Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Haplotypowanie pojedynczych komórek całego genomu jako ogólna metoda diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej

14 kwietnia 2011 zaktualizowane przez: Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
Badacze opracowali wcześniej podejście do pojedynczych ludzkich komórek typu SNP, CNV i haplo (Vanneste i in. 2009, Nature Medicine). Metody te otwierają możliwość rozwinięcia się w nową ogólną technikę diagnostyczną, która poszerza spektrum alleli chorobowych, przeciwko którym można dokonać selekcji podczas preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD) i która umożliwia pomoc tym parom, które nie mogą być jeszcze wspierane przez PGD. PGD ​​to analiza genetyczna pojedynczego blastomeru z zarodka zapłodnionego in vitro (IVF) i jest oferowana parom, aby uniknąć przeniesienia dziedzicznych zaburzeń genetycznych na ich potomstwo. Analizy PGD są wykonywane dla (1) autosomalnych dominujących lub recesywnych chorób monogenowych, (2) zaburzeń sprzężonych z chromosomem X i (3) aberracji chromosomowych, które mogą skutkować zapłodnieniem aneuploidalnym. Ta nowa metoda prawdopodobnie przewyższy skuteczność, a tym samym zastąpi obecne techniki genetycznej diagnostyki przedimplantacyjnej. W ramach tego projektu badacze przeniosą technologię z etapu weryfikacji zasady do zastosowania klinicznego. W tym celu badacze wprowadzą ulepszenia obliczeniowe w celu dokładnego typowania SNP, CNV i haplo pojedynczych blastomerów oraz przeprowadzą szeroko zakrojone badanie walidacyjne. W ramach badania walidacyjnego badacze przeanalizują genomy blastomerów pochodzących z 60 zapasowych zarodków różnego pochodzenia: (1) Zarodki zdiagnozowane jako genetycznie nieprawidłowe przy użyciu aktualnych protokołów PCR i FISH. (2) Zarodki zdiagnozowane jako normalne dla badanego regionu przy użyciu aktualnych protokołów PCR i FISH, ale niewystarczającej jakości do przeniesienia lub zamrożenia. (3) Zarodki płci, która została wyselekcjonowana przeciwko selekcji płci opartej na PGD, lub zarodki płci, która została wybrana, ale o niewystarczającej jakości do przeniesienia lub zamrożenia. (4) Zarodki, które nie zostały poddane biopsji w cyklu PGD, ponieważ wykazują niewielkie opóźnienie wzrostu. To badanie walidacyjne pozwoli nam ocenić (1) przydatność kliniczną (odsetek wyników fałszywie dodatnich i ujemnych) oraz (2) przydatność kliniczną (pod względem łatwości użycia, wskaźnika powodzenia itp.). Ponadto przyniesie nam istotne dalsze fundamentalne spostrzeżenia na temat pochodzenia i mechanizmów niestabilności chromosomalnej działającej podczas wczesnej embriogenezy i jej konsekwencji dla zastosowań klinicznych PGD. Wreszcie, po przeprowadzeniu badania walidacyjnego, projekt ten wdroży klinicznie technikę leczenia 10 rodzin.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Nieznany

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Belgia
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Naszym celem jest zebranie zapasowych zarodków od 30 par, które zdecydują się na preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (patrz Kryteria kwalifikacji).

Opis

Kryteria przyjęcia:

Blastomery pobrane z biopsji zapasowych zarodków ((A) Zarodki zdiagnozowane jako genetycznie nieprawidłowe przy użyciu aktualnych protokołów PCR i FISH; (B) Zarodki zdiagnozowane jako prawidłowe dla badanego regionu przy użyciu aktualnych protokołów PCR i FISH, ale niewystarczającej jakości do przeniesione lub zamrożone; (C) zarodki płci, która została wyselekcjonowana przeciwko selekcji płci opartej na PGD, lub zarodki płci, która została wybrana, ale o niewystarczającej jakości do przeniesienia lub zamrożenia; (D) zarodki, które nie zostały poddane biopsji w cyklu PGD, ponieważ cierpią z powodu niewielkiego opóźnienia wzrostu.) pochodzące z następujących grup pacjentów:

  1. Pierwsza grupa pacjentów obejmuje pary cierpiące na złożoną rearanżację chromosomów (CCR), którą definiuje się jako strukturalną rearanżację chromosomów z co najmniej trzema punktami przerwania i wymianą materiału genetycznego między dwoma lub więcej chromosomami.
  2. Druga grupa pacjentów obejmuje pary z zaburzeniami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X.
  3. Trzecią grupę pacjentów stanowią pary, u których występuje zrównoważona rearanżacja chromosomów – translokacja, insercja lub inwersja – co może skutkować poronieniami nawracającymi lub aneuploidalnym, poważnie upośledzonym potomstwem.
  4. Czwartą grupę pacjentów stanowią pary zagrożone przenoszeniem chorób monogenowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
PGD-FISH

Następujące pary decydujące się na preimplantacyjną diagnostykę genetyczną na podstawie FISH:

  • pary cierpiące na złożoną rearanżację chromosomów (CCR)
  • pary z zaburzeniami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X
  • pary, które mają zrównoważone przegrupowanie chromosomów
Inny: haplotypowanie pojedynczych komórek
Naszym celem jest zebranie pojedynczych blastomerów z zapasowych zarodków IVF 30 par w celu optymalizacji i przetestowania metod haplotypowania pojedynczych komórek. Naszym celem jest zebranie 20 i 10 par przychodzących do ośrodka płodności odpowiednio na PGD na podstawie FISH lub PCR. W obu grupach zostanie zebranych co najmniej 5 różnych wskazań do PGD. Na parę wykonamy 10 macierzy SNP: 2 dla pary dawców zarodków, 4 dla członków rodziny (często rodziców pary) i 4 dla blastomerów, ponieważ naszym celem jest pobranie 2 komórek z 2 zarodków na parę. W przypadku pięciu par zostaną zaaspirowane 2 blastomery ze wszystkich dostępnych zarodków w celu walidacji i optymalizacji metod fazowania. Wreszcie, w przypadku niektórych zarodków wszystkie blastomery zostaną pobrane, aby móc udowodnić powtarzalność haplotypowania pojedynczych komórek.
PGD-PCR

Następujące pary decydujące się na preimplantacyjną diagnostykę genetyczną na podstawie PCR:

- par zagrożonych przenoszeniem chorób monogenowych
Inny: haplotypowanie pojedynczych komórek
Naszym celem jest zebranie pojedynczych blastomerów z zapasowych zarodków IVF 30 par w celu optymalizacji i przetestowania metod haplotypowania pojedynczych komórek. Naszym celem jest zebranie 20 i 10 par przychodzących do ośrodka płodności odpowiednio na PGD na podstawie FISH lub PCR. W obu grupach zostanie zebranych co najmniej 5 różnych wskazań do PGD. Na parę wykonamy 10 macierzy SNP: 2 dla pary dawców zarodków, 4 dla członków rodziny (często rodziców pary) i 4 dla blastomerów, ponieważ naszym celem jest pobranie 2 komórek z 2 zarodków na parę. W przypadku pięciu par zostaną zaaspirowane 2 blastomery ze wszystkich dostępnych zarodków w celu walidacji i optymalizacji metod fazowania. Wreszcie, w przypadku niektórych zarodków wszystkie blastomery zostaną pobrane, aby móc udowodnić powtarzalność haplotypowania pojedynczych komórek.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
KU Leuven
Universitair Ziekenhuis Brussel
Vrije Universiteit Brussel

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Joris R Vermeesch, Professor, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
  • Główny śledczy: Thierry Voet, Professor, KU Leuven
  • Główny śledczy: Thomas D'Hooghe, Professor, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
  • Główny śledczy: Yves Moreau, Professor, KU Leuven
  • Główny śledczy: Karen Sermon, Professor, Vrije Universiteit Brussel
  • Główny śledczy: De Rycke Martine, Professor, Universitair Ziekenhuis Brussel

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 października 2010

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 września 2013

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 września 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
13 kwietnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 kwietnia 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
15 kwietnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
15 kwietnia 2011

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 kwietnia 2011

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2010

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • IWT-TBM-090878

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami