Undersøkelse av kroniske inflammatoriske prosesser hos mannlige individer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi

X-koblet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) er en kompleks genetisk lidelse preget av mangel på svette, talg, submucous, Meibomian og brystkjertler, sparsomt hår og øyenbryn, og oligodontia. Utilstrekkelig funksjon av de respektive kjertlene kan føre til kroniske inflammatoriske prosesser i luftveiene og øynene til de berørte individene. Etterforskerne vil kvantifisere svettekjertler til XLHED-pasienter, vurdere kronisk konjunktivitt og blefaritt i forbindelse med kvantitative og/eller kvalitative endringer av tårevæske hos disse pasientene, evaluere lungefunksjon og vurdere kroniske inflammatoriske prosesser i luftveiene ved NO-målinger. Dataene skal gi grunnlag for genotype-fenotype-korrelasjoner.