Związek między zespołem Downa (ZD) a chorobą Alzheimera (AD)

Kryteria włączenia dla pacjentów bez AD/DS:

• Osoby z wolną trisomią 21.
• Mężczyźni lub kobiety w wieku 21 lat lub starsi.
• Osoby, u których nie zdiagnozowano możliwej lub prawdopodobnej AD lub demencji po ocenie kryteriów NINCDS-ADRDA (National Institute of Neurological and Communication Disorders and Stroke-Alzheimer's Disease and related Disorders Association).
• Pacjenci, którzy mieszkają lub mają regularne wizyty odpowiedzialnego opiekuna, który chce udzielić informacji o stanie poznawczym pacjenta.
• Jeśli pacjent nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody, opiekun może wyrazić zgodę w imieniu pacjenta (pacjent musi jeszcze potwierdzić zgodę).

Kryteria włączenia dla osób z AD/DS:

• Osoby z wolną trisomią 21.
• Mężczyźni lub kobiety w wieku 40 lat i starsi.
• Osoby, u których zdiagnozowano możliwe lub prawdopodobne za pomocą kryteriów NINCDS-ADRDA.
• Pacjenci, którzy mieszkają lub mają regularne wizyty odpowiedzialnego opiekuna, który chce udzielić informacji o stanie poznawczym pacjenta.
• Jeśli pacjent nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody, opiekun może wyrazić zgodę w imieniu pacjenta (pacjent musi jeszcze potwierdzić zgodę).

Kryteria włączenia dla normalnych kontroli

• Osoby normalne poznawczo, bez DS.
• Dopasowany wiekowo do grupy DS.
• Pacjenci, którzy podpisali świadomą zgodę zatwierdzoną przez instytucjonalną komisję rewizyjną.

Kryteria wykluczenia: (dla wszystkich grup)

• Wcześniejsze lub obecne rozpoznanie zaburzeń neurodegeneracyjnych innych niż AD lub DS, w tym między innymi choroba Parkinsona, choroba Picka, otępienie czołowo-skroniowe, pląsawica Huntingtona, choroba Creutzfeldta-Jacoba, wodogłowie z normalnym ciśnieniem i postępujące porażenie nadjądrowe.
• Wcześniejsza lub aktualna diagnoza innej choroby otępiennej/neurodegeneracyjnej (np. otępienie w chorobie Parkinsona, otępienie z ciałami Lewy'ego, wariant z ciałami Lewy'ego AD).
• Wcześniejsza lub aktualna diagnoza otępienia mieszanego.
• Wcześniejsze lub obecne rozpoznanie zaburzeń funkcji poznawczych wynikających z innej znanej etiologii.
• Wcześniejsze lub aktualne rozpoznanie klinicznie istotnego zawału lub możliwego wielozawałowego otępienia zgodnie z kryteriami National Institute of Neurological Disorders and Stroke/Association Internationale pour la Recherche et l'Enseignement en Neuroscience (NINDS-AIREN).
• Wcześniejsze lub obecne dowody z badań przesiewowych MRI, tomografii komputerowej (CT) lub innych badań biomarkerów, które sugerują alternatywną etiologię (inną niż prawdopodobna AD u pacjentów z AD) deficytu poznawczego; lub w przypadku kontroli innych niż AD wszelkie dowody z badania przesiewowego MRI, CT lub innych badań biomarkerów, które sugerują obecność patologii AD. Jednak u wielu pacjentów bez AD/DS i wszystkich pacjentów z AD/DS można spodziewać się obecności peptydów β-amyloidu mózgowego (Aβ) w obrazowaniu amyloidu/obrazowaniu PET i nie będzie to podstawą do wykluczenia.
• Przebyta lub obecna klinicznie istotna choroba psychiczna, zgodnie z kryteriami Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition (DSM-IV), w szczególności aktualna duża depresja lub schizofrenia. Pacjenci z otępieniem, u których występują zaburzenia zachowania mogące wymagać leczenia lekami psychotropowymi, mogą być przyjmowani wyłącznie po uzgodnieniu i za zgodą kierownika badania. Badacze powinni dokładnie rozważyć, czy osoby z zaburzeniami zachowania będą w stanie ukończyć sesję obrazowania.
• Wcześniejsza lub obecna historia padaczki lub drgawek, z wyjątkiem drgawek gorączkowych w dzieciństwie.
• Obecne klinicznie istotne zaburzenia czynności wątroby, nerek, płuc, zaburzeń metabolicznych lub endokrynologicznych.
• Obecna klinicznie istotna choroba układu krążenia. Klinicznie istotna choroba sercowo-naczyniowa zwykle obejmuje jedno lub więcej z następujących: a) operacja kardiochirurgiczna lub zawał mięśnia sercowego w ciągu ostatnich 6 miesięcy; b) niestabilna dusznica bolesna; c) choroba wieńcowa wymagająca zwiększenia dawek leków w ciągu ostatnich 3 miesięcy; d) zdekompensowana zastoinowa niewydolność serca; e) znaczne zaburzenia rytmu serca lub przewodzenia, zwłaszcza skutkujące próbą lub migotaniem komór, powodujące omdlenia, stany bliskie omdlenia lub inne zmiany stanu psychicznego; f) ciężka wada zastawki mitralnej lub aortalnej; g) niekontrolowane nadciśnienie tętnicze; h) wrodzona wada serca).
• Aktualna historia nadużywania narkotyków lub alkoholu w ciągu ostatniego roku lub wcześniejsza długotrwała historia nadużywania.
• Obecna klinicznie istotna choroba zakaźna, w tym znany zespół nabytego upośledzenia odporności (AIDS) lub zakażenie ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV) lub poprzedni pozytywny test na zapalenie wątroby.
• Kobiety w wieku rozrodczym, które nie są bezpłodne chirurgicznie, nie powstrzymują się od aktywności seksualnej lub nie stosują skutecznych metod antykoncepcji. Kobiety w wieku rozrodczym nie mogą być w ciąży (ujemny poziom beta-hCG w surowicy [ludzka gonadotropina kosmówkowa] w momencie badania przesiewowego i ujemny poziom beta-hCG w moczu w dniu badania obrazowego) ani karmić piersią w czasie badania przesiewowego. Kobiety muszą unikać zajścia w ciążę i muszą wyrazić zgodę na powstrzymanie się od aktywności seksualnej lub stosowanie skutecznych metod antykoncepcji przez 30 dni przed i 30 dni po podaniu środków radiofarmaceutycznych do obrazowania w tym badaniu. Aby wziąć udział w tym badaniu, aktywne seksualnie kobiety muszą być: co najmniej dwa lata po menopauzie lub wysterylizowane chirurgicznie, albo muszą stosować akceptowalną formę antykoncepcji (doustne środki antykoncepcyjne przez co najmniej trzy miesiące lub wkładkę wewnątrzmaciczną) przez co najmniej dwa miesiące przed rozpoczęciem wizyty przesiewowej lub różne metody barierowe, np. diafragma lub połączenie prezerwatywy i środka plemnikobójczego).
• Osoby, które w opinii zespołu badawczego z innych względów nie nadają się do badania tego typu.
• Pacjenci, u których w wywiadzie występowała istotna ciężka alergia na lek lub nadwrażliwość.
• Osoby, które otrzymały badany lek w ciągu ostatnich 30 dni. Ponadto czas między ostatnią dawką poprzedniego leku eksperymentalnego a włączeniem (zakończenie oceny przesiewowej) musi być co najmniej równy 5-krotności końcowego okresu półtrwania poprzedniego leku eksperymentalnego.
• Osoby, które kiedykolwiek brały udział w badaniu eksperymentalnym z terapią celującą w amyloid (np. immunoterapia, inhibitor sekretazy), nie mogą być włączone, chyba że można wykazać, że osoba w trakcie badania otrzymywała wyłącznie placebo.
• Aktualne klinicznie istotne choroby współistniejące, wskazane na podstawie wywiadu, badania fizykalnego lub ocen laboratoryjnych, które mogą stanowić potencjalne zagrożenie dla bezpieczeństwa, zakłócać wchłanianie lub metabolizm badanego leku lub ograniczać interpretację wyników badania. Obejmują one między innymi klinicznie istotną chorobę wątroby, nerek, płuc, chorobę metaboliczną lub endokrynologiczną oraz raka.
• Pacjenci, którzy otrzymali radiofarmaceutyk do obrazowania lub terapii w ciągu ostatnich 7 dni przed sesją obrazowania w tym badaniu.