Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wpływ doustnej cymetydyny na protoporfirię

3 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Amy K. Dickey, M.D.

Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) i protoporfiria sprzężona z chromosomem X (XLP) wynikają z genetycznych defektów biosyntezy hemu, które powodują trwającą całe życie, bolesną skórną wrażliwość na światło. Celem pracy jest określenie skuteczności i bezpieczeństwa doustnego podawania cymetydyny w leczeniu protoporfirii. Skuteczność będzie oparta na kwestionariuszach poziomu protoporfiryny, nadwrażliwości na światło i jakości życia.

Źródło finansowania — FDA OOPD

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) i protoporfiria sprzężona z chromosomem X (XLP) to genetyczne defekty biosyntezy hemu, które powodują trwającą całe życie, bolesną skórną wrażliwość na światło. EPP i XLP, zwane zbiorczo protoporfiriami, powodują gromadzenie się światłoczułej cząsteczki protoporfiryny IX początkowo w szpiku kostnym podczas syntezy hemoglobiny, a następnie w erytrocytach, osoczu i wątrobie. Oprócz nadwrażliwości na światło protoporfiria może również powodować anemię, kamicę żółciową i niewydolność wątroby. Nie wykazano, aby jakakolwiek terapia obniżała poziom protoporfiryny lub zapobiegała potencjalnie zagrażającym życiu powikłaniom EPP. Cymetydyna zyskała uwagę jako możliwe leczenie porfirii u ludzi ze względu na potencjalny efekt hamowania syntazy delta-aminolewulinianowej (ALAS), pierwszego enzymu biosyntezy hemu. To hamowanie zostało po raz pierwszy opisane in vitro; jednak opisy przypadków korzyści w EPP były niepotwierdzone i niekontrolowane. Dlatego celem tego badania jest określenie skuteczności i bezpieczeństwa doustnego podawania cymetydyny w protoporfiriach. Skuteczność będzie oparta na kwestionariuszach poziomu protoporfiryny, nadwrażliwości na światło i jakości życia. Jeśli wyniki będą pozytywne, będzie to pierwsze badanie dostarczające wysokiej jakości dowodów na środek działający jako terapia modyfikująca przebieg choroby w przypadku EPP. Badanie jest również atrakcyjne, ponieważ zmienia przeznaczenie już zatwierdzonego leku z kilkoma skutkami ubocznymi na leczenie rzadkiej choroby ludzkiej.

Projekt badania jest prospektywnym, zaślepionym, randomizowanym, krzyżowym projektem 2x2 porównującym cymetydynę z placebo u pacjentów z protoporfirią. Kwalifikujący się pacjenci z protoporfirią zostaną losowo przydzieleni z równym przydziałem do jednej z dwóch sekwencji leczenia, które będą podawane w dwóch 3-miesięcznych okresach badania. Randomizacja zostanie podzielona na warstwy według miejsca, a randomizacja bloków permutowanych zostanie zastosowana, aby zapobiec stronniczości chronologicznej. Pacjenci przydzieleni losowo do sekwencji 1 otrzymają placebo w okresie 1 i cymetydynę w okresie 2. Pacjenci przydzieleni losowo do sekwencji 2 otrzymają cymetydynę w okresie 1 i placebo w okresie 2. Pomiędzy okresami, w celu wyeliminowania wszelkich skutków przeniesienia leczenia podawanego w okresie 1, nastąpi 3-miesięczny okres wymywania, w którym wszyscy pacjenci nie otrzymają ani cymetydyny, ani placebo. Dla każdego okresu badania i okresu wypłukiwania wybrano trzy miesiące ze względu na szybki spadek protoporfiryny w krwinkach czerwonych w ciągu życia krwinek czerwonych (120 dni), a także w celu uwzględnienia ram czasowych potrzebnych do pomiaru światła wrażliwość w EPP.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

26

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27157
        • Atrium Health Wake Forest Baptist Medical Center
    • Texas
      • Galveston, Texas, Stany Zjednoczone, 77555
        • University of Texas Medical Branch

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

11 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wcześniejsze włączenie lub włączenie do podłużnego badania porfirii (badanie PC 7201) z potwierdzonym rozpoznaniem EPP lub XLP
  • Wiek mężczyzny lub kobiety ≥15 lat w momencie badania przesiewowego
  • Charakterystyczna historia skórnej nadwrażliwości na światło bez pęcherzy
  • Chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody i postępowania zgodnie z procedurami opisanymi w protokole

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnicy niechętni wystawianiu się na światło do momentu wystąpienia objawów prodromalnych co najmniej raz w tygodniu
  • Przebyty przeszczep wątroby lub szpiku kostnego lub klinicznie istotna dysfunkcja wątroby, ustalona przez Badacza
  • Znana lub podejrzewana alergia lub nietolerancja na cymetydynę
  • Stosowanie jakiejkolwiek innej terapii eksperymentalnej w ciągu ostatnich 3 miesięcy podczas badania przesiewowego
  • Stosowanie cymetydyny w ciągu ostatnich 3 miesięcy podczas badania przesiewowego
  • Osoby ze zwiększonym stężeniem porfiryn w osoczu lub erytrocytach z powodu innych chorób (tj. porfirynemii wtórnej), takich jak choroby wątroby i szpiku kostnego
  • Pacjenci z innymi klinicznie istotnymi chorobami współistniejącymi, które w opinii Badacza wykluczają udział
  • Leczenie wszelkimi lekami lub suplementami (Załącznik 1), które w opinii Badacza mogą zakłócać bezpieczeństwo uczestników lub cele badania
  • Uczestnik albo nie ma smartfona, albo nie chce go używać do badania
  • Kobiety w ciąży, karmiące piersią lub aktywnie planujące ciążę
  • Osoby z umiarkowaną do ciężkiej niewydolnością nerek

