Wydajność i akceptacja przez pacjentów napoju dostępnego w handlu w porównaniu z doustnym roztworem glukozy do doustnych testów tolerancji glukozy u pacjentów z mukowiscydozą (CF), którzy są badani pod kątem cukrzycy związanej z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza (CF) jest nieuleczalną chorobą genetyczną spowodowaną defektem genu regulującego przewodnictwo przezbłonowe mukowiscydozy (gen CFTR). Gen CFTR syntetyzuje białka CFTR, które tworzą kanał odpowiedzialny za transport jonów chlorkowych w błonie komórkowej. Białko CFTR obecne jest w nabłonku płuc, układzie pokarmowym, rozrodczym i gruczołach potowych. Oczekiwana długość życia pacjenta, u którego zdiagnozowano mukowiscydozę, wynosi 40-45 lat, aw Holandii na mukowiscydozę choruje około 1550 osób. Wśród rasy kaukaskiej jest to najczęstsza choroba dziedziczona genetycznie.

Jedną z częstych chorób współistniejących w mukowiscydozie jest niewydolność trzustki (PI), która dotyka 85% populacji chorych na mukowiscydozę. Niewydolność trzustki objawia się niedoborami enzymatycznymi (niewydolność zewnątrzwydzielnicza) oraz niedoborem insuliny (niewydolność endokrynna). Z kolei niedobór insuliny może powodować cukrzycę związaną z mukowiscydozą (CFRD) po stanie przedcukrzycowym zwanym upośledzoną tolerancją glukozy (IGT). CFRD jest wyjątkową postacią cukrzycy i jest niezwykle powszechna u pacjentów z mukowiscydozą, występuje u 40-50% dorosłych pacjentów z mukowiscydozą. CFRD nie tylko wpływa na stan odżywienia pacjentów, ale także prowadzi do pogorszenia stanu płuc i wcześniejszej śmiertelności w porównaniu z pacjentami bez CFRD. Wydaje się, że wczesna insulinoterapia odwraca częściowo spadek stwierdzony w przypadku CFRD. Dlatego zaleca się coroczne badania przesiewowe w kierunku CFRD, aby wykryć je na wczesnym etapie. Do badań przesiewowych stosuje się doustny test obciążenia glukozą (OGTT) lub test obciążenia glukozą. Podczas OGTT na czczo pacjenci muszą wypić 300 ml roztworu zawierającego 75 gramów glukozy po całonocnym poście. Rozwiązanie musi być gotowe w ciągu 15 minut. Następnie mierzy się poziom glukozy we krwi po 0 minutach i 120 minutach. CFRD rozpoznaje się, gdy poziom glukozy na czczo wynosi > 7 mmol/l lub poziom glukozy po 120 minutach wynosi > 11,1 mmol/l. Upośledzoną tolerancję glukozy lub IGT rozpoznaje się, gdy poziom glukozy po 120 minutach wynosi > 7,8 mmol/l i <11,1 mmol/l.

OGTT jest postrzegane przez pacjentów jako niewygodne. Roztwór glukozy wywołuje u pacjentów mdłości, a nawet może powodować wymioty. Prowadzi to do tego, że pacjenci odmawiają poddania się OGTT i diagnozują CFRD na późniejszym etapie. Aktualna baza danych AMC dla pacjentów z mukowiscydozą składała się w 2020 roku z 127 pacjentów. Spośród 127 dorosłych pacjentów z mukowiscydozą w UMC w Amsterdamie, 42 pacjentów miało rozpoznaną CFRD. Spośród pozostałych 85, 50 pacjentów ma zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki, z powodu której przyjmują suplementację enzymów trzustkowych. Ta grupa jest najbardziej narażona na rozwój CFRD lub zaburzenia metabolizmu glukozy, więc odniosłaby największe korzyści z corocznego OGTT. Jednak tylko 19 (38%) z tych pacjentów przeszło w 2020 r. OGTT i – choć nie odnotowuje się przyczyny rezygnacji z tego badania, z doświadczenia wiemy, że odsetek tych pacjentów odmawia poddania się badaniu, ponieważ odczuwają niechęć do roztwór glukozy. W 2019 roku baza danych obejmowała 121 pacjentów, z których 78 nie miało jeszcze znanej CFRD, a 48 z nich miało zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki, z powodu której przyjmowali suplementację enzymów trzustkowych. Ponownie tylko 19 (40%) z tych pacjentów przeszło OGTT.

Badanie przeprowadzone w Tajlandii przetestowało użycie niegazowanego napoju o smaku cytrynowo-limonkowym w celu zastąpienia standardowego roztworu glukozy w OGTT. Opracowali napój, dodając 1000 miligrama kwasu cytrynowego i 0,03 grama aromatu limonki do 75 gramów bezwodnej glukozy do objętości 300 ml. Porównując poziomy glukozy we krwi napoju wapiennego ze standardowym OGTT po 0, 30, 60, 90 i 120 minutach, nie stwierdzono istotnej różnicy. Ogólny wynik satysfakcji dla napoju z limonką wyniósł 7,1, a dla OGTT 4,7, co wskazuje, że napój z limonki był lepiej akceptowany.

Dlatego też, aby zwiększyć przestrzeganie zaleceń przez pacjentów w corocznych badaniach przesiewowych w kierunku CFRD przy użyciu OGTT, w tym badaniu roztwór glukozy zostanie zastąpiony dostępnym w handlu napojem (napój AA). Hipotezą jest, że wyniki tego „AATT” będą porównywalne ze standardowym OGTT w zakresie rozpoznawania CFRD i IGT. Ponadto uważamy, że „AATT” będzie lepiej tolerowany przez tę grupę pacjentów, co doprowadzi do wzrostu przestrzegania przez pacjentów naszych corocznych badań przesiewowych CRFD.