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Indagine sui processi infiammatori cronici negli individui di sesso maschile con displasia ectodermica ipoidrotica

7 gennaio 2014 aggiornato da: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen

Indagine sui processi infiammatori cronici nel tratto respiratorio e negli occhi di individui di sesso maschile con displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X

La displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (XLHED) è una malattia genetica complessa caratterizzata da mancanza di sudore, ghiandole sebacee, sottomucose, di Meibomio e mammarie, capelli radi e sopracciglia e oligodonzia. Una funzione insufficiente delle rispettive ghiandole può portare a processi infiammatori cronici nelle vie respiratorie e negli occhi degli individui colpiti. Gli investigatori quantificheranno le ghiandole sudoripare dei pazienti con XLHED, valuteranno la congiuntivite cronica e la blefarite insieme alle alterazioni quantitative e/o qualitative del liquido lacrimale in questi soggetti, valuteranno la funzione polmonare e valuteranno i processi infiammatori cronici nelle vie aeree mediante misurazioni NO. I dati dovrebbero fornire una base per le correlazioni genotipo-fenotipo.

Panoramica dello studio

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

38

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Germania
        • University Hospital Erlangen, Competence Centre for Children with Ectodermal Dysplasias

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 60 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

soggetti con displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (XLHED) e controlli sani

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • per i pazienti: displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X causata da mutazioni nel gene EDA
  • consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

  • malattia respiratoria acuta
  • problema allergico acuto, ad es. rinite allergica
  • dispositivi elettronici impiantabili, ad es. stimolatore cardiaco

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controlla i bambini
Controlla gli adulti
Bambini XLHED
Adulti XLHED

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2011

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 novembre 2011

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 novembre 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 marzo 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 marzo 2011

Primo Inserito (STIMA)

4 marzo 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

8 gennaio 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 gennaio 2014

Ultimo verificato

1 gennaio 2014

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X

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