Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forholdet mellem Downs syndrom (DS) og Alzheimers sygdom (AD)

25. oktober 2019 opdateret af: Pam Dewey, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix

Langsgående vurdering af Amyloid Positron Emission Tomography (PET), Fludeoxyglucose F18 (FDG) PET, Tau PET, Magnetic Resonance Imaging (MRI) og Blood Spot Ribonucleic Acid (RNA) hos personer med Downs syndrom med og uden Alzheimers demens og normale kontroller

For at behandle personer med Downs syndrom (DS) bedre og mere effektivt og for at få mere indsigt i dets relation til Alzheimers sygdom (AD), er der behov for en omfattende forståelse for dets progression i den tidlige eller prækliniske fase ved hjælp af forskellige biomarkører. DS er en væsentlig risikofaktor for tidlig udvikling af AD, hvor plaques og sammenfiltringer typisk udvikler sig ved 35 års alderen. Der er behov for en bedre forståelse af tidlige markører for sygdommen hos DS-patienter. Derudover repræsenterer DS-populationen en unik gruppe - på grund af denne forhøjede risiko for AD - til at undersøge biomarkører, der generelt kan overføres uden for DS-populationen til individer med risiko for at udvikle sent indsættende AD. I dette forslag vil forskerne vurdere de longitudinelle ændringer af forskellige biomarkører i en kohorte af individer, der i design ligner tværsnitsstudiet i de foreløbige data.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse vil rekruttere fra tre eksperimentelle grupper: (1) DS-gruppen (voksen) vil bestå af 15 DS-personer på 21 år og ældre, som ikke kvalificerer sig til diagnosen demens ved begyndelsen af ​​undersøgelsen. (2) DS/AD-gruppen vil bestå af 15 DS-personer på 40 år og derover, som kvalificerer sig til diagnosticering af demens i henhold til kriterierne Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fjerde udgave (DSM-IV). Diagnoser vil være ved standard konsensusgennemgang af alle tilfælde. (3) Normal kontrol (NC) voksen vil bestå af 10 kognitivt normale, ikke-DS-individer, aldersvarende til DS-gruppen. Blod vil blive indsamlet for at vurdere apolipoprotein E (ApoE) genotype. Deltagelse i tørret blodpletindsamling (DBSC) vil være et valgfrit delstudie. Kun deltagere og/eller deres pårørende/lovligt autoriserede repræsentanter, der angiver, at de ønsker at få DBSC udført på samtykket, vil give prøver.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

19

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85013
        • St. Joseph's Hospital and Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

21 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier for ikke-AD/DS-fag:

  • Emner med gratis trisomi 21.
  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner, der er 21 år eller ældre.
  • Forsøgspersoner, der ikke er diagnosticeret med mulig eller sandsynlig AD eller demens efter evaluering af NINCDS-ADRDA (National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke-Alzheimer's Disease and Related Disorders Association) kriterier.
  • Forsøgspersoner, der bor hos eller har regelmæssige besøg af en ansvarlig pårørende, der er villig til at give information om forsøgspersonens kognitive status.
  • Hvis forsøgspersonen ikke er i stand til at give informeret samtykke, kan omsorgspersonen give samtykke på vegne af forsøgspersonen (personen skal stadig bekræfte samtykke).

Inklusionskriterier for AD/DS-emner:

  • Emner med gratis trisomi 21.
  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner, der er 40 år og derover.
  • Forsøgspersoner, der er diagnosticeret med mulige eller sandsynlige ved hjælp af NINCDS-ADRDA-kriterier.
  • Forsøgspersoner, der bor hos eller har regelmæssige besøg af en ansvarlig pårørende, der er villig til at give information om forsøgspersonens kognitive status.
  • Hvis forsøgspersonen ikke er i stand til at give informeret samtykke, kan omsorgspersonen give samtykke på vegne af forsøgspersonen (personen skal stadig bekræfte samtykke).

Inklusionskriterier for normale kontroller

  • Kognitivt normale, ikke-DS individer.
  • Alderssvarende til DS-gruppen.
  • Forsøgspersoner, der underskrev et informeret samtykke, der er godkendt af Institutional Review Board.

