- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT04024553
Geneettinen perhekohorttitutkimus kaksisuuntaisesta mielialahäiriöstä Kiinan han-väestössä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kaksisuuntainen mielialahäiriö (BD) on vakava, monimutkainen, perheeseen liittyvä mielisairaus. Tutkimukset ovat osoittaneet, että geneettiset tekijät voivat olla hallitseva tekijä kaksisuuntaisen mielialahäiriön patogeneesissä, joten kannattaa odottaa innolla aloittamista ja selvittää kaksisuuntaisen mielialahäiriön etiologiaa geneettisestä näkökulmasta. Kuitenkin aikaisemmat geneettiset tutkimukset, kuten linkitysanalyysi, geneettisten mutaatioiden havaitseminen (suositut kandidaattigeenit) ja viimeaikaiset geneettiset tutkimukset (ei tarvitse olettaa ehdokasgeenejä), kuten koko genomin sekvensointi (WGS), koko genomin GWAS ja koko eksomin sekvensointi (WES) ) ei onnistunut tunnistamaan mitään tärkeässä roolissa olevaa biogeenistä häiriögeeniä tai kromosomialuetta, joka saattaa liittyä populaation heterogeenisyyden synergiaan, riittämättömään näytteen kokoon tai yhteisten mutaatioiden aiheuttamaan koordinaatiovaikutukseen.
Perheperäisenä, erittäin perinnöllisenä psykiatrisena sairautena kirjallisuus viittaa siihen, että kaksisuuntaisen mielialahäiriön patogeeniset geenit voivat olla suoraan peräisin harvinaisten mutaatioiden siirtymisestä sukupolvien välillä perheenjäseniin, ja nämä harvinaiset variantit ovat todennäköisemmin lähtöisin suvusta. On havaittu, että perheellä on korkeampi esiintymistiheys ja se on herkempi havaitsemaan herkkyysgeenejä kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle. Siksi perhetutkimussuunnitelma yhdistettynä WGS:n, GWAS:n ja muiden kehittyneiden geneettisten tutkimusmenetelmien kanssa voi pienentää tarpeetonta otoskokoa, eliminoida populaation hämmentäviä tekijöitä ja helpommin vangita kaksisuuntaisen mielialahäiriön mahdolliset geenit.
Tällä hetkellä on kuitenkin vain vähän raportteja ulkomaisesta kaksisuuntaisesta mielialahäiriöstä, eivätkä tulokset ole johdonmukaisia. Kiinan han-väestön suuresta otosperheestä Kiinassa ei ole tutkimusraporttia. Siksi on tarpeen laajentaa perheen otoskokoa ja yhdistää uusiin geneettisiin tutkimusmenetelmiin Han-populaatiossa. tutkia. Siksi tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää kaksisuuntaisen mielialahäiriön patogeeniset geenit keräämällä kaksivaiheinen kiinalaisen han-populaation perhe suuresta näytteestä käyttämällä perhekohorttitutkimussuunnitelmaa yhdistettynä uuden sukupolven korkean suorituskyvyn sekvensointiteknologiaan ja GWAS:iin, Proteomiikka, bioinformatiikka-analyysi jne., jonka odotetaan selviävän geneettisellä tasolla. Kaksisuuntaisen mielialahäiriön patogeneesi. Samaan aikaan tutkijat suorittavat viiden vuoden seurannan kognitiivisten toimintojen, aivotoiminnan kuvantamisen ja muiden merkittävien kliinisten oireiden osalta ydinperheeseen kuuluvilla kaksisuuntaisen mielialahäiriön potilailla sekä tutkivat familiaalista kaksisuuntaista mielialahäiriötä ja satunnaista kaksivaiheista häiriötä. Erot häiriön kliinisissä piirteissä, jotta voidaan tutkia herkkiä ja spesifisiä biomarkkereita moniulotteisesta näkökulmasta (kognitiivinen toiminta, aivojen kuvantaminen, geneettiset ominaisuudet, kliiniset piirteet jne.), jotka voivat myötävaikuttaa kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön tulevaisuudessa. Tarkalla diagnoosilla ja varhaisella tunnistamisella ja ennaltaehkäisyllä on tärkeä tieteellinen merkitys sekä kliinisen diagnoosin ja hoidon merkitys.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kiina, 200030
- Shanghai Mental Health Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Aiomme laajentaa perheen otoskokoa ja kerätä tässä vaiheessa 50 ydinperhettä ja 200 tervettä kontrollia. Vastaavasti validointivaiheessa ehdotetaan sisällytettäväksi 30 ydinperhettä varmennettavaksi.
Tutkimuksen ensimmäisen osan tulosten tarkistamiseksi satunnaisista BD-potilaista ja terveistä kontrolleista 783 potilasta, joilla oli satunnainen BD ja 692 tervettä kontrollia, laskettiin otoskoon arviointikaavalla. Kun poistumisaste on 20 %, tarvitaan 939 tapausta ja 830 tapausta. Muiden tekijöiden putoamisen välttämiseksi ehdotetaan sisällytettäväksi 1000 tapausta satunnaisista BD-potilaista ja vastaavasti terveitä verrokkeja.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
BD-potilaat BD-perheestä:
- Täyttää BD:n diagnostiset kriteerit DSM-IV-TR:ssä, ei rajoita alatyyppejä ja nykyistä sairauden tilaa;
- ikä ≥ 15 vuotta vanha;
- Han kansalaisuus;
- Kokeilutasoja on riittävästi tutkimukseen tarvittavien kokeiden suorittamiseen;
- Ymmärrä tutkimuksen sisältö ja allekirjoita tietoinen suostumuslomake. Jos potilas ei voi allekirjoittaa tietoista suostumuslomaketta nuoren iän, iäkkään iän, alhaisen koulutustason tai muun syyn vuoksi, sen voivat allekirjoittaa hänen omaiset tai huoltajansa.
Terveet miehet BD-perheestä:
- ikä ≥ 15 vuotta vanha;
- Han kansalaisuus;
- probandin biologiset vanhemmat tai maanmiehet, serkut;
- Kokeilutasoja on riittävästi tutkimukseen tarvittavien kokeiden suorittamiseen;
- Ymmärrä tutkimuksen sisältö ja allekirjoita tietoinen suostumuslomake. Jos potilas ei voi allekirjoittaa tietoista suostumuslomaketta nuoren iän, iäkkään iän, alhaisen koulutustason tai muun syyn vuoksi, sen voivat allekirjoittaa hänen omaiset tai huoltajansa.
Terveen kontrollin ilmoittautumiskriteerit ilman sukuhistoriaa:
- ikä ≥ 15 vuotta vanha;
- Han kansalaisuus;
- sukupuoli vastaa perheen potilasryhmää;
- Kokeilutasoja on riittävästi tutkimukseen tarvittavien kokeiden suorittamiseen;
- Ymmärrä tutkimuksen sisältö ja allekirjoita tietoinen suostumuslomake. Jos potilas ei ikänsä, korkean ikänsä, alhaisen koulutustasonsa tai muun syyn vuoksi pysty allekirjoittamaan tietoon perustuvaa suostumuslomaketta, hänet voidaan uskoa allekirjoittamaan hänen omaistensa tai hänen huoltajansa allekirjoittamaan;
Poissulkemiskriteerit:
BD-potilaat BD-perheestä:
- On olemassa DSM-IV-TR akselin II sairaus (henkinen jälkeenjääneisyys jne.), joka vaikuttaa merkittävästi potilaan nykyiseen mielentilaan;
- On vakavia fyysisiä sairauksia, on vaikea suorittaa tarvittavia tutkimuksia, mukaan lukien aivovamma tai aivoverisuonitauti, vaikea kirroosi, akuutti ja krooninen vajaatoiminta, vaikea diabetes, aplastinen anemia, kohtalainen tai vaikea aliravitsemus ja muut vakavat hermot, sydän, fyysinen sairaudet, kuten maksa-, munuais-, endokriiniset ja verijärjestelmät tai sairaudet, jotka voivat häiritä testin arviointia (poikkeava indeksi on yli 2 kertaa normaaliarvoa korkeampi).
Terveet miehet BD-perheestä ja terveet kontrollin ilmoittautumiskriteerit ilman sukuhistoriaa::
- joilla on mielisairaus, joka täyttää DSM-IV-TR-akselin I diagnostiset kriteerit tai joilla on epäilty psykoosia, mutta jotka eivät täytä diagnostisia kriteerejä;
- On olemassa DSM-IV-TR akselin II sairauksia (henkinen jälkeenjääneisyys jne.), jotka vaikuttavat merkittävästi potilaan nykyiseen mielentilaan;
- On vakavia fyysisiä sairauksia, ja tarvittavien tutkimusten suorittaminen on vaikeaa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
kaksisuuntaisen mielialahäiriön perhe
Ensisijainen BD-I/BD-II-potilaiden, heidän mielenterveysongelmista kärsivien sukulaistensa (mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta) ja heidän terveiden perheensä seulonta.
|
terveydenhuollon valvonta
Ryhmään sovitetut ei-psykiatriset perhehistorian terveyshenkilöt otettiin mukaan, DSM-IV-TR:ää käytetään demografiseen arviointiin.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Mahdolliset riskigeenit
Aikaikkuna: joulukuuta 2022
|
Tutkijat keräävät perifeerisiä verinäytteitä potilailta ja terveiltä kontrolleilta lähtötilanteen aikana ja verinäytteitä perheenjäseniltä seurantajakson aikana.
Verta käytetään WGS:lle, GWAS:lle ja WES:lle ehdokasgeenien saamiseksi.
Raportoidut korkean riskin geenit, kuten CACNA1C, DTNA, FOXP1 ja niin edelleen, ovat painopiste.
|
joulukuuta 2022
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
HAMD-17-pisteet potilaista ja korkean riskin koehenkilöistä
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
Hamiltonin masennusasteikkoa käytetään koehenkilöiden arvioimiseen lähtötilanteessa ja jokaisessa seurantapisteessä (terveystarkastukset arvioidaan vain lähtötilanteessa).
HAMD on yleisimmin käytetty asteikko kliinisesti arvioidulle masennukselle.
Kokonaispistemäärä < 7 pistettä tarkoittaa normaalia; kokonaispisteet 7–17 pisteessä osoittavat, että kyseessä voi olla masennus; kokonaispisteet 17–24 pisteessä osoittavat, että masennusta on oltava; kokonaispistemäärä > 24 pistettä tarkoittaa vakavaa masennusta.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
BD-potilaiden alkamisikä
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
Alkuiän tiedot tallennetaan, koska koehenkilöt liittyvät tähän tutkimukseen, ja tutkijat jatkavat tallentamista erityisesti jokaisessa seurantapisteessä.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
Wisconsin-korttien lajittelutestin tulokset
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
Perheenjäsenet testataan lähtötilanteessa ja 5 seurantajakson aikana, yhteensä 6 kertaa.
Terve kontrolli testataan kerran lähtötilanteessa.
Wisconsin Card Sorting Test (WCST) heijastaa kongnitiivista toimintoa, joka sisältää 13 indeksiä.
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa sikiötä.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
Elektroenkefalogrammin tyypilliset muutokset
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
Tässä tutkimuksessa tutkijat käyttävät saksalaisen BrainProducts-yhtiön EEG-laitteita.
Näytteenottotaajuus on 1000 Hz.
Havaintokohteita ovat gammaresonanssi, yhteensopimaton negatiivisen aallon MMN, kuulotapahtumaan liittyvä potentiaali P300, visuaaliseen tapahtumaan liittyvä potentiaali P300 ja lepo-EEG.
Perheenjäseniä testattiin perusjakson ja sitä seuraavan vuotuisen seurantajakson osalta, yhteensä 6 kertaa.
Terveet kontrollit testaavat kerran perusjaksolla.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
Potilaiden ja korkean riskin koehenkilöiden YMRS-pisteet
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
Youngin manialuokitusasteikkoa käytetään arvioitaessa koehenkilöitä lähtötilanteessa ja jokaisessa seurantapisteessä (terveystarkastukset arvioidaan vain lähtötilanteessa).
Sitä käytetään pääasiassa manian oireiden ja vakavuuden arvioimiseen, joka sisältää 11 kohdetta.
Kokonaispisteet vaihtelevat 0–60, korkeammat pisteet tarkoittavat, että oireet ovat vakavampia.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
BD-potilaiden sairauden kulku
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
Taudin kulku rekisteröidään siitä lähtien, kun koehenkilöt liittyvät tähän tutkimukseen, ja tämän tutkimuksen loppuun asti.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
BD-potilaiden hoitosuunnitelma
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
BD-potilaiden hoito kirjataan, koska koehenkilöt liittyvät tähän tutkimukseen, ja tutkijat jatkavat kirjaamista erityisesti jokaisessa seurantapisteessä.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
STROOP-testin tulokset
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
Perheenjäsenet testataan lähtötilanteessa ja 5 seurantajakson aikana, yhteensä 6 kertaa.
Terve kontrolli testataan kerran lähtötilanteessa.
STROOP-testi on kognitiivisen psykologian testi, jota kutsutaan myös värisanakonfliktitestiksi.
Satunnaisesti esiintyvissä tekstiyhdistelmissä koehenkilöiden oletetaan nopeasti lukevan värien nimet tekstin värin mukaan, minkä jälkeen lukuaikaa verrataan tässä tutkimuksessa.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
Repetitive Neuropsychological Status Test (RBANS) -tulokset
Aikaikkuna: joulukuuta 2022 mennessä
|
Perheenjäsenet testataan lähtötilanteessa ja 5 seurantajakson aikana, yhteensä 6 kertaa.
Terve kontrolli testataan kerran lähtötilanteessa.
RBANS on koehenkilöiden neuropsykologisen tilan testi.
Siinä on 12 tehtävää.
Alkuperäinen pistemäärä muunnetaan vakiopisteeksi, jonka kokonaispistemäärä on 100 pistettä.
Korkeammat pisteet tarkoittavat parempaa kongnitiivista toimintaa.
|
joulukuuta 2022 mennessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Yiru Fang, Shanghai Mentao Health Center
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- CRC2018ZD02
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Kaksisuuntainen mielialahäiriö
-
Teva Branded Pharmaceutical Products R&D, Inc.Valmis
-
Imagine InstituteRekrytointi
-
Linkoeping UniversityValmisWhiplash Associated DisorderRuotsi
-
University of OuluValmisSeasonal Affective Disorder (SAD)Suomi
-
Universitat Jaume IHospital de la RiberaRekrytointiBorderline Personality Disorder (BPD)Espanja
-
University of OldenburgProf. René Hurlemann; Jella Voelter, M.Sc.RekrytointiBorderline Personality Disorder (BPD)Saksa
-
University Hospital, Basel, SwitzerlandLeading House for the Latin American Region (Seed Money Grant SMG 1730)PeruutettuBorderline Personality Disorder (BPD)
-
GlaxoSmithKlineValmis
-
Kyunghee University Medical CenterUniversity of TsukubaValmis
-
University Hospitals, LeicesterValmisWhiplash Associated DisorderYhdistynyt kuningaskunta