Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Haplotypowanie pojedynczych komórek całego genomu jako ogólna metoda diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej

14 kwietnia 2011 zaktualizowane przez: Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
Badacze opracowali wcześniej podejście do pojedynczych ludzkich komórek typu SNP, CNV i haplo (Vanneste i in. 2009, Nature Medicine). Metody te otwierają możliwość rozwinięcia się w nową ogólną technikę diagnostyczną, która poszerza spektrum alleli chorobowych, przeciwko którym można dokonać selekcji podczas preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD) i która umożliwia pomoc tym parom, które nie mogą być jeszcze wspierane przez PGD. PGD ​​to analiza genetyczna pojedynczego blastomeru z zarodka zapłodnionego in vitro (IVF) i jest oferowana parom, aby uniknąć przeniesienia dziedzicznych zaburzeń genetycznych na ich potomstwo. Analizy PGD są wykonywane dla (1) autosomalnych dominujących lub recesywnych chorób monogenowych, (2) zaburzeń sprzężonych z chromosomem X i (3) aberracji chromosomowych, które mogą skutkować zapłodnieniem aneuploidalnym. Ta nowa metoda prawdopodobnie przewyższy skuteczność, a tym samym zastąpi obecne techniki genetycznej diagnostyki przedimplantacyjnej. W ramach tego projektu badacze przeniosą technologię z etapu weryfikacji zasady do zastosowania klinicznego. W tym celu badacze wprowadzą ulepszenia obliczeniowe w celu dokładnego typowania SNP, CNV i haplo pojedynczych blastomerów oraz przeprowadzą szeroko zakrojone badanie walidacyjne. W ramach badania walidacyjnego badacze przeanalizują genomy blastomerów pochodzących z 60 zapasowych zarodków różnego pochodzenia: (1) Zarodki zdiagnozowane jako genetycznie nieprawidłowe przy użyciu aktualnych protokołów PCR i FISH. (2) Zarodki zdiagnozowane jako normalne dla badanego regionu przy użyciu aktualnych protokołów PCR i FISH, ale niewystarczającej jakości do przeniesienia lub zamrożenia. (3) Zarodki płci, która została wyselekcjonowana przeciwko selekcji płci opartej na PGD, lub zarodki płci, która została wybrana, ale o niewystarczającej jakości do przeniesienia lub zamrożenia. (4) Zarodki, które nie zostały poddane biopsji w cyklu PGD, ponieważ wykazują niewielkie opóźnienie wzrostu. To badanie walidacyjne pozwoli nam ocenić (1) przydatność kliniczną (odsetek wyników fałszywie dodatnich i ujemnych) oraz (2) przydatność kliniczną (pod względem łatwości użycia, wskaźnika powodzenia itp.). Ponadto przyniesie nam istotne dalsze fundamentalne spostrzeżenia na temat pochodzenia i mechanizmów niestabilności chromosomalnej działającej podczas wczesnej embriogenezy i jej konsekwencji dla zastosowań klinicznych PGD. Wreszcie, po przeprowadzeniu badania walidacyjnego, projekt ten wdroży klinicznie technikę leczenia 10 rodzin.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
        • Universitaire Ziekenhuizen Leuven

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Naszym celem jest zebranie zapasowych zarodków od 30 par, które zdecydują się na preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (patrz Kryteria kwalifikacji).

Opis

Kryteria przyjęcia:

Blastomery pobrane z biopsji zapasowych zarodków ((A) Zarodki zdiagnozowane jako genetycznie nieprawidłowe przy użyciu aktualnych protokołów PCR i FISH; (B) Zarodki zdiagnozowane jako prawidłowe dla badanego regionu przy użyciu aktualnych protokołów PCR i FISH, ale niewystarczającej jakości do przeniesione lub zamrożone; (C) zarodki płci, która została wyselekcjonowana przeciwko selekcji płci opartej na PGD, lub zarodki płci, która została wybrana, ale o niewystarczającej jakości do przeniesienia lub zamrożenia; (D) zarodki, które nie zostały poddane biopsji w cyklu PGD, ponieważ cierpią z powodu niewielkiego opóźnienia wzrostu.) pochodzące z następujących grup pacjentów:

