- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01308333
Undersøgelse af kroniske inflammatoriske processer hos mandlige individer med hypohidrotisk ektodermal dysplasi
7. januar 2014 opdateret af: Prof. Dr. Holm Schneider, University Hospital Erlangen
Undersøgelse af kroniske inflammatoriske processer i luftvejene og øjnene hos mandlige individer med X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi
X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) er en kompleks genetisk lidelse karakteriseret ved mangel på sved, talg, submukøse, meibomiske og mælkekirtler, sparsomt hår og øjenbryn og oligodontia.
Utilstrækkelig funktion af de respektive kirtler kan føre til kroniske inflammatoriske processer i luftveje og øjne hos de berørte personer.
Forskerne vil kvantificere svedkirtler hos XLHED-patienter, vurdere kronisk conjunctivitis og blepharitis i forbindelse med kvantitative og/eller kvalitative ændringer af tårevæske hos disse forsøgspersoner, evaluere lungefunktionen og vurdere kroniske inflammatoriske processer i luftvejene ved NO-målinger.
Dataene skal danne grundlag for genotype-fænotype-korrelationer.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
38
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Tyskland
- University Hospital Erlangen, Competence Centre for Children with Ectodermal Dysplasias
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
6 år til 60 år (VOKSEN, BARN)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Han
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
forsøgspersoner med X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) og raske kontroller
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- for patienter: X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi forårsaget af mutationer i genet EDA
- skriftligt informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- akut luftvejssygdom
- akut allergisk problem, f.eks. allergisk snue
- implanterbare elektroniske enheder, f.eks. pacemaker
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kontroller børn
|
|
Kontroller voksne
|
|
XLHED børn
|
|
XLHED voksne
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. april 2011
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
1. november 2011
Studieafslutning (FAKTISKE)
1. november 2011
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. marts 2011
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. marts 2011
Først opslået (SKØN)
4. marts 2011
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
8. januar 2014
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
7. januar 2014
Sidst verificeret
1. januar 2014
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ED11
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi
-
VegaVect, Inc.National Eye Institute (NEI)AfsluttetRetinoschisis | X-LinkedForenede Stater
-
National Eye Institute (NEI)AfsluttetRetinoschisis | X-LinkedForenede Stater
-
National Eye Institute (NEI)AfsluttetRetinoschisis | X-LinkedForenede Stater
-
Beacon TherapeuticsRekrutteringX-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)Forenede Stater
-
James DowlingCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Cures Within Reach; The Joshua... og andre samarbejdspartnereAfsluttetX Linked Myotubular MyopatiDet Forenede Kongerige, Forenede Stater, Canada
-
University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalAfsluttetNeuroadfærdsmæssige manifestationer | Genetiske sygdomme, X-forbundet | Intellektuel handicap | Fragilt X syndrom | Kønskromosomforstyrrelser | Fragilt X Mental Retardation Syndrome | Trinukleotid Gentag Udvidelse | Fra(X) syndrom | FXS | Mental retardering, X LinkedForenede Stater, Canada
-
SpinogenixIkke rekrutterer endnu
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringFragilt X syndromForenede Stater
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustAstellas Pharma Inc; Astellas Gene Therapies; Myotubular Trust; Muscular Dystrophy...RekrutteringX-bundet myotubulær myopati | Centronukleær myopati | Myotubulær myopati | Myotubulær myopati 1 | Myotubulær (Centronuclear) myopati | Centronuclear Myopati, X-LinkedDet Forenede Kongerige
-
Unravel Biosciences, Inc.Rekruttering