Eksklusionskriterier: (for alle grupper)

  • Tidligere eller nuværende diagnose af en anden neurodegenerativ lidelse end AD eller DS, herunder, men ikke begrænset til, Parkinsons sygdom, Picks sygdom, fronto-temporal demens, Huntingtons chorea, Creutzfeldt-Jacobs sygdom, normalt tryk hydrocephalus og progressiv supranukleær parese.
  • Tidligere eller nuværende diagnose af anden dement/neurodegenerativ sygdom (f. Parkinsons sygdom demens, demens med Lewy bodies, Lewy body variant AD).
  • Tidligere eller nuværende diagnose af blandet demens.
  • Tidligere eller nuværende diagnose af kognitiv svækkelse som følge af anden kendt ætiologi.
  • Tidligere eller nuværende diagnose af klinisk signifikant infarkt eller mulig multi-infarkt demens som defineret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke/Association Internationale pour la Recherche et l'Enseignement en Neuroscience (NINDS-AIREN) kriterier.
  • Tidligere eller aktuel evidens om screening af MR, computertomografi (CT) eller andre biomarkørundersøgelser, der tyder på en alternativ ætiologi (ud over sandsynlig AD hos patienter med AD) for kognitivt underskud; eller i tilfælde af ikke-AD-kontroller enhver dokumentation for screening af MR-, CT- eller andre biomarkørundersøgelser, der tyder på tilstedeværelsen af ​​AD-patologi. Hjerneamyloid-β-peptider (Aβ) på amyloid-billeddannelse/PET-billeddannelse forventes dog i mange ikke-AD/DS- og alle AD/DS-patienter, og vil ikke være grund til udelukkelse.
  • Tidligere eller nuværende klinisk signifikant psykiatrisk sygdom, som bedømt af Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4. udgave (DSM-IV) kriterier, især nuværende svær depression eller skizofreni. Patienter med demens, som oplever adfærdsforstyrrelser, der kan kræve behandling med psykotrope lægemidler, kan kun optages efter drøftelse og godkendelse fra den primære investigator. Efterforskerne bør nøje overveje, om forsøgspersoner med adfærdsdysfunktion vil være i stand til at gennemføre billedbehandlingssessionen.
  • Tidligere eller nuværende historie med epilepsi eller kramper, undtagen feberkramper i barndommen.
  • Aktuelle klinisk signifikante lever-, nyre-, lunge-, metaboliske eller endokrine forstyrrelser.
  • Aktuel klinisk signifikant kardiovaskulær sygdom. Klinisk signifikant kardiovaskulær sygdom omfatter sædvanligvis en eller flere af følgende: a) hjertekirurgi eller myokardieinfarkt inden for de sidste 6 måneder; b) ustabil angina; c) koronararteriesygdom, der krævede en stigning i medicin inden for de sidste 3 måneder; d) dekompenseret kongestiv hjerteinsufficiens; e) signifikant hjertearytmi eller ledningsforstyrrelser, især dem, der resulterer i et forsøg eller ventrikulær fibrillering eller forårsager synkope, nærsynkope eller andre ændringer i mental status; f) alvorlig mitral- eller aortaklapsygdom; g) ukontrolleret højt blodtryk; h) medfødt hjertesygdom).
  • Aktuel historie med stof- eller alkoholmisbrug inden for det sidste år, eller tidligere langvarig historie med misbrug.
  • Aktuel klinisk signifikant infektionssygdom, herunder kendt Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS) eller Human Immunodeficiency Virus (HIV) infektion eller tidligere positiv test for hepatitis.
  • Kvinder i den fødedygtige alder, som ikke er kirurgisk sterile, ikke afholder sig fra seksuel aktivitet eller ikke bruger pålidelige præventionsmetoder. Kvinder i den fødedygtige alder må ikke være gravide (negativt serum beta-hCG [humant choriongonadotropin] på screeningstidspunktet og negativt urin beta-hCG på billeddannelsesdagen) eller ammende ved screeningen. Kvinder skal undgå at blive gravide og skal acceptere at afstå fra seksuel aktivitet eller at bruge pålidelige præventionsmetoder i 30 dage før og 30 dage efter administration af radiofarmaceutiske billeddannende midler i denne undersøgelse. For at deltage i denne undersøgelse skal seksuelt aktive kvinder enten være: to eller flere år efter overgangsalderen eller kirurgisk steriliserede, eller de skal bruge en acceptabel form for prævention (orale præventionsmidler i mindst tre måneder eller en IUD (intrauterin enhed) i mindst to måneder før starten af ​​screeningsbesøget, eller forskellige barrieremetoder, f.eks. mellemgulv eller kombinationskondom og sæddræbende middel).
  • Forsøgspersoner, som efter forskerholdets vurdering ellers er uegnede til en undersøgelse af denne type.
  • Forsøgspersoner, der har en historie med relevant alvorlig lægemiddelallergi eller overfølsomhed.
  • Forsøgspersoner, der har modtaget en forsøgsmedicin inden for de sidste 30 dage. Derudover skal tiden mellem den sidste dosis af den tidligere eksperimentelle medicin og tilmelding (afslutning af screeningsvurderinger) være mindst lig med 5 gange den terminale halveringstid af den tidligere eksperimentelle medicin.
  • Forsøgspersoner, der nogensinde har deltaget i en eksperimentel undersøgelse med en amyloid-targeting-terapi (f.eks. immunterapi, sekretasehæmmer), må ikke tilmeldes, medmindre det kan påvises, at forsøgspersonen kun fik placebo i løbet af forsøget.
  • Aktuelle klinisk signifikante medicinske komorbiditeter, som indikeret af historie, fysisk undersøgelse eller laboratorieevalueringer, der kan udgøre en potentiel sikkerhedsrisiko, interferere med absorptionen eller metabolismen af ​​undersøgelsesmedicinen eller begrænse fortolkningen af ​​forsøgsresultaterne. Disse omfatter, men er ikke begrænset til, klinisk signifikant lever-, nyre-, lunge-, metabolisk eller endokrin sygdom og cancer.
  • Forsøgspersoner, der har modtaget et radioaktivt lægemiddel til billeddannelse eller terapi inden for de seneste 7 dage forud for billedbehandlingssessionen til denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: PARALLEL
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: DS voksengruppe
Består af 15 DS-personer på 21 år og ældre, som ikke kvalificerer sig til diagnosen demens ved studiets begyndelse. Interventioner omfatter indsamling af bioprøver, kognitive vurderinger, spørgeskema til omsorgspersoner, Florbetapir F18 billeddannelse, MR, Fludeoxyglucose F18 (FDG), Tau Pet, Actigraphy.
Blod: ApoE-genotypebestemmelse, omfattende metabolisk panel, RNA-sekventering. Urin: beta-hCG (humant koriongonadotropin) test.
Demensspørgeskema til mennesker med indlæringsvanskeligheder; Mini-Mental Tilstandsundersøgelse; Svært svækket batteri; Vineland Adaptive Behavior Scale; Arizona Memory Assessment for Intellectual Disability; Kaufman Brief Intelligence Test; Nepsy Mazes; og, Timed Up and Go.
Anvendes i små doser til at afbilde hjerneamyloid-beta-aflejringer hos mennesker. Radioaktivitet nødvendig for at skabe positron emission tomografi (PET) billeder. Strålingseksponering er lidt mere, end en person ville modtage fra en rutinemæssig klinisk hovedcomputertomografiscanning.
Magnetisk resonansbilleddannelse af hoved og hjerne.
Injiceres intravenøst ​​under en PET-scanning og er en markør for vævsoptagelsen af ​​glucose; en radiofarmaceutisk forbindelse.
Indgivet under en PET, i små mængder, der er nødvendige for at skabe scanningsbillederne. Radioaktiv. Den samlede mængde stråling er omtrent den samme, som en patient modtager fra en rutinemæssig abdominal/bækkencomputeriseret tomografi.
Andre navne:
  • F-AV-1451
En ikke-invasiv metode til overvågning af menneskelige hvile- og aktivitetscyklusser. En lille actigraph enhed bæres til at måle grovmotorisk aktivitet. Enheden bæres normalt på håndleddet.
Andre navne:
  • aktimetri
ANDET: DS/AD gruppe
Består af 15 DS-personer på 40 år og ældre, som kvalificerer sig til diagnosen demens efter DSM-IV-kriterier. Diagnoser vil være ved standard konsensusgennemgang af alle tilfælde. Interventioner omfatter indsamling af bioprøver, kognitive vurderinger, spørgeskema til omsorgspersoner, Florbetapir F18 billeddannelse, MR, Fludeoxyglucose F18 (FDG), Tau Pet, Actigraphy.
Blod: ApoE-genotypebestemmelse, omfattende metabolisk panel, RNA-sekventering. Urin: beta-hCG (humant koriongonadotropin) test.
Demensspørgeskema til mennesker med indlæringsvanskeligheder; Mini-Mental Tilstandsundersøgelse; Svært svækket batteri; Vineland Adaptive Behavior Scale; Arizona Memory Assessment for Intellectual Disability; Kaufman Brief Intelligence Test; Nepsy Mazes; og, Timed Up and Go.
Anvendes i små doser til at afbilde hjerneamyloid-beta-aflejringer hos mennesker. Radioaktivitet nødvendig for at skabe positron emission tomografi (PET) billeder. Strålingseksponering er lidt mere, end en person ville modtage fra en rutinemæssig klinisk hovedcomputertomografiscanning.
Magnetisk resonansbilleddannelse af hoved og hjerne.
Injiceres intravenøst ​​under en PET-scanning og er en markør for vævsoptagelsen af ​​glucose; en radiofarmaceutisk forbindelse.
Indgivet under en PET, i små mængder, der er nødvendige for at skabe scanningsbillederne. Radioaktiv. Den samlede mængde stråling er omtrent den samme, som en patient modtager fra en rutinemæssig abdominal/bækkencomputeriseret tomografi.
Andre navne:
  • F-AV-1451
En ikke-invasiv metode til overvågning af menneskelige hvile- og aktivitetscyklusser. En lille actigraph enhed bæres til at måle grovmotorisk aktivitet. Enheden bæres normalt på håndleddet.
Andre navne:
  • aktimetri
ANDET: NC voksen
Består af 10 kognitivt normale, ikke-DS-individer, aldersvarende til DS-voksengruppen. Interventioner omfatter indsamling af bioprøver, kognitive vurderinger, Florbetapir F18 billeddannelse, MR, Fludeoxyglucose F18 (FDG), Tau Pet, Actigraphy.
Blod: ApoE-genotypebestemmelse, omfattende metabolisk panel, RNA-sekventering. Urin: beta-hCG (humant koriongonadotropin) test.
Demensspørgeskema til mennesker med indlæringsvanskeligheder; Mini-Mental Tilstandsundersøgelse; Svært svækket batteri; Vineland Adaptive Behavior Scale; Arizona Memory Assessment for Intellectual Disability; Kaufman Brief Intelligence Test; Nepsy Mazes; og, Timed Up and Go.
Anvendes i små doser til at afbilde hjerneamyloid-beta-aflejringer hos mennesker. Radioaktivitet nødvendig for at skabe positron emission tomografi (PET) billeder. Strålingseksponering er lidt mere, end en person ville modtage fra en rutinemæssig klinisk hovedcomputertomografiscanning.
Magnetisk resonansbilleddannelse af hoved og hjerne.
Injiceres intravenøst ​​under en PET-scanning og er en markør for vævsoptagelsen af ​​glucose; en radiofarmaceutisk forbindelse.
Indgivet under en PET, i små mængder, der er nødvendige for at skabe scanningsbillederne. Radioaktiv. Den samlede mængde stråling er omtrent den samme, som en patient modtager fra en rutinemæssig abdominal/bækkencomputeriseret tomografi.
Andre navne:
  • F-AV-1451
En ikke-invasiv metode til overvågning af menneskelige hvile- og aktivitetscyklusser. En lille actigraph enhed bæres til at måle grovmotorisk aktivitet. Enheden bæres normalt på håndleddet.
Andre navne:
  • aktimetri

