Genetikai családi kohorsz vizsgálat a bipoláris zavarról a kínai han populációban

Bővíteni kívánjuk a család mintanagyságát, és ebben a szakaszban 50 törzscsaládot és 200 egészséges kontrollt gyűjtünk össze. Hasonlóképpen, az érvényesítési szakaszban javasoljuk 30 törzscsalád bevonását az ellenőrzésre.

A sporadikus BD-s betegek és egészséges kontrollok vizsgálatának első részének eredményeinek igazolására 783 szórványos BD-ben szenvedő beteg és 692 egészséges kontroll csoportot számítottunk ki mintanagyság-becslési képlettel. 20%-os lemorzsolódási arány mellett 939, illetve 830 esetre van szükség. Az egyéb tényezők kiesésének elkerülése érdekében javasolt 1000 szórványos BD-beteg, illetve egészséges kontrollcsoport bevonása.

Bevételi kritériumok:

• BD-s betegek a BD családból:

  1. Megfelel a BD diagnosztikai kritériumainak a DSM-IV-TR-ben, nem korlátozza az altípusokat és a jelenlegi betegségi állapotot;
  2. életkor ≥ 15 éves;
  3. Han nemzetiség;
  4. Elegendő meghallgatási szint áll rendelkezésre a tanulmányhoz szükséges vizsgák elvégzéséhez;
  5. Értse meg a kutatás tartalmát, és írja alá a beleegyező nyilatkozatot. Ha a beteg fiatal kora, idős kora, alacsony iskolai végzettsége vagy egyéb ok miatt nem tudja aláírni a beleegyező nyilatkozatot, azt hozzátartozói vagy gyámja írhatja alá.

• Egészséges férfiak a BD családból:

  1. életkor ≥ 15 éves;
  2. Han nemzetiség;
  3. a proband biológiai szülei vagy honfitársai, unokatestvérei;
  4. Elegendő meghallgatási szint áll rendelkezésre a tanulmányhoz szükséges vizsgák elvégzéséhez;
  5. Értse meg a kutatás tartalmát, és írja alá a beleegyező nyilatkozatot. Ha a beteg fiatal kora, idős kora, alacsony iskolai végzettsége vagy egyéb ok miatt nem tudja aláírni a beleegyező nyilatkozatot, azt hozzátartozói vagy gyámja írhatja alá.

• Egészséges kontroll beiratkozási kritériumok családi előzmény nélkül:

  1. életkor ≥ 15 éves;
  2. Han nemzetiség;
  3. a nem megegyezik a család betegcsoportjával;
  4. Elegendő meghallgatási szint áll rendelkezésre a tanulmányhoz szükséges vizsgák elvégzéséhez;
  5. Értse meg a kutatás tartalmát, és írja alá a beleegyező nyilatkozatot. Ha a beteg életkora, magas életkora, alacsony iskolai végzettsége vagy egyéb okok miatt nem tudja aláírni a beleegyező nyilatkozatot, hozzátartozói vagy gyámja aláírásával megbízható;

Kizárási kritériumok:

• BD-s betegek a BD családból:

  1. Létezik egy DSM-IV-TR II tengely betegség (mentális retardáció stb.), amely jelentősen befolyásolja a beteg pillanatnyi lelkiállapotát;
  2. Súlyos testi betegségek vannak, nehéz elvégezni a szükséges vizsgálatokat, beleértve a kórelőzményben szereplő agyi traumát vagy agyi érbetegséget, súlyos májzsugort, akut és krónikus elégtelenséget, súlyos cukorbetegséget, aplasztikus anémiát, közepesen súlyos alultápláltságot és egyéb súlyos idegrendszeri, szív-, fizikai- olyan betegségek, mint a máj, a vese, az endokrin és a vérrendszer, vagy olyan betegségek, amelyek zavarhatják a teszt értékelését (a kóros index több mint kétszerese a normál értéknek).

• Egészséges férfiak a BD családból és egészséges kontroll beiratkozási kritériumok családi előzmény nélkül:

  1. olyan mentális zavarral, amely megfelel a DSM-IV-TR I tengely diagnosztikai kritériumainak, vagy akiknél pszichózis gyanúja merül fel, de nem felel meg a diagnosztikai kritériumoknak;
  2. Vannak olyan DSM-IV-TR II tengelyű betegségek (mentális retardáció stb.), amelyek jelentősen befolyásolják a beteg aktuális mentális állapotát;
  3. Súlyos testi betegségek vannak, nehéz elvégezni a szükséges vizsgálatokat.