Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Implikacje kliniczne Retinitis Pigmentosa Diagnostyka molekularna przy użyciu sekwencjonowania o dużej przepustowości. (RP-SEQ-HD)

19 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Kliniczne implikacje diagnostyki molekularnej Barwnikowego zapalenia siatkówki Diagnostyka molekularna z wykorzystaniem wysokowydajnego sekwencjonowania (RP-SEQ-HD)

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) to choroby genetyczne, które powodują zwyrodnienie siatkówki prowadzące do poważnego niedowidzenia i jest główną przyczyną konsultacji w ośrodkach referencyjnych zajmujących się genetyką okulistyczną. Te rzadkie choroby charakteryzują się potrójną heterogenicznością (kliniczną, genetyczną i molekularną), co czyni je nieosiągalnymi dla tradycyjnej technologii sekwencjonowania diagnostyki molekularnej ze względu na dużą liczbę genów do przetestowania (> 190).

Pojawienie się wysokowydajnego sekwencjonowania (NGS) i ukierunkowanego wychwytywania otworzyło nieoczekiwane możliwości badań i ostatecznie poprawy opieki nad pacjentami. Celem tego projektu jest zbadanie genetycznej i molekularnej epidemiologii międzyregionalnej kohorty francuskiej (grand EST) pacjentów. Pacjenci otrzymują szczegółowy fenotyp siatkówki (ostrość wzroku, pole widzenia, zdjęcia dna oka i ERG). Ich DNA zostanie przeanalizowane przez NGS nakierowane na 190 znanych genów (https://sph.uth.edu/retnet/).

Badania te zapewnią molekularne epidemiologiczne badanie kohortowe w porównaniu z wcześniejszymi publikacjami na temat częstości zaangażowanych genów. Korzyści dla pacjentów są ważne dla: ustalenia sposobu przenoszenia choroby i optymalizacji poradnictwa genetycznego (obecnie bardzo empirycznego); ustalić korelacje fenotyp-genotyp w populacji francuskiej (do tej pory bardzo mało badań) oraz na podstawie danych z literatury międzynarodowej; zidentyfikować pacjentów, którzy prawdopodobnie zostaną włączeni do przyszłych terapeutycznych protokołów badawczych; zidentyfikować pacjentów o znacznym potencjale dla przyszłych projektów identyfikacji nowych genów.

Głównym celem protokołu jest zastosowanie sekwencjonowania o dużej przepustowości do identyfikacji wariantów patogennych w genach zaangażowanych w RP.

Celami drugorzędnymi będą:

  • Wyznaczanie wydajności diagnostycznej
  • Zbadaj korelację genotyp-fenotyp.

Celami drugorzędnymi będą:

  • Wyznaczanie wydajności diagnostycznej
  • Zbadaj korelację genotyp-fenotyp

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Dijon, Francja, 21000
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Pod-śledczy:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Francja, 51092
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Carl ARNDT, MD
        • Pod-śledczy:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Rekrutacyjny
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Pod-śledczy:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Francja, 54500
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Pod-śledczy:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Pod-śledczy:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z RP i/lub z rodzinną historią RP

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoba obojga płci, w wieku co najmniej 2 lat, u której zdiagnozowano RP i/lub w rodzinie występowała RP
  • Poinformowany o wynikach wstępnej wizyty lekarskiej lub o tym, kto (posiadacze) władzy rodzicielskiej lub opiekun został (został) poinformowany
  • Świadoma zgoda podpisana
  • Przynależność do francuskiego systemu opieki zdrowotnej

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent nie chce uczestniczyć w protokole
  • Choroby współistniejące nie pozwalają na wykonywanie badań przewidzianych w tym protokole
  • fenokopia
  • Podmiot wykluczony lub wykluczony przez inny protokół
  • Temat w nagłym przypadku
  • Podmiot objęty ochroną sądową

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba pacjentów ze szkodliwą mutacją
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Procent pozytywnej diagnozy
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy
Liczba genów z korelacją genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Hélène DOLLFUS, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 listopada 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 sierpnia 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 sierpnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 kwietnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 5724

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Denmark

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj