Profilaktyczne mocowanie kończyn dolnych w Osteogenesis Imperfecta (choroba łamliwości kości) z naciskiem na zespół Fassiera-Duvala (Fassier-Duval)

Osteogenesis imperfecta (lub choroba łamliwych kości) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się kruchością kości i małą masą kostną, wtórną do nieprawidłowej syntezy kolagenu. To jest prawdziwa wrodzona osteoporoza. Częstość występowania choroby nie jest dokładnie znana, ale wynosi 1 na 10 000 na 20 000. Istnieje wiele form osteogenesis imperfecta, które pozwalają zaklasyfikować pacjentów z niewielkimi objawami do pacjentów z postacią śmiertelną w okresie noworodkowym. Wśród głównych objawów dominują złamania i deformacje kości, zwłaszcza kończyn dolnych. Bisfosfoniany stosowane są od ponad 10 lat w celu zmniejszenia liczby złamań. Jednak skutki długoterminowe nie są znane do tej pory, co nie pozwala nawet na udowodnienie korzyści i ryzyka. W związku z tym, nie mogąc leczyć wszystkich tych pacjentów i przez długi czas, te leki pozostawiają wiele rozwiązań terapeutycznych dla chirurgii. Celem operacji jest leczenie złamań, leczenie deformacji kości i zapobieganie złamaniom w przyszłości. W kościach długich kończyn jedynymi skutecznymi technikami są gwoździe śródszpikowe. Większość realizowanych gwoździowania to gwoździe ślizgowe lub teleskopowe umożliwiające posiadanie zbrojenia kości materiałem do osteosyntezy śródszpikowej na całej jej długości w okresie wzrostu kości. Wykazano, że technika wbijania gwoździ ślizgowych była niedroga, ale niezawodna, zwłaszcza przed ukończeniem 5 roku życia. Po tym wieku wszystkie są gwoździami teleskopowymi. Pierwszym opisanym gwoździem teleskopowym jest gwóźdź Bailey-Dubow, nadal szeroko stosowany we Francji. Ważna jest jednak liczba powikłań związanych z jego stosowaniem. Tak więc istnieje 8% sprzętu do rozbicia i od 33 do 72% migracji paznokci, co zmusza go do zmiany raz lub więcej razy podczas wzrostu. Nowy gwóźdź zaprezentowany we francuskiej firmie ortopedycznej w 2005 roku i Fassier Duval odnotowali znacznie niższy odsetek powikłań, ponieważ wskaźnik migracji paznokcia wynosi tylko 9%, bez otwierania stawu kolanowego, co nie jest możliwe w przypadku kulminacji Bailey-Dubow.

Proponuje się przeprowadzenie prospektywnej serii 10 przybijania kończyn dolnych tym gwoździem Fassiera-Duvala u pacjentów z wrodzoną łamliwością kości i porównanie wyników z serią pacjentów leczonych już gwoździami Baileya-Dubowa w celu wyeksponowania zalet i wad używania takiego gwoździa.