Genetyczne rodzinne badanie kohortowe choroby afektywnej dwubiegunowej w chińskiej populacji Han

Zamierzamy rozszerzyć wielkość próby rodziny i na tym etapie zebrać 50 rodzin podstawowych i 200 zdrowych kontroli. Podobnie w fazie walidacji proponuje się włączenie do weryfikacji 30 rodzin podstawowych.

Aby zweryfikować wyniki pierwszej części badania u pacjentów ze sporadyczną ChAD i zdrowych osób kontrolnych, 783 pacjentów ze sporadyczną ChAD i 692 zdrowych osób z grupy kontrolnej obliczono za pomocą wzoru na oszacowanie wielkości próby. Przy wskaźniku rezygnacji wynoszącym 20% potrzebnych jest odpowiednio 939 spraw i 830 spraw. W celu uniknięcia odrzucenia innych czynników proponuje się włączenie odpowiednio 1000 przypadków sporadycznych pacjentów z ChAD i zdrowych osób z grupy kontrolnej.

Kryteria przyjęcia:

• Pacjenci z ChAD z rodziny ChAD:

  1. Spełnia kryteria diagnostyczne ChAD w DSM-IV-TR, nie ogranicza podtypów i aktualnego statusu choroby;
  2. wiek ≥ 15 lat;
  3. Narodowość Hanów;
  4. Istnieje wystarczająca liczba poziomów przesłuchań, aby ukończyć niezbędne egzaminy do badania;
  5. Zapoznaj się z treścią badania i podpisz formularz świadomej zgody. Jeżeli pacjent nie może podpisać formularza świadomej zgody ze względu na młody wiek, podeszły wiek, niski poziom wykształcenia lub z innych przyczyn, może go podpisać osoba bliska lub opiekun.

• Zdrowi mężczyźni z rodziny BD:

  1. wiek ≥ 15 lat;
  2. Narodowość Hanów;
  3. biologiczni rodzice lub rodacy probanta, kuzyni;
  4. Istnieje wystarczająca liczba poziomów przesłuchań, aby ukończyć niezbędne egzaminy do badania;
  5. Zapoznaj się z treścią badania i podpisz formularz świadomej zgody. Jeżeli pacjent nie może podpisać formularza świadomej zgody ze względu na młody wiek, podeszły wiek, niski poziom wykształcenia lub z innych przyczyn, może go podpisać osoba bliska lub opiekun.

• Kryteria rejestracji zdrowych osób bez wywiadu rodzinnego:

  1. wiek ≥ 15 lat;
  2. Narodowość Hanów;
  3. płeć pasuje do grupy pacjentów w rodzinie;
  4. Istnieje wystarczająca liczba poziomów przesłuchań, aby ukończyć niezbędne egzaminy do badania;
  5. Zapoznaj się z treścią badania i podpisz formularz świadomej zgody. Jeżeli pacjent nie może podpisać formularza świadomej zgody ze względu na swój wiek, zaawansowany wiek, niski poziom wykształcenia lub z innych przyczyn, do podpisania może zostać mu powierzone przez bliskich lub podpisanie przez jego opiekuna;

Kryteria wyłączenia:

• Pacjenci z ChAD z rodziny ChAD:

  1. Występuje choroba DSM-IV-TR osi II (niedorozwój umysłowy itp.), która istotnie wpływa na aktualny stan psychiczny pacjenta;
  2. Istnieją poważne choroby fizyczne, trudno jest wykonać niezbędne badania, w tym historię urazu mózgu lub choroby naczyń mózgowych, ciężką marskość wątroby, ostrą i przewlekłą niewydolność, ciężką cukrzycę, niedokrwistość aplastyczną, niedożywienie od umiarkowanego do ciężkiego i inne poważne nerwy, serce, fizyczne choroby takie jak wątroba, nerki, endokrynologia, układ krwionośny lub choroby mogące zaburzać ocenę testu (wskaźnik nieprawidłowości jest ponad 2-krotnie wyższy od normy).

• Kryteria włączenia zdrowych mężczyzn z rodziny ChAD i zdrowej grupy kontrolnej bez wywiadu rodzinnego:

  1. z zaburzeniem psychicznym spełniającym kryteria diagnostyczne dla osi I DSM-IV-TR lub z podejrzeniem psychozy, ale nie spełnia kryteriów diagnostycznych;
  2. Istnieją choroby DSM-IV-TR osi II (niedorozwój umysłowy itp.), które znacząco wpływają na aktualny stan psychiczny pacjenta;
  3. Istnieją poważne choroby fizyczne i trudno jest wykonać niezbędne badania.