  1. Pierwsza grupa pacjentów obejmuje pary cierpiące na złożoną rearanżację chromosomów (CCR), którą definiuje się jako strukturalną rearanżację chromosomów z co najmniej trzema punktami przerwania i wymianą materiału genetycznego między dwoma lub więcej chromosomami.
  2. Druga grupa pacjentów obejmuje pary z zaburzeniami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X.
  3. Trzecią grupę pacjentów stanowią pary, u których występuje zrównoważona rearanżacja chromosomów – translokacja, insercja lub inwersja – co może skutkować poronieniami nawracającymi lub aneuploidalnym, poważnie upośledzonym potomstwem.
  4. Czwartą grupę pacjentów stanowią pary zagrożone przenoszeniem chorób monogenowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
PGD-FISH

Następujące pary decydujące się na preimplantacyjną diagnostykę genetyczną na podstawie FISH:

  • pary cierpiące na złożoną rearanżację chromosomów (CCR)
  • pary z zaburzeniami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X
  • pary, które mają zrównoważone przegrupowanie chromosomów
Inny: haplotypowanie pojedynczych komórek
Naszym celem jest zebranie pojedynczych blastomerów z zapasowych zarodków IVF 30 par w celu optymalizacji i przetestowania metod haplotypowania pojedynczych komórek. Naszym celem jest zebranie 20 i 10 par przychodzących do ośrodka płodności odpowiednio na PGD na podstawie FISH lub PCR. W obu grupach zostanie zebranych co najmniej 5 różnych wskazań do PGD. Na parę wykonamy 10 macierzy SNP: 2 dla pary dawców zarodków, 4 dla członków rodziny (często rodziców pary) i 4 dla blastomerów, ponieważ naszym celem jest pobranie 2 komórek z 2 zarodków na parę. W przypadku pięciu par zostaną zaaspirowane 2 blastomery ze wszystkich dostępnych zarodków w celu walidacji i optymalizacji metod fazowania. Wreszcie, w przypadku niektórych zarodków wszystkie blastomery zostaną pobrane, aby móc udowodnić powtarzalność haplotypowania pojedynczych komórek.
PGD-PCR

Następujące pary decydujące się na preimplantacyjną diagnostykę genetyczną na podstawie PCR:

- par zagrożonych przenoszeniem chorób monogenowych
Inny: haplotypowanie pojedynczych komórek
Naszym celem jest zebranie pojedynczych blastomerów z zapasowych zarodków IVF 30 par w celu optymalizacji i przetestowania metod haplotypowania pojedynczych komórek. Naszym celem jest zebranie 20 i 10 par przychodzących do ośrodka płodności odpowiednio na PGD na podstawie FISH lub PCR. W obu grupach zostanie zebranych co najmniej 5 różnych wskazań do PGD. Na parę wykonamy 10 macierzy SNP: 2 dla pary dawców zarodków, 4 dla członków rodziny (często rodziców pary) i 4 dla blastomerów, ponieważ naszym celem jest pobranie 2 komórek z 2 zarodków na parę. W przypadku pięciu par zostaną zaaspirowane 2 blastomery ze wszystkich dostępnych zarodków w celu walidacji i optymalizacji metod fazowania. Wreszcie, w przypadku niektórych zarodków wszystkie blastomery zostaną pobrane, aby móc udowodnić powtarzalność haplotypowania pojedynczych komórek.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Współpracownicy

KU Leuven
Universitair Ziekenhuis Brussel
Vrije Universiteit Brussel

Śledczy

  • Główny śledczy: Joris R Vermeesch, Professor, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
  • Główny śledczy: Thierry Voet, Professor, KU Leuven
  • Główny śledczy: Thomas D'Hooghe, Professor, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
  • Główny śledczy: Yves Moreau, Professor, KU Leuven
  • Główny śledczy: Karen Sermon, Professor, Vrije Universiteit Brussel
  • Główny śledczy: De Rycke Martine, Professor, Universitair Ziekenhuis Brussel

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2010

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2013

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 kwietnia 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

15 kwietnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

15 kwietnia 2011

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2011

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2010

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IWT-TBM-090878

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na haplotypowanie pojedynczych komórek

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Morocco

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj