- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT05910151
Selektywne badania przesiewowe dzieci pod kątem dziedzicznych chorób metabolicznych za pomocą tandemowej spektrometrii mas w Kazachstanie
Wprowadzenie technologii tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) do programu selektywnych badań przesiewowych dziedzicznych chorób metabolicznych w Kazachstanie
Wrodzone wady metabolizmu (IEM) nie mają swoistych objawów klinicznych, udają inne choroby i są trudne do zdiagnozowania na podstawie samych objawów klinicznych lub rutynowych badań laboratoryjnych. IEM najczęściej objawia się we wczesnym niemowlęctwie i dzieciństwie. Pomimo tego, że większość IEM występuje rzadko w populacji, zajmują one jedno z pierwszych miejsc w strukturze patologii wieku dziecięcego, wczesnej śmiertelności i niepełnosprawności. IEM często pozostaje niezdiagnozowana, podczas gdy wczesna diagnoza i wczesne rozpoczęcie leczenia mogą zapobiec poważnym uszkodzeniom ogólnoustrojowym prowadzącym do śmierci i niepełnosprawności. Wyznaczenie specjalnego leczenia (dietoterapia, kofaktory, enzymatyczna terapia zastępcza) zapobiega lub znacznie hamuje rozwój procesu patologicznego, zwłaszcza jeśli diagnoza jest postawiona we wczesnych stadiach choroby. Aby jak najwcześniej rozpocząć leczenie patogenetyczne, konieczne jest jak najdokładniejsze i jak najwcześniejsze zdiagnozowanie IEM.
Wśród chorób objętych masowymi programami przesiewowymi IEM są szczególnie ważne ze względu na rozwój niepełnosprawności i wczesną śmiertelność przy braku terminowej diagnozy i leczenia, a także duże ryzyko nawrotu w obciążonych rodzinach. W związku z tym główne cele masowych badań przesiewowych – profilaktyka niepełnosprawności u dzieci oraz zmniejszenie wczesnej śmiertelności niemowląt – dyktują konieczność wprowadzenia nowoczesnych technologii diagnostyki przedklinicznej IEM.
Na podstawie wyników badań planuje się naukowo uzasadnić potrzebę wprowadzenia selektywnych badań przesiewowych dzieci w kierunku dziedzicznych chorób metabolicznych z wykorzystaniem technologii tandemowej spektrometrii mas w Republice Kazachstanu w celu szybkiego rozpoznania, leczenia IEM i profilaktyki inwalidztwo. Wprowadzenie programu selektywnych badań przesiewowych noworodków w kierunku IEM powinno być zawsze poprzedzone badaniem mającym na celu zbadanie rozpowszechnienia choroby w określonym regionie, określeniem regionalnych wartości referencyjnych badanych metabolitów. Lokalne dane dotyczące zachorowalności i wyników można wykorzystać do przekonania urzędników służby zdrowia do nadania priorytetu badaniom przesiewowym w wydatkach na opiekę zdrowotną.
Głównym pytaniem naukowym i hipotezą projektu jest konieczność wprowadzenia technologii tandemowej spektrometrii mas do programu badań przesiewowych noworodków pod kątem IEM.
Przegląd badań
Status
Warunki
- Niedobór transkarbamylazy ornityny
- Niedobór biotynidazy
- Cytrulinemia
- Kwasica glutarowa typu II
- Kwasica argininobursztynowa
- Choroba Syropu Klonowego
- Pierwotny niedobór karnityny
- Homocystynuria
- Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II
- Niedobór arginazy
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu
- Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA
- Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu
- Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA
- Tyrozynemia
- Kwasica izowalerianowa
- Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny
- Kwasica glutarowa typu I
- Acidemia propionowa/metylomalonowa
- Niedobór syntetazy I fosforanu karbamoilu
- Hiperglicynemia nieketotyczna
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o krótkich/rozgałęzionych łańcuchach
- Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA
- Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA
- Niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA
- Niedobór beta-ketotiolazy
- Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA
- Niedobór hydratazy 3-metyloglutakonylo-CoA
- Niedobór palmitoilotransferazy karnityny I
Interwencja / Leczenie
- Test diagnostyczny: Pobieranie suchych plam krwi od zdrowych noworodków (w wieku 1-7 dni)
- Test diagnostyczny: Uzyskiwanie suchych plam krwi od zdrowych dzieci w wieku od 8 dni do 7 lat
- Test diagnostyczny: Pozyskiwanie suchych plam krwi od zdrowych dzieci w wieku 8-18 lat
- Test diagnostyczny: Pobieranie suchych plam krwi od noworodków wysokiego ryzyka (w wieku 1-7 dni)
- Test diagnostyczny: Pobieranie suchych plam krwi od dzieci z grupy wysokiego ryzyka (w wieku od 8 dni do 7 lat)
- Test diagnostyczny: Pobieranie suchych plam krwi od dzieci z grupy wysokiego ryzyka (w wieku 8–18 lat)
Szczegółowy opis
W Kazachstanie trwają prace nad zastosowaniem MS/MS w programach przesiewowych badań metabolicznych. Wynika to z wysokich kosztów sprzętu i materiałów eksploatacyjnych, a także braku specjalnych centrów przesiewowych i specjalistów.
