Genetycznie specyficzny wpływ fruktozy na lipogenezę wątroby

TŁO I UZASADNIENIE Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby (NAFLD) charakteryzuje się nagromadzeniem tłuszczu w komórkach wątroby, które nie jest spowodowane alkoholem. NAFLD, będąca główną przyczyną przewlekłej choroby wątroby w Stanach Zjednoczonych, reprezentuje grupę zaburzeń, w tym stłuszczenie, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby ze zwłóknieniem. Częstość występowania znacznie wzrosła w ciągu ostatnich dwóch dekad, a szacowana częstość występowania wynosi 20% wśród dorosłych w Stanach Zjednoczonych i 25% wśród młodych dorosłych (18-39 lat). Uważa się, że ponad 64 miliony osób cierpi na NAFLD, a roczne koszty leczenia sięgają ponad 100 miliardów dolarów. Częściej u osób otyłych lub chorych na cukrzycę i/lub z zespołem metabolicznym NAFLD wiąże się ze zwiększoną marskością wątroby, śmiertelnością związaną z wątrobą i rakiem wątrobowokomórkowym.

Zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, w tym żywieniowe, przyczyniają się do wystąpienia i progresji NAFLD. Zwiększone spożycie słodzonych cukrem napojów bogatych w fruktozę zostało powiązane z NAFLD. Fruktoza, powszechnie występująca w napojach bezalkoholowych, sokach owocowych i napojach energetycznych, wpływa na wiele procesów metabolicznych, przede wszystkim na zwiększenie gromadzenia się tłuszczu w wątrobie, a co za tym idzie NAFLD. Badania całego genomu i genów kandydujących zidentyfikowały kilka genów związanych z NAFLD. Jednak żadne z tych badań nie wykazało skumulowanego wpływu polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) na zmiany w tłuszczu wątrobowym po ekspozycji na fruktozę. Wyniki tego badania można ekstrapolować na większe kohorty i inne grupy etniczne, dlatego oczekuje się, że położą one podwaliny pod opracowanie spersonalizowanych planów żywieniowych.