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Florbetapir PET - skift mellem tidsrammer
Tidsramme: År 1, år 2-3
Forskerne vil bruge multimodale partielle mindste kvadrater (MMPLS) til at integrere de volumetriske MRI, tau PET, FDG PET og florbetapir PET data og undersøge potentialet for øget følsomhed for at undersøge de longitudinelle ændringer relateret til både hjernestruktur og fibrillære amyloidaflejringer. De MMPLS-baserede emnescore, som er fri for flere sammenligninger, vil være det primære mål, der integrerer information fra billeddannelsesmodaliteter. De kombinerede primære mål vil hver især blive brugt til at beregne antallet af DS- eller DS/AD-patienter i behandlingen og i placebo-armene, der er nødvendige for et 60 måneders klinisk forsøg med 80 % power, to-halet p=0,05 og antaget behandlingseffekter af 25 %. Disse estimerede prøver er vejledende for hver biomarkør for deres følsomhed.
År 1, år 2-3
tau PET - skift mellem tidsrammer
Tidsramme: År 1, år 2-3
Forskerne vil bruge multimodale partielle mindste kvadrater (MMPLS) til at integrere de volumetriske MRI, tau PET, FDG PET og florbetapir PET data og undersøge potentialet for øget følsomhed for at undersøge de longitudinelle ændringer relateret til både hjernestruktur og fibrillære amyloidaflejringer. De MMPLS-baserede emnescore, som er fri for flere sammenligninger, vil være det primære mål, der integrerer information fra billeddannelsesmodaliteter. De kombinerede primære mål vil hver især blive brugt til at beregne antallet af DS- eller DS/AD-patienter i behandlingen og i placebo-armene, der er nødvendige for et 60 måneders klinisk forsøg med 80 % power, to-halet p=0,05 og antaget behandlingseffekter af 25 %. Disse estimerede prøver er vejledende for hver biomarkør for deres følsomhed.
År 1, år 2-3
FDG PET - skift mellem tidsrammer
Tidsramme: År 1, år 2-3
Forskerne vil bruge multimodale partielle mindste kvadrater (MMPLS) til at integrere de volumetriske MRI, tau PET, FDG PET og florbetapir PET data og undersøge potentialet for øget følsomhed for at undersøge de longitudinelle ændringer relateret til både hjernestruktur og fibrillære amyloidaflejringer. De MMPLS-baserede emnescore, som er fri for flere sammenligninger, vil være det primære mål, der integrerer information fra billeddannelsesmodaliteter. De kombinerede primære mål vil hver især blive brugt til at beregne antallet af DS- eller DS/AD-patienter i behandlingen og i placebo-armene, der er nødvendige for et 60 måneders klinisk forsøg med 80 % power, to-halet p=0,05 og antaget behandlingseffekter af 25 %. Disse estimerede prøver er vejledende for hver biomarkør for deres følsomhed.
År 1, år 2-3
MR - skift mellem tidsrammer
Tidsramme: År 1, år 2-3
Forskerne vil bruge multimodale partielle mindste kvadrater (MMPLS) til at integrere de volumetriske MRI, tau PET, FDG PET og florbetapir PET data og undersøge potentialet for øget følsomhed for at undersøge de longitudinelle ændringer relateret til både hjernestruktur og fibrillære amyloidaflejringer. De MMPLS-baserede emnescore, som er fri for flere sammenligninger, vil være det primære mål, der integrerer information fra billeddannelsesmodaliteter. De kombinerede primære mål vil hver især blive brugt til at beregne antallet af DS- eller DS/AD-patienter i behandlingen og i placebo-armene, der er nødvendige for et 60 måneders klinisk forsøg med 80 % power, to-halet p=0,05 og antaget behandlingseffekter af 25 %. Disse estimerede prøver er vejledende for hver biomarkør for deres følsomhed.
År 1, år 2-3

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
tørret blodpletindsamling (DBSC) analyse - skift mellem tidsrammer
Tidsramme: År 1, år 2-3
(a) Detekter og spor RNA-biomarkører i længderetningen fra en enkelt tørret blodplet (DBS) ved hjælp af næste generations RNA-sekventering (RNA-Seq) i prospektivt vurderet DS, DS/AD og NC, (b) Undersøg og identificer biomarkører med den største hastighed af ændringer hos DS-patienter, som er på forskellige risikoniveauer for udvikling af AD-demens, og (c) Korrelere RNA-biomarkørerne med billeddannelse (FDG-PET, FBP (Florbetapir F18)-PET, MRI, tau PET), der samtidig bliver samlet i de foreslåede undersøgelsespopulationer.
År 1, år 2-3

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marwan N Sabbagh, MD, Barrow Neurological Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2016

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. december 2018

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. april 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. april 2016

Først opslået (SKØN)

3. maj 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

29. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. oktober 2019

Sidst verificeret

1. oktober 2019

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Downs syndrom

Kliniske forsøg med samling af bioprøver

Abonner