UniversityFullført
-
ReDent NovaUkjentTenner, endodontisk-behandletIsrael
-
Central Hospital, Nancy, FranceRekrutteringKronisk hyperkapnisk respirasjonssviktFrankrike
-
Prime FoundationFullførtSmerter, postoperativt | Akutt smertePakistan
-
Cairo UniversityUkjent
-
Hospices Civils de LyonFullført
-
University of MichiganAvsluttetLivskvalitet | Cervikal slitasjeForente stater