Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Bezpieczeństwo i skuteczność TSHA-102 u kobiet pediatrycznych z zespołem Retta (badanie pediatryczne REVEAL)

10 października 2025 zaktualizowane przez: Taysha Gene Therapies, Inc.

Wieloośrodkowe, otwarte, randomizowane badanie ze zwiększaniem i zwiększaniem dawki dotyczące bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności pojedynczego dooponowego podania TSHA-102, terapii genowej dostarczanej za pomocą AAV9, w leczeniu pediatrycznych kobiet z zespołem Retta

Badanie REVEAL Pediatric Study to wieloośrodkowe, otwarte badanie fazy 1/2, polegające na eskalacji i rozszerzaniu dawki TSHA-102, eksperymentalnej terapii genowej, u dzieci i młodzieży z zespołem Retta.

Ocenione zostanie bezpieczeństwo, tolerancja i wstępna skuteczność dwóch poziomów dawek. Czas trwania studiów wynosi do 6 lat.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

6

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Stany Zjednoczone
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University, St. Louis
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik ma potwierdzoną diagnozę klasycznego/typowego zespołu Retta z udokumentowaną mutacją genu MECP2 skutkującą utratą funkcji.
  • W momencie wyrażenia zgody uczestnik ma od ≥5 do ≤8 lat.
  • Uczestnik musi być na bieżąco ze wszystkimi obowiązującymi lokalnymi wymogami dotyczącymi szczepień, a ostatnią dawkę szczepionki otrzymał co najmniej 42 dni przed rozpoczęciem schematu immunosupresji.
  • Rodzic/opiekun uczestnika musi wyrazić zgodę na otrzymanie przez uczestnika krwi lub produktów krwiopochodnych w celu leczenia AE, jeśli jest to konieczne z medycznego punktu widzenia.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik cierpi na inne zaburzenie neurorozwojowe niezależne od mutacji powodującej utratę funkcji genu MECP2 lub inny zespół genetyczny o postępującym przebiegu.
  • Uczestnik ma w przeszłości uszkodzenie mózgu powodujące problemy neurologiczne.
  • Uczestnik miał rażąco nieprawidłowy rozwój psychomotoryczny w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia.
  • U uczestnika zdiagnozowano atypowy zespół Retta.
  • Uczestnik ma mutację MECP2, która nie powoduje zespołu Retta.
  • Uczestnik wymaga nieinwazyjnego i inwazyjnego wspomagania wentylacji.
  • Uczestnik posiada przeciwwskazania do IT podania TSHA-102 lub zabiegu nakłucia lędźwiowego, inne schorzenia lub przeciwwskazania do stosowania jakichkolwiek leków niezbędnych do podania IT.
  • Uczestnik ma ostre lub przewlekłe zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B lub C.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kohorta 1
Poziom dawki 1
Genetyczny: TSHA-102
TSHA-102 jest rekombinowanym, niereplikującym, samokomplementarnym wektorem AAV9 (scAAV9) kodującym gen miniMECP2. TSHA-102 to jednorazowe podanie dokanałowe (IT).
Eksperymentalny: Kohorta 2
Poziom dawki 2
Genetyczny: TSHA-102
TSHA-102 jest rekombinowanym, niereplikującym, samokomplementarnym wektorem AAV9 (scAAV9) kodującym gen miniMECP2. TSHA-102 to jednorazowe podanie dokanałowe (IT).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Podstawowe bezpieczeństwo
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Częstość występowania u uczestników jakichkolwiek zdarzeń niepożądanych (AE) i poważnych zdarzeń niepożądanych (SAE) związanych z leczeniem
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana stanu uczestnika w porównaniu z wartością wyjściową po podaniu TSHA-102, jak oceniono metodą Clinical Global Impressions Improvement (CGI-I). Ta 7-punktowa skala (1 = bardzo znacznie poprawiona, 7 = bardzo znacznie gorsza itd.) jest używana przez lekarza do oceny ogólnego stanu sprawności uczestnika; wyższe wyniki wskazują na zwiększone nasilenie.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana stanu uczestnika w porównaniu z wartością wyjściową po podaniu TSHA-102, jak oceniono na podstawie poprawionej oceny zachowania motorycznego (R-MBA). Ten 34-elementowy kwestionariusz z punktacją od 0 do 4 będzie przeprowadzany przez klinicystę w celu określenia częstotliwości codziennych czynności (behawioralnych/społecznych, oddechowych, motorycznych/fizycznych itp.) u uczestników z zespołem Retta. Wyższe wyniki korelują z większym nasileniem klinicznym choroby.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana stanu uczestnika w porównaniu z wartością wyjściową po podaniu TSHA-102, jak oceniono za pomocą Kwestionariusza Zachowania Zespołu Retta (RSBQ). RSBQ to kwestionariusz składający się z 45 pozycji, wypełniany przez Opiekuna uczestnika. Wyniki (0 = nieprawdziwe, 1 = raczej/czasami prawdziwe lub 2 = bardzo prawdziwe) są stosowane do podskal obejmujących ogólny nastrój, problemy z oddychaniem, strach/niepokój, chodzenie/stoję itp.; wyższe wyniki wskazują na większą dotkliwość.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana stanu uczestnika w porównaniu z wartością wyjściową po podaniu TSHA-102, oceniana metodą Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Ta 7-punktowa skala (1 = normalna – nie wszystko, 7 = bardzo chory itp.) będzie stosowana przez klinicystę na podstawie jego doświadczenia z pacjentami z tą samą diagnozą. Wyższy wynik wskazuje na większe nasilenie choroby.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w ilościowych wynikach EEG ze słuchowymi potencjałami wywołanymi i wzrokowymi potencjałami wywołanymi (AEP i VEP). Badanie to pozwoli zmierzyć reakcje elektrofizjologiczne mózgu na bodźce wzrokowe i słuchowe.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Procentowa zmiana w stosunku do okresu początkowego bez steroidów w miesięcznej policzalnej częstości napadów (MCSF). Badanie to pozwoli określić, czy uczestnicy nie mieli napadów po podaniu TSHA-102.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 grudnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

2 listopada 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

2 listopada 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

15 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • TSHA-102-CL-102

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Tak

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj