Effetti genetici specifici del fruttosio sulla lipogenesi epatica

BACKGROUND E RAZIONALE La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) è caratterizzata da un accumulo di grasso nelle cellule del fegato non causato dall'alcol. Una delle principali cause di malattia epatica cronica negli Stati Uniti, NAFLD rappresenta un gruppo di disturbi tra cui steatosi, steatoepatite non alcolica con fibrosi. La prevalenza è notevolmente aumentata negli ultimi due decenni, con una prevalenza stimata del 20% tra gli adulti statunitensi e del 25% tra i giovani adulti (18-39 anni). Si ritiene che oltre 64 milioni di persone soffrano di NAFLD con costi medici annuali che salgono a oltre $ 100 miliardi. Più comune negli individui obesi o diabetici e/o affetti da sindrome metabolica, la NAFLD è stata associata a un aumento della cirrosi, della mortalità correlata al fegato e del carcinoma epatocellulare.

Sia i fattori genetici che quelli ambientali, compresi quelli nutrizionali, contribuiscono all'insorgenza e alla progressione della NAFLD. L'aumento del consumo di bevande zuccherate e ricche di fruttosio è stato collegato alla NAFLD. Il fruttosio, che si trova comunemente nelle bevande analcoliche, nei succhi di frutta e nelle bevande energetiche, influisce su molti processi metabolici, primo tra tutti l'aumento dell'accumulo di grasso nel fegato e, quindi, la NAFLD. Studi sull'intero genoma e sui geni candidati hanno identificato diversi geni associati alla NAFLD. Tuttavia, nessuno di questi studi ha mostrato gli effetti cumulativi dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sui cambiamenti nel grasso del fegato quando esposti al fruttosio. I risultati di questo studio possono essere estrapolati a coorti più ampie e ad altre etnie e, pertanto, dovrebbero gettare le basi per lo sviluppo di piani nutrizionali personalizzati.