Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie medycyny precyzyjnej

13 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Cesar Rodriguez Valdes, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Platforma medycyny spersonalizowanej i precyzyjnej opartej na sekwencjonowaniu nowotworów w leczeniu szpiczaka mnogiego

Będzie to dwuletnie badanie mające na celu ocenę i udoskonalenie sekwencjonowania nowotworów w zastosowaniu do charakteryzowania struktury molekularnej nowotworu i identyfikacji nowych środków terapeutycznych (n=100). Uczestnicy, którzy zostaną poddani biopsji guza w celu leczenia szpiczaka mnogiego (MM), sami zgłoszą się do badania lub zostaną skierowani przez lekarza prowadzącego. Uczestnicy początkowo spotkają się z lekarzem, aby zapoznać się ze zgodami na badanie i przekazać informacje medyczne, dotyczące leków oraz historii rodziny. Po uzyskaniu świadomej zgody zostaną pobrane próbki biologiczne z krwi obwodowej, wymazu z policzka oraz próbki nowotworu ze szpiku kostnego (aspirat i biopsja), krwi obwodowej lub dowolnej masy/płynu zawierającego komórki nowotworowe (z procedur wskazanych w ramach standardowej opieki onkologicznej). ) do sekwencjonowania raka (CS) (sekwencjonowanie całego egzomu genomu linii zarodkowej i nowotworu, sekwencjonowanie RNA transkryptomu nowotworu, pojedynczej komórki i analiza CyTOF). Dane CS będą interpretowane poprzez identyfikację zmienności somatycznej, modelowanie sieci i profilowanie transkryptomu nowotworu, aby ułatwić mapowanie poziomów aktywności genów w sieci oraz identyfikację genów aktywowanych lub rozregulowanych w komórkach nowotworowych. Sekwencjonowanie i analiza zostaną przeprowadzone w ośrodku Genomics Core Facility w Icahn School of Medicine w Mount Sinai. W przypadkach, gdy wewnętrzne możliwości sekwencjonowania nie pozwalają na określone rodzaje analiz, niezidentyfikowane próbki lub dane mogą zostać przesłane stronom trzecim w celu dodatkowej analizy. W badaniu zostanie wykorzystana firma GenPath, oddział BioReference® Health, LLC na potrzeby tego projektu, który posiada certyfikat CLIA. Wszystkie testy genetyczne zostaną przeprowadzone w laboratorium posiadającym certyfikat CLIA i wszystkie testy zostaną zatwierdzone przez FDA lub NYS. Test sekwencjonowania RNA zostanie zatwierdzony przez Departament Zdrowia stanu Nowy Jork (Wadsworth Center), zanim wyniki zostaną udostępnione lekarzom i pacjentom. Próbki zostaną poddane deidentyfikacji i przetworzone przez rdzeń monitorowania odporności człowieka Mount Sinai (HIMC), zanim zostaną wysłane do zewnętrznego laboratorium posiadającego certyfikat CLIA w celu sekwencjonowania i analizy. Interpretacji dokona wielodyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą genomicyści, patolodzy i klinicyści zaznajomieni z konkretnym nowotworem zdiagnozowanym u uczestnika. Gdy wyniki będą dostępne, zostaną udostępnione uczestnikowi i lekarzowi prowadzącemu podczas sesji kontrolnej, a wszelkie uzyskane wyniki zostaną wyjaśnione. Niniejsze badanie nie ma na celu wdrożenia ustaleń, a jedynie ich raportowanie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szpiczak mnogi

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Katherine Vandris
E-mail: katherine.vandris@mssm.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD
Numer telefonu: (212) 241-7873
E-mail: Cesar.Rodriguez@mssm.edu

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
    - Mount Sinai Health System

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie to jest otwarte dla zainteresowanych pacjentów ze szpiczakiem mnogim (MM), wszystkich płci i rasy, pochodzących z regionu Mount Sinai lub spoza niego, od których będą pobierane próbki nowotworu (szpiku kostnego lub tkanki) w ramach oceny pod kątem leczenia ratunkowego. Zespół badawczy przyjmie uczestników z rozpoznaniem MM, którzy sami zgłaszają się lub zostali skierowani przez lekarza prowadzącego, a którzy będą poddawani biopsji guza (szpiku kostnego lub tkanki) z zamiarem otrzymania ratunkowego leczenia systemowego MM. Zainteresowane osoby mogą skontaktować się z zespołem badawczym i dowiedzieć się więcej na temat badania. Potencjalni uczestnicy będą rozmawiać przez telefon z jednym z pracowników badania, otrzymają dalsze szczegóły dotyczące badania, zostaną wstępnie sprawdzeni pod kątem kwalifikowalności i przygotowani do wyrażenia świadomej zgody.

Opis

Kryteria przyjęcia:

W momencie rejestracji pacjenci muszą mieć ukończone 18 lat.
Uczestnik musi mieć ustaloną diagnozę nawrotu szpiczaka mnogiego w oparciu o kryteria IMWG, chcieć uczestniczyć i być w stanie wyrazić zgodę
Uczestnik musi mieć lekarza prowadzącego, który wyrazi zgodę na udział w badaniu
W ramach standardowego leczenia uczestnik zostanie poddany biopsji szpiku kostnego lub biopsji guza.
Pacjenci muszą wyrazić chęć udziału w tym badaniu i móc podpisać świadomą zgodę.
Uczestnicy nie biorą udziału w żadnym interwencyjnym badaniu klinicznym z zastosowaniem terapii systemowej ukierunkowanej na kontrolę MM.

Kryteria wyłączenia

Znana diagnoza: amyloidoza AL, makroglobulinemia Waldenstroma, POEMS lub choroba Castlemana.
Rozpoznanie raka innego niż szpiczak lub rak skóry (płaskonabłonkowy lub podstawnokomórkowy), który jest w toku lub był leczony w ciągu ostatnich 2 lat.
Próbka guza jest nieodpowiednia lub niedostępna do analizy (np. z powodu niewystarczającej liczby komórek nowotworowych).
Pacjent nie będzie otrzymywał ogólnoustrojowej chemioterapii/immunoterapii ukierunkowanej na MM przez kolejne 2 miesiące od wykonania biopsji guza.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta Grupa / Kohorta Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Uczestnicy ze szpiczakiem mnogim Uczestnicy, którzy zostaną poddani biopsji guza w celu leczenia szpiczaka mnogiego (MM)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Całkowita liczba somatycznych wariantów pojedynczego nukleotydu (SNV) na pacjenta Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba zmian genetycznych stwierdzonych w genomie w wyniku sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną. Dany wariant może opisywać zmianę łagodną, patogenną lub o nieznanym znaczeniu.	Koniec badania po 30 miesiącach

Miary wyników drugorzędnych

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Współpracownicy

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

Główny śledczy: Cesar Rodriguez Valdes, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 lipca 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

9 kwietnia 2026

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 kwietnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

STUDY-23-00503
GCO 19-0175 (Inny numer grantu/finansowania: Icahn School of Medicine at Mount Sinai)
5R01CA244899 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane poszczególnych uczestników, które leżą u podstaw wyników przedstawionych w tym artykule, po deidentyfikacji (tekst, tabele, rysunki i dodatki).

Ramy czasowe udostępniania IPD

Rozpoczęcie 9 miesięcy i zakończenie 36 miesięcy po opublikowaniu artykułu.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Badacze, którzy przedstawią metodologicznie rozsądną propozycję. Aby osiągnąć cele zawarte w zatwierdzonej propozycji. Propozycje można składać w terminie do 36 miesięcy od publikacji artykułu. Po 36 miesiącach dane będą dostępne w hurtowni danych Uniwersytetu, ale bez wsparcia badacza innego niż zdeponowane metadane. Informacje dotyczące składania wniosków i dostępu do danych znajdują się pod adresem (Link do ustalenia).

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

SOK ROŚLINNY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Całkowita liczba wstawek somatycznych (INS) na pacjenta Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Całkowita liczba wstawek somatycznych (INS) na pacjenta. Liczba przypadków, w których nukleotydy zostały błędnie dodane do genomu, określona na podstawie sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Całkowita liczba delecji somatycznych (DEL) na pacjenta Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba przypadków, w których nukleotydy błędnie pominięto w genomie, określona na podstawie sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Liczba SNV na megabazę genomu MM Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba zmian genetycznych wykrytych w komórkach nowotworu MM poprzez sekwencjonowanie i porównanie z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Liczba INS na megabazę genomu MM Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba przypadków, w których nukleotydy zostały błędnie dodane do genomu nowotworu MM, w przeliczeniu na długość DNA, określona na podstawie sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Liczba DEL na megabazę genomu MM Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba przypadków, w których nukleotydy błędnie pominięto w genomie guza MM, w przeliczeniu na długość DNA, określoną na podstawie sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Liczba mutacji na megabazę wśród podgrup MM Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba zmian genetycznych wykrywalnych u > 1 % lub < 1 % populacji, na długość DNA, w podgrupach szpiczaka mnogiego (MM), określona na podstawie sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Liczba mutacji na megabazę wśród regionów genomowych dla wszystkich MM i podgrup mutacyjnych Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba zmian genetycznych wykrywalnych u > 1 % lub < 1 % populacji, na długość DNA, według regionu genetycznego (tj. promotora, regionu kodującego i sekwencji terminacyjnej), dla wszystkich MM i podgrup mutacyjnych, określona na podstawie genów sekwencjonowanie i porównanie z najpowszechniejszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Zidentyfikowano mutacje genów Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba i rodzaj zmian genetycznych wykrywalnych u > 1 % lub < 1 % zidentyfikowanej populacji, jak określono na podstawie sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Wykryto nieprawidłowości chromosomalne Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	. Liczba i rodzaje zidentyfikowanych nieprawidłowości chromosomowych, określone na podstawie sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Zidentyfikowano sygnatury molekularne Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba i rodzaj zidentyfikowanych zestawów cech biomolekularnych, które mogą być przydatne w przewidywaniu przebiegu choroby lub odpowiedzi na interwencję terapeutyczną u pacjentów ze szpiczakiem szpiczastym i innymi nowotworami, jak określono na podstawie sekwencjonowania, zmienności zestawu genów i ukierunkowanej analizy leku.	Koniec badania po 30 miesiącach
Zidentyfikowano ustalone markery prognostyczne Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba i rodzaj ustalonych zidentyfikowanych markerów prognostycznych. Ocena cech biologicznych, o których wiadomo, że są przydatne w przewidywaniu przebiegu choroby lub odpowiedzi na interwencję terapeutyczną u pacjentów ze MM i innymi nowotworami, jak określono na podstawie sekwencjonowania i porównania z bazami danych znanych markerów prognostycznych.	Koniec badania po 30 miesiącach
Warianty somatyczne zidentyfikowane jako cele leków zatwierdzonych przez FDA (dane dotyczące wariantów farmakogenomicznych) Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba i rodzaj zmian genetycznych wykrytych w genomie, które można leczyć za pomocą terapii zatwierdzonych przez FDA, określona na podstawie sekwencjonowania i porównania z bazami danych dotyczącymi znanych celów i powiązanych leków zatwierdzonych przez FDA.	Koniec badania po 30 miesiącach
