Ekspresja mitoferyny-1 w protoporfirii erytropoetycznej (konsorcjum badań klinicznych rzadkich chorób porfirii (RDCRC))

Badanie to bada możliwość, że nieprawidłowa ekspresja genu mitoferyny-1, który koduje białko transportujące żelazo w mitochondriach komórek, jest czynnikiem przyczyniającym się do fenotypu u osób z EPP.

Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) jest ludzkim zaburzeniem genetycznym/metabolicznym, w którym kumulacja protoporfiryny powoduje wrażliwość skóry na światło słoneczne. Niektóre osoby z tym zaburzeniem mają również łagodną anemię, a kilka ma chorobę wątroby i dróg żółciowych. Żelazo łączy się z protoporfiryną, tworząc hem w mitochondriach komórek, pod kontrolą enzymu ferrochelatazy. Wady tego procesu powodują gromadzenie się protoporfiryny, co prowadzi do biochemicznych i klinicznych cech EPP. Nieprawidłowości w genie ferrochelatazy są główną przyczyną defektu, ale nie wyjaśniają w zadowalający sposób ciężkości fenotypu u wszystkich osobników. Mitoferyna-1 transportuje żelazo do ferrochelatazy w mitochondriach komórek w celu tworzenia hemu, a także transportuje żelazo w celu utworzenia związku, który utrzymuje aktywność i stabilność ferrochelatazy. Zatem niedobór tego transportera żelaza może zmniejszyć aktywność ferrochelatazy i przyczynić się do fenotypu w EPP.