COMPRENSIÓN DE LOS CÁNCERES GINECOLÓGICOS MÁS RAROS: UNA PLATAFORMA MULTIÓMICA PARA MEJORAR EL MANEJO DE LOS PACIENTES (ROAR)

Los cánceres ginecológicos raros, incluidos los sarcomas uterinos, los cánceres de vulva y de ovario no epiteliales, son enfermedades poco estudiadas y la ausencia de enfoques diagnósticos y terapéuticos estandarizados o de directrices clínicas adaptadas dio lugar a bajas tasas de supervivencia y/o resultados de mala calidad de vida.

El proyecto ROAR tiene como objetivo aumentar la comprensión molecular de estas enfermedades en un entorno multidisciplinario e interinstitucional que incluye oncólogos ginecológicos, oncólogos médicos, investigadores de fase I, patólogos, patólogos moleculares, enfermeras investigadoras, genetistas, bioinformáticos, psicólogos y grupos de defensa de los pacientes.

El proyecto perseguirá este objetivo a través de las siguientes actividades:

1. Armonizar los procedimientos y permitir el intercambio de datos fácil y seguro entre todas las instituciones involucradas; Esto se logrará revisando los datos clínicos y moleculares disponibles (WP1), estableciendo un comité interinstitucional de segunda opinión (WP2/Task1), desarrollando un formulario de investigación electrónico personalizado (WP2/Task2) y desplegando una plataforma genómica (WP2/Task3). ).
2. Realizar perfiles somáticos y transcripcionales completos, así como evaluaciones del panorama inmunológico en muestras anotadas de alta calidad almacenadas en un biobanco dedicado a cánceres ginecológicos raros; esto requerirá la recolección sistemática y estandarizada de datos clínicos y muestras biológicas (WP3/WP4), y la estandarización de los procedimientos preanalíticos y de secuenciación (WP5/6). La junta adaptará las indicaciones y modalidades para las evaluaciones de genómica y biopsia líquida en función de las características clínicas.
3. Evaluar el impacto clínico de la junta en el manejo de cánceres ginecológicos raros y, a través de la evidencia recopilada, implementar estrategias diagnósticas y terapéuticas; Esto incluirá el análisis de las actividades de la junta (WP7/Tarea 1.1), la integración de datos ómicos en el informe de la junta (WP7/Tarea 1.2), la evaluación del papel de la biopsia líquida en la identificación de enfermedades residuales mínimas después de la cirugía, el seguimiento de la enfermedad a lo largo del tiempo y la capacidad. de capturar la heterogeneidad del tumor al inicio del estudio e identificar alteraciones moleculares procesables en los puntos críticos. Finalmente, la evidencia recopilada del proyecto ROAR permitirá actualizar las guías clínicas o proporcionar nuevas recomendaciones para cada cáncer ginecológico raro incluido. Los resultados de ROAR también se difundirán a través del acceso directo a la plataforma integrada desarrollada.