Globalny rejestr dystrofii związanych z COL6

Globalny rejestr dystrofii związanych z COL6 (www.collagen6.org) jest międzynarodowym rejestrem pacjentów z chorobą związaną z COL6; nie ma interwencji eksperymentalnej. Pacjenci otrzymają informacje o najbardziej aktualnych standardach opieki nad ich chorobą i mogą zostać zaproszeni do udziału w odpowiednich badaniach klinicznych. Ich dane będą corocznie aktualizowane i przechowywane przez czas nieokreślony lub do momentu zgłoszenia żądania ich usunięcia.

Dane będą gromadzone za pośrednictwem bezpiecznego formularza online i przechowywane na bezpiecznym serwerze. Dane zebrane od pacjentów będą obejmować informacje demograficzne, diagnozę, aktualny stan (korzystanie z wózka inwalidzkiego i zdolności motoryczne, czynność oddechową, przykurcze i skoliozę), historię rodzinną i jakość życia. Dalsze informacje zebrane od lekarzy pacjentów będą obejmować genetykę, wiek zachorowania, czynność płuc, leki, siłę mięśni, przykurcze i wyniki MRI mięśni.

Jednym z celów Globalnego rejestru dystrofii związanych z COL6 jest określenie populacji pacjentów i przebiegu choroby, dlatego dane są gromadzone podłużnie, a uczestnicy będą proszeni o coroczną aktualizację swoich danych.

Dostęp do bazy danych jest ograniczony do określonych osób, zatwierdzonych przez głównego badacza, profesora Volkera Strauba i kuratora bazy danych. Baza danych jest chroniona hasłem, z różnymi poziomami dostępu. Wszystkie wpisy w bazie danych i kontakty są identyfikowalne dzięki ścieżce audytu. Opracowano SOP w celu uwzględnienia procedur administrowania, zarządzania i komunikacji w bazie danych.

Naukowcy i przemysł mogą zadawać szczegółowe pytania dotyczące danych rejestrowych. Pytania te mogą mieć na celu wsparcie badań akademickich, studiów wykonalności do badań klinicznych lub rekrutacji do badań klinicznych. Wszelkie zapytania o dane będą rozpatrywane i zatwierdzane przez komitet sterujący ds. rejestru. Dane udostępniane w ramach zatwierdzonych zapytań byłyby danymi zbiorczymi pozbawionymi elementów umożliwiających identyfikację. W przypadku rekrutacji do badań klinicznych, gdy główny badacz i/lub kurator rejestru uzna, że ​​pacjent spełnia kryterium włączenia do badania i może odnieść korzyść z udziału w badaniu, kurator skontaktuje się z pacjentem w celu przekazania ogólnych informacji o zbliżającym się badaniu i zostaną poproszeni o skontaktowanie się z lokalnym ośrodkiem próbnym/naukowym w celu uzyskania dalszych informacji, jeśli są zainteresowani udziałem. Nazwisko pacjenta ani żadne inne dane osobowe nie zostaną przekazane naukowcom ani przemysłowi. Badania kliniczne będą musiały uzyskać zgodę odpowiedniej IRB/rady ds. etyki i komitetu sterującego, chociaż rejestr nie będzie zatwierdzał żadnego konkretnego badania.

Udział w Rejestrze jest dobrowolny, a uczestnicy mogą w dowolnym momencie odmówić udziału lub wycofać zgodę na przechowywanie ich danych w Globalnym Rejestrze dystrofii związanych z COL6 bez uszczerbku dla zdrowia.

Protokół, arkusze informacji dla pacjentów i formularze zgody oraz odpowiednie informacje uzupełniające zostały sprawdzone i zatwierdzone przez Komisję ds. Etyki Badań NHS HRA i Komisję ds. Etyki Uniwersytetu w Newcastle.