Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Interakcje między prążkowiem a móżdżkiem w dystoniach ADCY5 i PRRT2 (AMEDYST)

14 listopada 2025 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Badacze będą badać związek między zwojami podstawy mózgu a móżdżkiem w dystonii poprzez powiązanie stymulacji móżdżku z analizą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Chociaż dysfunkcje zarówno w zwojach podstawy mózgu, jak i móżdżku w dystonii są dobrze udokumentowane, relacje funkcjonalne między tymi dwiema ważnymi sieciami kontroli motorycznej pozostają niejasne w kontekście dystonii. W tym przypadku badacze proponują rozwiązanie tego problemu poprzez powiązanie stymulacji móżdżku z analizą funkcjonalną za pomocą fMRI u pacjentów z dystonią.

Hipotezą roboczą jest to, że patofizjologia pierwotnej dystonii skrętnej (PTD) obejmuje dysfunkcję prążkowia, która jest wzmacniana przez dysregulację szlaku móżdżkowo-wzgórzowo-prążkowiowego.

Projekt ma na celu zbadanie form dystonii wynikających przede wszystkim z dysfunkcji prążkowia (pacjenci z mutacją genu ADCY5) i porównanie ich z pacjentami z domniemaną dysfunkcją móżdżku (pacjenci z mutacją genu PRRT2) i osobami zdrowymi. U tych pacjentów badacze będą szukać (1) w jaki sposób dysfunkcje prążkowia mogą wpływać na szlak móżdżkowo-wzgórzowo-prążkowiowy oraz (2) czy stymulacja móżdżku może zapobiec (lub pogorszyć?) zaburzoną aktywność w zwojach podstawy mózgu oraz (3) czy dystonia związana z prążkowiem ma tę samą nieprawidłową sieć z inną postacią dystonii wynikającą z innej dysfunkcji (pacjenci z mutacją PRRT2).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

104

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

15 lat i starsze (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • diagnostyka kliniczna dystonii
  • scharakteryzowana mutacja ADCY5 lub PRRT2
  • musi posiadać Europejską Kartę Ubezpieczenia Społecznego lub rodzic posiadający Europejską Kartę Ubezpieczenia Społecznego
  • musi mieć więcej niż > 15 lat i 3 miesiące
  • muszą być w stanie wyrazić świadomą zgodę lub, w przypadku nieletnich pacjentów, rodzice muszą być w stanie wyrazić świadomą zgodę
  • muszą być w stanie przestrzegać wszystkich procedur badawczych, w oparciu o ocenę badacza (badaczy).

Kryteria wyłączenia:

  • duża depresja lub jakiekolwiek poważne zaburzenia psychiczne (zaburzenia osi I)
  • zaburzenie neurologiczne inne niż dystonia
  • obecność rozrusznika serca, linii wewnątrzsercowych, wszczepionych pomp lub stymulatorów lub metalowych przedmiotów wewnątrz oka lub czaszki, implantu ślimakowego
  • Makijaż permanentny ust lub powiek
  • Czarny duży tatuaż blisko głowy
  • Ciężka klaustrofobia
  • Obecna ciąża lub karmienie piersią
  • Miedziana wkładka wewnątrzmaciczna Osoby, które spełniają jedno z poniższych kryteriów wykluczenia, nie otrzymają stymulacji móżdżku
  • Otwarte rany skóry głowy lub infekcja skóry głowy,
  • epilepsja lub drgawki
  • Przyjmowanie w czasie badania: ketaminy, leki przeciwdepresyjne, gancyklowir, rytonawir, amfetaminy, leki przeciwwymiotne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Pozorny komparator: Pozorowana stymulacja móżdżku
Uczestnicy otrzymają pozorowaną stymulację (nieefektywna sonda) aplikowaną nad móżdżkiem.
Inny: przezczaszkowa stymulacja magnetyczna móżdżku
Interwencja będzie polegała na ciągłej stymulacji móżdżku impulsem theta pod wpływem neuronawigacji.
Aktywny komparator: Prawdziwa stymulacja móżdżku
Uczestnicy otrzymają rzeczywistą ciągłą stymulację impulsem theta (cTBS) aplikowaną na móżdżek.
Inny: przezczaszkowa stymulacja magnetyczna móżdżku
Interwencja będzie polegała na ciągłej stymulacji móżdżku impulsem theta pod wpływem neuronawigacji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcjonalna łączność stanu spoczynku między móżdżkiem a prążkowiem
Ramy czasowe: 6 tygodni
Synchronizacja między móżdżkiem a prążkowiem, obliczona na podstawie fMRI stanu spoczynku wykonanego podczas wizyty 2, zostanie porównana między 3 grupami (zdrowe grupy kontrolne, pacjenci z ADCY5, pacjenci z PRTT2)
6 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Amplituda fluktuacji niskiej częstotliwości (ALFF) sygnału zależnego od poziomu tlenu we krwi w móżdżku
Ramy czasowe: 6 tygodni
ALFF sygnału zależnego od poziomu tlenu we krwi w móżdżku zostanie porównany między 3 grupami (zdrowe kontrole, pacjenci z ADCY5, pacjenci z PRTT2
6 tygodni
Anizotropia frakcyjna (FA) przewodu móżdżkowo-prążkowiowego
Ramy czasowe: 1 dzień
FA drogi dysynaptycznej między móżdżkiem a prążkowiem zostanie porównana między 3 grupami.
1 dzień
Stężenie kreatyny w prążkowiu mierzone za pomocą spektroskopii ważonej dyfuzyjnie.
Ramy czasowe: 6 tygodni
Stężenie kreatyny w prążkowiu mierzone metodą spektroskopii zostanie porównane pomiędzy 3 grupami
6 tygodni
Amplituda fluktuacji niskiej częstotliwości (ALFF) sygnału zależnego od poziomu tlenu we krwi w prążkowiu
Ramy czasowe: 6 tygodni
ALFF sygnału zależnego od poziomu tlenu we krwi w prążkowiu zostanie porównany między 3 grupami (zdrowe kontrole, pacjenci z ADCY5, pacjenci z PRTT2
6 tygodni
Funkcjonalna łączność między móżdżkiem a wzgórzem w stanie spoczynku
Ramy czasowe: 6 tygodni
Synchronizacja między móżdżkiem a wzgórzem, obliczona na podstawie fMRI stanu spoczynku wykonanego podczas wizyty 2, zostanie porównana między 3 grupami (zdrowe grupy kontrolne, pacjenci z ADCY5, pacjenci z PRTT2)
6 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, Pitie-Salpetriere

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

4 sierpnia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

4 sierpnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 marca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 marca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 marca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

18 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C16-128
  • 2017-A01843-50 (Identyfikator rejestru: RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj