Untersuchung chronischer Entzündungsprozesse bei männlichen Personen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie

Die X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED) ist eine komplexe genetische Störung, die durch Mangel an Schweiß, Talgdrüsen, submukösen, Meibom- und Milchdrüsen, spärlichem Haar und Augenbrauen sowie Oligodontie gekennzeichnet ist. Eine unzureichende Funktion der entsprechenden Drüsen kann bei den Betroffenen zu chronischen Entzündungsprozessen in Atemwegen und Augen führen. Die Forscher werden Schweißdrüsen von XLHED-Patienten quantifizieren, chronische Konjunktivitis und Blepharitis in Verbindung mit quantitativen und/oder qualitativen Veränderungen der Tränenflüssigkeit bei diesen Probanden beurteilen, die Lungenfunktion bewerten und chronische Entzündungsprozesse in den Atemwegen durch NO-Messungen beurteilen. Die Daten sollten eine Grundlage für Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bieten.