Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania kliniczne na Kwasica 3-hydroksy-3-metyloglutarowa

Łącznie 7 wyników

  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrutacyjny
    Selektywne badania przesiewowe dzieci pod kątem dziedzicznych chorób metabolicznych za pomocą tandemowej spektrometrii mas w Kazachstanie
    Niedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunki
    Kazachstan
  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Zakończony
    Badanie rozszerzone dotyczące zaburzeń utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) dla osób wcześniej włączonych do badań nad triheptanoiną
    Niedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT I lub CPT II). | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA (LCHAD). | Niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). | Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny...
    Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Zakończony
    Badanie UX007 (triheptanoiny) u uczestników z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD)
    Zaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD). | Niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT II). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA...
    Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicy
    Rejestracja na zaproszenie
    Wczesna kontrola: rozszerzone badania przesiewowe noworodków
    Pierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunki
    Stany Zjednoczone
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicy
    Rekrutacyjny
    Wykrywanie dziecka: badanie przesiewowe noworodków genomowych
    Wrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunki
    Belgia
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... i inni współpracownicy
    Rekrutacyjny
    Rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi i badanie historii naturalnej — koordynacja ds. chorób rzadkich w firmie Sanford (CoRDS)
    Choroby mitochondrialne | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Myasthenia Gravis | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | Atrofia wielu systemów | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Leukodystrofia | Przetoka odbytu | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja Friedreicha | Choroba Kennedy'ego | Borelioza | Limfohistiocytoza... i inne warunki
    Stany Zjednoczone, Australia
  • UK Kidney Association
    Rekrutacyjny
    Krajowy Rejestr Rzadkich Chorób Nerek (RaDaR)
    Zapalenie naczyń | AL Amyloidoza | Stwardnienie guzowate | Choroba Fabry'ego | Cystynuria | Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Syndrom Barttera | Czysta aplazja czerwonokrwinkowa | Nefropatia błoniasta | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | Autosomalna dominująca policystyczna... i inne warunki
    Zjednoczone Królestwo

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Switzerland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj