Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyprowadzenie indukowanych przez człowieka pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPS) do dziedzicznych zaburzeń rytmu serca

15 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Johns Hopkins University

Wyprowadzenie indukowanych przez człowieka pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPS) do dziedzicznych zaburzeń rytmu serca (zespół długiego QT, zespół Brugadów, CPVT i zespół wczesnej repolaryzacji)

Ludzkie indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (hiPSC) spowodowały zmianę paradygmatu w modelowaniu chorób człowieka; zdolność do przeprogramowania komórek specyficznych dla pacjenta daje nadzieję na lepsze zrozumienie mechanizmów chorobowych i zmienności fenotypowej, z zastosowaniami w spersonalizowanej farmakologii predykcyjnej/toksykologii, terapii komórkowej i medycynie regeneracyjnej. W ramach tych badań zostaną zebrane biopsje krwi lub skóry od pacjentów i zdrowych osób z grupy kontrolnej w celu wygenerowania modeli komórkowych i tkankowych mendlowskich dziedzicznych postaci chorób serca, ze szczególnym uwzględnieniem kardiomiopatii, kanałopatii i chorób nerwowo-mięśniowych. Kardiomiocyty pochodzące z hiPSC będą stanowić gotowe źródło komórek specyficznych dla choroby do badania patogenezy i terapii.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Szczegółowy opis

Dalsze szczegóły badań dostarczone przez Gordona F. Tomaselli, Johns Hopkins University:

Zatrzymywanie biopróbek: Próbki krwi lub tkanek, hiPSC i kardiomiocyty przeprogramowane z hiPSC Zostaną zwróceni się do kwalifikujących się pacjentów, a badanie zostanie w pełni wyjaśnione w ramach uzyskiwania świadomej zgody na badanie. Badani będą mieli możliwość zadawania pytań dotyczących badania. Osoby kontrolne, często, ale nie wyłącznie, członkowie rodziny, którzy spełniają kryteria kwalifikowalności, zostaną poddani podobnej procedurze uzyskania świadomej zgody. Pacjenci zostaną poddani ocenie w klinice i zostaną poddani biopsji skóry 1-3 mm lub pobraniu krwi (30 cm3). Badani zostaną zapytani o historię choroby podczas wizyty w klinice, ale informacja ta nie zostanie przekazana do laboratoriów badawczych, w których generowane i przeprogramowywane są iPSC, tylko genotyp choroby zostanie powiązany z próbkami. Próbki, które zostaną zamrożone i przechowywane, to krew pełna, krwinki białe, biopsje skóry, hiPSC i przeprogramowane kardiomiocyty.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287-9106
        • Johns Hopkins Medical Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 85 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy, którzy mają mutację powodującą ARVD/C lub LQTS lub członek rodziny pierwszego stopnia z taką mutacją genu. Uczestnicy, w tym pacjenci z ARVD/C lub LQTS oraz członkowie rodzin, którzy zostali wcześniej poddani genotypowaniu z powodów klinicznie wskazanych, zostaną zaproszeni do udziału w badaniu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Do badania kwalifikują się wszyscy pacjenci i członkowie ich rodzin w wieku co najmniej 18 lat z wrodzonymi zaburzeniami rytmu serca, w tym LQTS, zespołem Brugadów (BrS), katecholaminergicznym polimorficznym częstoskurczem komorowym (CPVT) lub zespołem wczesnej repolaryzacji (ERS).
  • Wszyscy włączeni pacjenci zostaną poddani klinicznie wskazanym testom genetycznym.

Kryteria wyłączenia:

  • Wiek <18 lat
  • >85 lat
  • kobiety w ciąży
  • współistniejące choroby ograniczające życie
  • upośledzenie odporności

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
• Produkcja kardiomiocytów i tkanek modyfikowanych z kardiomiocytów pochodzących z hiPSC do wykorzystania w mechanistycznych badaniach chorób i testowaniu interwencji terapeutycznych.
Ramy czasowe: 10 lat
Krew pełna pobrana w dniu uzyskania świadomej zgody.
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Johns Hopkins University

Współpracownicy

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Andreas Barth, MD, Johns Hopkins University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 kwietnia 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

10 kwietnia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

16 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NA_00085175
  • 1R01HL128743-01A1 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Kardiomiopatia przerostowa (HCM)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Luxembourg

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj