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Capacità funzionale nei pazienti con malattia di Anderson-Fabbry (OPTIMA-FD)

1 luglio 2026 aggiornato da: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Valutazione della capacità funzionale mediante test cardiopolmoni e ecocardiografia dello stress nei pazienti con malattia di Anderson-Fabbry: Studio Optima-FD

L'obiettivo di questo studio osservazionale è osservare la relazione tra i parametri di esercizio - valutato dai parametri emodinamici CPET/REST/STRESS - valutati mediante ecocardiogramma e CMR - in pazienti con diagnosi genetica della malattia di Anderson -Fabbry.

I partecipanti subiranno:

  • Valutazione basale: valutazione clinica, stadiazione della malattia con FASTEX e MSSI, KCCQ per la valutazione della qualità della vita, a riposo a 12 lead ECG, 6MWT, CPET-ESE e CMR potenziato dal contrasto;
  • Prima di 36 mesi dalla linea di base: a riposo a 12 lead ECG, riposo 2D e ecocardiogramma di stress, CPET-ESE, CMR potenziato dal contrasto, stadiazione delle malattie con FASTEX e MSSI e KCCQ per la valutazione della qualità della vita;
  • Fino a 7 anni dal basale: follow-up clinico.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Brescia
      • Brescia, Brescia, Italia, 25123
        • Attivo, non reclutante
        • Spedali Civili Hospital
    • Milan
      • Milan, Milan, Italia, 20122
        • Attivo, non reclutante
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
        • Reclutamento
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Massimo Piepoli
    • Monza
      • Monza, Monza, Italia, 20900
        • Attivo, non reclutante
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    • Turin
      • Turin, Turin, Italia, 10124
        • Attivo, non reclutante
        • Regina Margherita Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente con AFD da centri di riferimento italiani.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi genetica di AFD, secondo le linee guida attuali;
  • Il consenso scritto informato con la consapevolezza che il consenso può essere ritirato dal paziente in qualsiasi momento senza pregiudizio per le cure mediche future (per i pazienti di età <18 anni, il consenso scritto da un caregiver è obbligatorio).

Criteri di esclusione:

  • EGFR <30 ml/min e altre controindicazioni per CMR (controindicazione relativa: pazienti con dispositivo impiantabile);
  • Limitazione muscoloscheletrica per il test di esercizio sul ciclo ergometro;
  • Donne incinte o allattate al seno;
  • Qualsiasi grave malattia medica o psichiatrica che potrebbe, secondo lo investigatore, potenzialmente interferire con una piena comprensione del modulo di consenso scritto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Parametri cardiaci normali e T1 normale
Pazienti AFD con parametri cardiaci normali e T1 normale.
Parametri cardiaci normali e t1 ridotto
Pazienti AFD senza LVH e T1 ridotto del miocardio.
Lvh senza lge
Pazienti con LVH senza LGE.
Cardiomiopatia avanzata con LVH e LGE
Pazienti AFD con cardiomiopatia avanzata con LVH e LGE.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Parametri CPET- PEGGIO VO2
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Picco VO2 ML/kg/min
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- Picco previsto VO2
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Previsto il picco VO2 (%).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- VE/VCO2 Slope
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Pendenza VE/VCO2
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- Pulse di ossigeno
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
02 Pulse (ml/beat)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- Frequenza cardiaca durante l'esercizio
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Riserva cardiaca (battiti/minuto) recupero della frequenza cardiaca (battito/minuto) recupero della frequenza cardiaca a un minuto (battito/minuto)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- Presenza di incompetenza cronotropica, appiattimento dell'impulso O2 e ventilazione oscillatoria
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Incompetenza cronotropica (Sì/No) 02 Pulse appiattimento (Sì/No) ESERCIZIO Ventilazione oscillatoria (Sì/No)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- VO2/Slope di lavoro
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
VO2/Slope di lavoro (ml/min/watt)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri di ecocardiogramma- Funzione diastolica a riposo
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
A riposo e/a rapporto. A riposo medio e/e '. A riposo sinistra la funzione del serbatoio atriale (%). A REST SPAP (MMHG).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri di ecocardiogramma: funzione sistolica del ventricolo sinistro e destro a riposo
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
A riposo tapse (mm) a riposo frazione di eiezione LV (%) a riposo Volume della corsa LV indicizzata per la superficie di massa corporea (ml/mq) a riposo deformazione a parete libera ventricolare destra (%)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri di ecocardiogramma- Accoppiamento dell'arteria ventricolo-polmonare destra a riposo.
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
At Rest Tapse/SPAP (mm/mmhg)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri ecocardiogramma: funzione diastolica di sforzo
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
E/A di sforzo, medio di sforzo E/E 'nastro di sforzo/SPAP (MM/MMHG) MPAP/CO (MMHG/L/min)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - Massa LV e spessore della parete massima LV
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Massa LV (GR) e spessore della parete massima LV (mm).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - Funzione sistolica
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Volume della corsa indicizzato sulla superficie corporea (ml/m2) e frazione di eiezione ventricolare sinistra (%).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - mappatura T1 e T2
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Mappatura T1 e T2 (MSEC).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - Presenza di miglioramento del gadolinio tardivo
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Miglioramento del gadolinio tardivo (sì/no)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - ECV
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Volume extracellulare (%)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di eventi cardiovascolari
Lasso di tempo: Follow-up fino a 7 anni.
Numero assoluto di mortalità per tutte le cause, morte CV, arritmie ventricolari (VT e VF non sostenute e non sostenute), bradyarharhytmie che richiedono stimolazione permanente, inizio nuovo di fibrillazione atriale/flutter atriale, infarto miocardico e ictus.
Follow-up fino a 7 anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
IRCCS Policlinico S. Donato

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
13 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 novembre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
17 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
19 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
2 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 luglio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • OPTIMA-FD

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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