Investigación de Procesos Inflamatorios Crónicos en Individuos Masculinos con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético complejo caracterizado por falta de glándulas sudoríparas, sebáceas, submucosas, de Meibomio y mamarias, cabello y cejas escasos y oligodoncia. La función insuficiente de las glándulas respectivas puede provocar procesos inflamatorios crónicos en las vías respiratorias y los ojos de las personas afectadas. Los investigadores cuantificarán las glándulas sudoríparas de los pacientes con XLHED, evaluarán la conjuntivitis y la blefaritis crónicas junto con las alteraciones cuantitativas o cualitativas del líquido lagrimal en estos sujetos, evaluarán la función pulmonar y evaluarán los procesos inflamatorios crónicos en las vías respiratorias mediante mediciones de NO. Los datos deben proporcionar una base para las correlaciones genotipo-fenotipo.