Onderzoek naar chronische ontstekingsprocessen bij mannelijke individuen met hypohidrotische ectodermale dysplasie

X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie (XLHED) is een complexe genetische aandoening die wordt gekenmerkt door gebrek aan zweet, talg-, submukeuze-, Meibom- en borstklieren, schaars haar en wenkbrauwen, en oligodontie. Onvoldoende functie van de respectievelijke klieren kan leiden tot chronische ontstekingsprocessen in de luchtwegen en ogen van de getroffen personen. De onderzoekers zullen de zweetklieren van XLHED-patiënten kwantificeren, chronische conjunctivitis en blefaritis beoordelen in combinatie met kwantitatieve en/of kwalitatieve veranderingen van traanvocht bij deze proefpersonen, de longfunctie evalueren en chronische ontstekingsprocessen in de luchtwegen beoordelen door middel van NO-metingen. De gegevens moeten een basis vormen voor genotype-fenotype-correlaties.