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Cymetydyna
Cymetydyna 800 mg doustnie dwa razy dziennie
Lek: Cymetydyna
Cymetydyna doustna 800 mg dwa razy dziennie.
Inne nazwy:
  • Etykieta
Komparator placebo: Placebo
Kapsułka placebo doustnie dwa razy dziennie
Lek: Placebo
Placebo dwa razy dziennie

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Percent Change in Erythrocyte Total Protoporphyrin Level
Ramy czasowe: Before and after each 3-month treatment period
Percent change in erythrocyte total protoporphyrin levels after treatment period versus before.
Before and after each 3-month treatment period

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Time to Prodrome
Ramy czasowe: Last 2 months of each treatment period
Mean daily self-reported outdoor time, in minutes, before EPP/XLP prodrome onset during the last two months of each treatment period, including days without symptoms.
Last 2 months of each treatment period
Change in PROMIS-57 v2 Domain T-scores From Pre-treatment to End of Each 3-month Treatment Period
Ramy czasowe: Immediately before and at the end of the 3-month cimetidine treatment period, and immediately before and at the end of the 3-month placebo treatment period
PROMIS-57 v2 assesses 7 health domains: Physical Function, Anxiety, Depression, Fatigue, Sleep Disturbance, Ability to Participate in Social Roles and Activities, and Pain Interference. Domain scores are converted to standardized T-scores with a U.S. general population mean of 50 and standard deviation of 10. Higher scores indicate worse outcomes for Anxiety, Depression, Fatigue, Sleep Disturbance, and Pain Interference, and better outcomes for Physical Function and Ability to Participate in Social Roles and Activities. PROMIS-57 v2 was administered immediately before and at the end of each 3-month treatment period. End-of-period PROMIS-57 v2 domain T-scores were analyzed using mixed-effects linear models adjusted for the immediately pre-treatment PROMIS-57 v2 domain T-score for that treatment period, with treatment as a fixed effect and participant as a random effect. Reported values represent least squared means for change in T-score for the cimetidine and placebo treatment periods.
Immediately before and at the end of the 3-month cimetidine treatment period, and immediately before and at the end of the 3-month placebo treatment period
Change in PROMIS-57 v2 Pain Intensity Scores From Pre-treatment to End of Each 3-month Treatment Period
Ramy czasowe: Immediately before and at the end of the 3-month cimetidine treatment period, and immediately before and at the end of the 3-month placebo treatment period
PROMIS-57 v2 Pain Intensity is a single item scored from 0 to 10, with higher scores indicating worse pain intensity. The instrument-defined possible score range is 0 to 10. This question was administered immediately before and at the end of each 3-month treatment period in this crossover trial. End-of-period PROMIS-57 v2 Pain Intensity scores were analyzed using mixed-effects linear models adjusted for the immediately pre-treatment Pain Intensity score for that treatment period, with treatment as a fixed effect and participant as a random effect. Reported values represent least squared means for change in Pain Intensity scores for the cimetidine and placebo treatment periods.
Immediately before and at the end of the 3-month cimetidine treatment period, and immediately before and at the end of the 3-month placebo treatment period
Number of Phototoxic Reactions Per Participant During the Last 2 Months of Each Treatment Period
Ramy czasowe: Last 2 months of the 3-month cimetidine treatment period and last 2 months of the 3-month placebo treatment period
For each participant, the number of phototoxic reactions during the last 2 months of each 3-month treatment period was recorded. In this crossover trial, the reported outcome compares the number of phototoxic reactions per patient during cimetidine with the number during placebo.
Last 2 months of the 3-month cimetidine treatment period and last 2 months of the 3-month placebo treatment period
Blue Light Dose
Ramy czasowe: Last 2 months of each treatment period
Average daily outdoor blue light dose before EPP/XLP prodrome onset during the last two months of each treatment period, including days without symptoms. Dose data for the day were excluded if the patient did not wear the dosimeter for the entire day.
Last 2 months of each treatment period

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Amy K. Dickey, M.D.

Współpracownicy

Wake Forest University Health Sciences
The University of Texas Medical Branch, Galveston

Śledczy

  • Główny śledczy: Amy K Dickey, MD, Massachusetts General Hospital
  • Główny śledczy: Karl Anderson, MD, University of Texas

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

14 czerwca 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 lipca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 sierpnia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2021P002095
  • PC7211 (Inny identyfikator: Porphyrias Consortium Protocol Number)
  • 1R01FD007287-01 (Dotacja/umowa FDA USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane poszczególnych uczestników, które stanowią podstawę wyników przedstawionych w opublikowanym artykule, a także protokół badania i plan analizy statystycznej, mogą być udostępniane po usunięciu elementów umożliwiających identyfikację (tekst, tabele, ryciny i załączniki), jeśli spełniają ramy czasowe i dostęp kryteria wymienione poniżej.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Rozpoczyna się 9 miesięcy i kończy 36 miesięcy po opublikowaniu artykułu

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Z kim: Badacze, którzy przedstawili metodologicznie poprawną propozycję, która została zatwierdzona przez badaczy. Dla jakiego typu analizy: Aby osiągnąć cele zatwierdzonej propozycji. Za pomocą jakich mechanizmów dane będą dostępne: Propozycje należy kierować na adres adickey@mgh.harvard.edu. Aby uzyskać dostęp, osoby żądające danych będą musiały podpisać umowę o dostępie do danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Protoporfiria erytropoetyczna

Badania kliniczne na Placebo

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Algeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj