Globalt register for COL6-relaterede dystrofier

Global Registry for COL6-relaterede dystrofier (www.collagen6.org) er et internationalt register for patienter med en COL6-relateret tilstand; ingen eksperimentel intervention er involveret. Patienter vil modtage information om de mest opdaterede standarder for pleje i forbindelse med deres sygdom og kan blive inviteret til at deltage i relevante kliniske forsøg. Deres data vil blive opdateret årligt og opbevaret på ubestemt tid, eller indtil de anmoder om at få deres data fjernet.

Dataene vil blive indsamlet via en sikker online formular og opbevaret på en sikker server. Data indsamlet fra patienter vil omfatte demografiske oplysninger, diagnose, nuværende tilstand (kørestolsbrug og motorisk evne, åndedrætsfunktion, kontrakturer og skoliose), familiehistorie og livskvalitet. Yderligere information indsamlet fra patienters læger vil omfatte genetik, debutalder, lungefunktion, medicin, muskelstyrke, kontrakturer og muskel-MR-fund.

Et af formålene med Global Registry for COL6-relaterede dystrofier er at definere patientpopulationen og sygdomsforløbet, derfor indsamles data på langs, og deltagerne vil blive inviteret til at opdatere deres journaler på årsbasis.

Adgang til databasen er begrænset til navngivne personer, godkendt af den primære efterforsker, professor Volker Straub, og databasekuratoren. Databasen er beskyttet med adgangskode, med forskellige adgangsniveauer. Alle databaseposter og kontakter kan spores gennem et revisionsspor. En SOP er blevet formuleret til at dække administration, styring og kommunikationsprocedurer for databasen.

Forskere og industri kan stille specifikke spørgsmål til registerdata. Disse spørgsmål kan være at støtte akademisk forskning, forundersøgelser til kliniske forsøg eller rekruttering til kliniske forsøg. Eventuelle forespørgsler om data vil blive undersøgt og godkendt af registrets styregruppe. Data frigivet til godkendte forespørgsler vil være afidentificerede aggregerede data. I tilfælde af rekruttering til kliniske forsøg, hvor registerprincipper investigator og/eller kurator mener, at en patient opfylder et forsøgs inklusionskriterium og kan have gavn af deltagelse i et forsøg, vil patienten blive kontaktet af kurator med generel information om det kommende forsøg. og vil blive bedt om at kontakte deres lokale forsøgs-/studiecenter for mere information, hvis de er interesserede i at deltage. Patientens navn eller andre personlige oplysninger vil ikke blive givet til forskere eller industri. Kliniske forsøg skal have passende godkendelse af IRB/etisk bestyrelse og styrekomité, selvom registret ikke vil godkende noget bestemt forsøg.

Registreringsdeltagelse i frivillige og deltagere kan til enhver tid afvise at deltage eller trække samtykke til, at deres data gemmes i det globale register for COL6-relaterede dystrofier uden fordomme.

Protokollen, patientinformationsark og samtykkeformularer og relevant understøttende information er blevet gennemgået og godkendt af NHS HRA Research Ethics Committee og Newcastle Universitys etiske udvalg.