ZROZUMIENIE NAJRZADSZYCH RAKÓW GINEKOLOGICZNYCH: PLATFORMA MULTI-OMICS DLA LEPSZEGO LECZENIA PACJENTEK (ROAR)

Rzadkie nowotwory ginekologiczne, w tym mięsaki macicy, rak sromu i nienabłonkowy rak jajnika, to choroby niedostatecznie zbadane, a brak standardowych metod diagnostycznych i terapeutycznych lub dostosowanych wytycznych klinicznych doprowadził do niskich wskaźników przeżycia i/lub niskiej jakości wyników życia.

Projekt ROAR ma na celu zwiększenie molekularnego zrozumienia tych chorób w multidyscyplinarnym, międzyinstytucjonalnym środowisku, w którym uczestniczą onkolodzy-ginekolodzy, onkolodzy medyczni, badacze fazy I, patolodzy, patolog molekularny, pielęgniarki badawcze, genetycy, bioinformatyki, psychologowie i grupy wsparcia pacjentów.

Projekt będzie realizował ten cel poprzez następujące działania:

1. Harmonizacja procedur i umożliwienie bezpiecznego i łatwego udostępniania danych pomiędzy wszystkimi zaangażowanymi instytucjami; zostanie to osiągnięte poprzez przegląd dostępnych danych klinicznych i molekularnych (WP1), powołanie międzyinstytucjonalnej komisji drugiej opinii (WP2/Zadanie 1), opracowanie dedykowanego, dostosowanego do potrzeb elektronicznego formularza badawczego (WP2/Zadanie 2) i wdrożenie platformy genomicznej (WP2/Zadanie 3) ).
2. Wykonywanie kompleksowych profilowań somatycznych i transkrypcyjnych oraz ocen krajobrazu immunologicznego na wysokiej jakości próbkach z adnotacjami przechowywanych w biobanku poświęconym rzadkim nowotworom ginekologicznym; będzie to wymagało systematycznego i wystandaryzowanego gromadzenia danych klinicznych i próbek biologicznych (WP3/WP4), standaryzacji procedur przedanalitycznych i sekwencjonowania (WP5/6). Rada dostosuje wskazania i sposoby oceny genomiki i biopsji płynnej w oparciu o cechy kliniczne.
3. Ocena klinicznego wpływu rady na leczenie rzadkich nowotworów ginekologicznych i, na podstawie zgromadzonego materiału dowodowego, wdrażanie strategii diagnostycznych i terapeutycznych; obejmie to analizę działań komisji (WP7/Zadanie 1.1), włączenie danych omicznych do raportu rady (WP7/Zadanie 1.2), ocenę roli biopsji płynnej w identyfikacji minimalnych chorób resztkowych po operacji, monitorowanie choroby w czasie, możliwości wychwytywania wyjściowej heterogeniczności nowotworu i identyfikowania kluczowych zmian molekularnych, które można zastosować. Wreszcie, dowody zebrane w ramach projektu ROAR umożliwią aktualizację wytycznych klinicznych lub dostarczenie nowych zaleceń dotyczących każdego uwzględnionego rzadkiego nowotworu ginekologicznego. Wyniki projektu ROAR zostaną również rozpowszechnione poprzez bezpośredni dostęp do opracowanej zintegrowanej platformy.