Zidentyfikowano warianty kluczowych sterowników wykorzystujących technologię sieciową Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba i rodzaj mutacji, o których wiadomo, że prowadzą do transformacji, wzrostu i rozprzestrzeniania się komórek nowotworowych w organizmie, określone na podstawie sekwencjonowania genetycznego i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną oraz z bazami danych znanych mutacji powodujących raka. Mutacje te zostaną sklasyfikowane w następujący sposób: te, które są znanymi celami leków zatwierdzonych przez FDA, te, które mogą być celami leków w opracowaniu, które nie są jeszcze zatwierdzone przez FDA, oraz te, które mogą służyć jako cele dla nowych terapii.	Koniec badania po 30 miesiącach
Zidentyfikowano różnice w transkrypcie Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba i rodzaj odmian transkryptomu zidentyfikowanych jako potencjalne w opracowaniu nowych środków terapeutycznych (białka wyrażane na powierzchni komórki, które wydają się podatne na opracowanie szczepionek), określone na podstawie sekwencjonowania, modelowania sieci i profilowania transkryptomu nowotworu.	Koniec badania po 30 miesiącach
Mutacje linii zarodkowej zidentyfikowane w genach predyspozycji do raka Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba i rodzaj mutacji linii zarodkowej zidentyfikowanych w genach predyspozycji do raka, jak określono na podstawie sekwencjonowania genomu i porównania z najczęstszą sekwencją genetyczną.	Koniec badania po 30 miesiącach
Dostępne są leki zatwierdzone przez FDA, które blokują enzymy wytwarzane w zidentyfikowanych szlakach Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Liczba i rodzaj dostępnych leków zatwierdzonych przez FDA, które blokują enzymy wytwarzane w tych szlakach, zidentyfikowanych poprzez porównanie wyników genomu i transkryptomii z bazami danych dotyczącymi znanych leków zatwierdzonych przez FDA i powiązanych celów.	Koniec badania po 30 miesiącach
Leczenie zalecane na podstawie potoku obliczeniowego na podstawie stanu klinicznego i genetycznego pacjenta Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Lista zalecanych metod leczenia ustalona na podstawie sekwencjonowania, analizy mikrośrodowiska guza i analizy obliczeniowej.	Koniec badania po 30 miesiącach
Profil sekwencjonowania całego egzomu linii zarodkowej Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Wyniki sekwencjonowania całego egzomu genomu linii zarodkowej.	Koniec badania po 30 miesiącach
Profil sekwencjonowania całego egzomu genomu nowotworu Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Wyniki sekwencjonowania całego egzonu genomu nowotworu.	Koniec badania po 30 miesiącach
Profil transkryptomu nowotworu Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Wyniki sekwencjonowania RNA transkryptomu nowotworu.	Koniec badania po 30 miesiącach
Profil sekwencjonowania pojedynczych komórek Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Wyniki analizy sekwencjonowania pojedynczych komórek.	Koniec badania po 30 miesiącach
Profil cytometryczny Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Wyniki analizy cytometrii według czasu przelotu (CyTOF).	Koniec badania po 30 miesiącach
Powiązane ścieżki sygnalizacyjne Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Ścieżki sygnalizacyjne związane z każdą mutacją genu, nieprawidłowością chromosomalną i sygnaturą molekularną, tj. starzeniem się, wadliwą naprawą DNA i kompleksem edycyjnym apolipoproteiny B (APOBEC)/aktywnością deaminazy indukowaną aktywacją, zidentyfikowanymi w Celu 1, jak określono za pomocą analizy sekwencjonowania i obliczeniowej.	Koniec badania po 30 miesiącach
Enzymy powiązane z każdym zidentyfikowanym szlakiem sygnałowym Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Enzymy powiązane z każdym szlakiem sygnałowym zidentyfikowanym na podstawie analizy sekwencjonowania i obliczeniowej.	Koniec badania po 30 miesiącach
Ulepszanie zaleceń dotyczących leczenia nowotworów na podstawie sekwencjonowania poprzez uczenie maszynowe Ramy czasowe: Koniec badania po 30 miesiącach	Wykorzystanie obliczeń sztucznej inteligencji do wdrażania zalecanych terapii opartych na sekwencjonowaniu nowotworów i poprawy dokładności przewidywania leczenia, aby umożliwić lepszą interpretację danych dotyczących sekwencjonowania nowotworów i postęp w opracowywaniu spersonalizowanych i precyzyjnych terapii przeciwnowotworowych. Postęp będzie mierzony poprzez śledzenie precyzji i dokładności uczenia maszynowego oraz ocenę uzyskanych danych za pomocą analizy statystycznej.	Koniec badania po 30 miesiącach