Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zdolność funkcjonalna u pacjentów z chorobami w Anderson (OPTIMA-FD)

1 lipca 2026 zaktualizowane przez: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Ocena zdolności funkcjonalnej za pomocą badań krążeniowo-oddechowych i echokardiografii stresu u pacjentów z chorobami w Andersona: badanie Optima-FD

Celem tego badania obserwacyjnego jest obserwowanie związku między parametrami przedsiębiorczości - oceniane przez parametry hemodynamiczne CPET i REST/stres - oceniane za pomocą echokardiogramu i CMR - u pacjentów z diagnozą genetyczną choroby fabryki Andersona.

Uczestnicy przejdą:

  • Ocena wyjściowa: Ocena kliniczna, ocena choroby za pomocą Fastex i MSSI, KCCQ dla oceny jakości życia, spoczynku 12-wiodących EKG, 6MWT, CPET-ESE i CMR-wzmocniony CMR;
  • Przed 36 miesięcy od linii bazowej: spoczynkowe 12-lideczne EKG, odpoczynek 2D i echokardiogram stresowy, CPET-ESE, CMR wzmocniony kontrastem, wystawianie chorób za pomocą Fastex i MSSI i KCCQ w celu oceny jakości życia;
  • Do 7 lat od linii bazowej: kontynuacja kliniczna.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Brescia
      • Brescia, Brescia, Włochy, 25123
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Spedali Civili Hospital
    • Milan
      • Milan, Milan, Włochy, 20122
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • San Donato Milanese, Milan, Włochy, 20097
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Massimo Piepoli
    • Monza
      • Monza, Monza, Włochy, 20900
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    • Turin
      • Turin, Turin, Włochy, 10124
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Regina Margherita Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z AFD z włoskich centrów skierowań.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z diagnozą genetyczną AFD, zgodnie z obecnymi wytycznymi;
  • Poinformowana pisemna zgoda na zrozumienie, że pacjent może zostać wycofany przez pacjenta w dowolnym momencie bez uprzedzeń dla przyszłej opieki medycznej (dla pacjentów w wieku <18 lat, pisemna zgoda opiekuna jest obowiązkowa).

Kryteria wykluczenia:

  • EGFR <30 ml/min i inne przeciwwskazania do CMR (względne kontroindytacja: pacjenci z urządzeniem wszczepialnym);
  • Ograniczenie mięśniowo -szkieletowe do testu wysiłkowego na ergometrze cyklo;
  • Kobiety w ciąży lub karmienia piersią;
  • Każda poważna choroba medyczna lub psychiatryczna, która, zdaniem badacza, potencjalnie zakłócać pełne zrozumienie pisemnej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Normalne parametry serca i normalne T1
Pacjenci z AFD z normalnymi parametrami serca i normalnym T1.
Normalne parametry serca i zmniejszone T1
Pacjenci z AFD bez LVH i mięśnia sercowego zmniejszyli T1.
LVH bez LGE
Pacjenci z LVH bez LGE.
Zaawansowana kardiomiopatia z LVH i LGE
Pacjenci z AFD z zaawansowaną kardiomiopatią z LVH i LGE.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Parametry CPET- Peak VO2
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Peak VO2 ml/kg/min
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- przewidywane szczytowe VO2
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Przewidywane szczytowe VO2 (%).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- nachylenie VE/VCO2
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Slope VE/VCO2
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- Puls tlenowy
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
02 Pulse (ML/Beat)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- tętno podczas ćwiczeń
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Rezerwa tętna (bicie/minutę) Odzyskiwanie tętna (rytm/minutę) Odzyskiwanie tętna po jednej minucie (bicie/minutę)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- Obecność niekompetencji chronotropowej, spłaszczanie impulsu O2 i wentylacja oscylacyjna wysiłkowa
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Chronotropowa niekompetencja (tak/nie) 02 Spłaszczanie impulsu (tak/nie) Wentylacja oscylacyjna (tak/nie)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CPET- VO2/Nachylenie robocze
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
VO2/Work Slope (ML/Min/Watt)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry echokardiogramu- funkcja rozkurczowa w spoczynku
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
W spoczynku E/A. W spoczynku oznacza e/e '. W lewym lewej funkcji zbiornika przedsionkowego (%). W spoczynku (MMHG).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry echokardiogramu- funkcja skurczowa lewej i prawej komory w spoczynku
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
W spoczynku (mm) w spoczynku Frakcja wyrzutowa LV (%) przy spoczynku objętość skoku LV indeksowana dla powierzchni masy ciała (ML/MQ) przy spoczynku szczep prawej komory (%)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry echokardiogramu- sprzężenie tętnicy prawej komory płucnej w spoczynku.
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
W spoczynku Tapse/SPAP (MM/MMHG)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry echokardiogramu- wykładowa funkcja rozkurczowa
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Wysiłek E/A, średnia wysiłkowa E/E 'TAPA ISERCYJNA/SPAP (MM/MMHG) MPAP/CO (MMHG/L/MIN)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - Masa LV i maksymalna grubość ściany LV
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Masa LV (GR) i MAX Grubość ściany (mm).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - funkcja skurczowa
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Objętość skoku indeksowana na powierzchni ciała (ml/m2) i frakcji wyrzutowej lewej komory (%).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - mapowanie T1 i T2
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Mapowanie T1 i T2 (MSEC).
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - Obecność późnego wzmocnienia gadolinu
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Późne wzmocnienie gadolinu (tak/nie)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Parametry CMR - ECV
Ramy czasowe: Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.
Objętość pozakomórkowa (%)
Na początku i przed 36 miesiącami od linii bazowej.

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie zdarzeń sercowo -naczyniowych
Ramy czasowe: Do 7 lat obserwacji.
Bezwzględna liczba śmiertelności z jakiejkolwiek przyczyny, śmierć CV, arrytyki komorowe (utrzymywane i nieustanne VT i VF), Bradyarrhytmias wymagające trwałego stymulacji, nowości migotania przedsionków/trzepotanie przedsionków, zawalenie mięśnia sercowego i udar.
Do 7 lat obserwacji.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
IRCCS Policlinico S. Donato

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
13 listopada 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 listopada 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 stycznia 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
27 stycznia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
17 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
19 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
2 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • OPTIMA-FD

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami