Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie przewlekłych procesów zapalnych u mężczyzn z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną

7 stycznia 2014 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen

Badanie przewlekłych procesów zapalnych w drogach oddechowych i oczach u mężczyzn z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X (XLHED) jest złożonym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się brakiem potu, gruczołów łojowych, podśluzówkowych, gruczołów Meiboma i sutkowych, rzadkimi włosami i brwiami oraz oligodoncją. Niewystarczająca funkcja poszczególnych gruczołów może prowadzić do przewlekłych procesów zapalnych w drogach oddechowych i oczach osób dotkniętych chorobą. Badacze ocenią ilościowo gruczoły potowe pacjentów z XLHED, ocenią przewlekłe zapalenie spojówek i zapalenie powiek w połączeniu z ilościowymi i/lub jakościowymi zmianami płynu łzowego u tych pacjentów, ocenią czynność płuc i ocenią przewlekłe procesy zapalne w drogach oddechowych za pomocą pomiarów NO. Dane powinny stanowić podstawę do korelacji genotyp-fenotyp.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Niemcy
- Bavaria
  - Erlangen, Bavaria, Niemcy
    - University Hospital Erlangen, Competence Centre for Children with Ectodermal Dysplasias

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 60 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

osoby z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X (XLHED) i zdrowe grupy kontrolne

Opis

Kryteria przyjęcia:

dla pacjentów: Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami w genie EDA
pisemna świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

ostra choroba układu oddechowego
ostry problem alergiczny, np. katar alergiczny
wszczepialne urządzenia elektroniczne, m.in. rozrusznik serca

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kontroluj dzieci
Kontroluj dorosłych
Dzieci XLHED
Dorosłych XLHED

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Erlangen

Współpracownicy

Edimer Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Dietz J, Kaercher T, Schneider AT, Zimmermann T, Huttner K, Johnson R, Schneider H. Early respiratory and ocular involvement in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Eur J Pediatr. 2013 Aug;172(8):1023-31. doi: 10.1007/s00431-013-1985-8. Epub 2013 Apr 4.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2011

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 listopada 2011

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)