Selektywne badania przesiewowe są ważnym narzędziem w diagnostyce różnego rodzaju wrodzonych wad metabolizmu (IEM). Obecnie szeroko stosowane są technologie oparte na MS/MS, które pozwalają na jednoczesne oznaczanie ilości kilku metabolitów (aminokwasów, acylokarnityny) z bardzo małej ilości próbki biologicznej. Jednak przedziały wartości referencyjnych wieku dla każdego analitu należy ustalić najpierw dla każdej populacji przed badaniem przesiewowym, ponieważ wartości graniczne zależą od różnych czynników, takich jak pochodzenie genetyczne, położenie geograficzne populacji, dieta, płeć, wiek.
Dane dotyczące częstości występowania większości IEM, z wyjątkiem fenyloketonurii, nie są dostępne w Kazachstanie. Uzyskane w niniejszej pracy dane pozwolą na przeprowadzenie analizy porównawczej rozpowszechnienia IEM w Azji oraz ustalenie wartości referencyjnych stężeń aminokwasów i acylokarnityn we krwi noworodków dla populacji Kazachstanu. Obecnie w Kazachstanie prowadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku dwóch chorób dziedzicznych – fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy, które są najczęściej reprezentowanymi chorobami przesiewowymi w większości krajów. Ogólnopolski program badań przesiewowych noworodków w kierunku dwóch obowiązkowych chorób, wrodzonej niedoczynności tarczycy i fenyloketonurii (PKU), rozpoczął się w 2007 roku. ENBS w zakresie zaburzeń aminokwasowych (AAD), kwasic organicznych (OA) i defektów utleniania kwasów tłuszczowych (FAOD) nie jest prowadzona w Kazachstanie.
Dla Kazachstanu, jako kraju, który nie posiada obowiązkowego programu ENBS, selektywne badania przesiewowe mogą być ważnym narzędziem w diagnostyce IEM. Niniejsze badanie ma na celu opracowanie i walidację metody MS/MS do jednoczesnego oznaczania 51 metabolitów w DBS do skriningu IEM, a także oznaczania związanych z wiekiem zakresów aminokwasów, acylokarnityn i bursztynyloacetonu w populacji dziecięcej Kazachstanu. Nasze selektywne badania przesiewowe rozpoczęto w celu uzyskania danych na temat częstości występowania IEM u dzieci z grupy ryzyka w zachodnim Kazachstanie. Od października 2022 r. do grudnia 2024 r. w grupie dzieci z grupy wysokiego ryzyka będzie oceniana częstość występowania 37 AAD, OA i FAOD przy użyciu technologii LC-MS/MS. Przedstawiony zostanie raport podsumowujący badania przesiewowe dzieci wysokiego ryzyka pod kątem IEM w zachodnim Kazachstanie metodą LC-MS/MS.
Wyniki selektywnych badań przesiewowych w różnych grupach wiekowych badanych należy interpretować przez porównanie z wartościami referencyjnymi i/lub poziomami granicznymi ustalonymi dla tych grup. Powszechnie przyjmuje się, że dzieci muszą korzystać z populacji odniesienia, które odzwierciedlają zmiany związane ze wzrostem i rozwojem. Dlatego jednym z celów niniejszej pracy jest ustalenie przedziałów referencyjnych dla stężeń aminokwasów i acylokarnityn w suchych plamkach krwi dla różnych grup wiekowych w przedziale od 1 dnia do 18 lat.
Celem tego badania obserwacyjnego jest przeprowadzenie selektywnych badań przesiewowych w kierunku IEM wśród dzieci w Kazachstanie w wieku od 1 dnia do 18 lat za pomocą tandemowej spektrometrii mas w celu określenia częstości występowania IEM i wartości referencyjnych metabolitów, a następnie uzasadnienie potrzeby wprowadzenia selektywnych badań przesiewowych noworodków do IEM przez MS/MS.
Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
pytanie 1: jakie są wartości referencyjne metabolitów (aminokwasów i acylokarnityn) w różnych grupach wiekowych dzieci w Kazachstanie; pytanie 2: jaki jest wkład IEM w strukturę patologii układu nerwowego u małych dzieci i czy konieczne jest wprowadzenie technologii tandemowej spektrometrii mas do programu badań przesiewowych noworodków w kierunku IEM?
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Gulmira M. Zharmakhanova, MD, PhD
- Numer telefonu: +701-644-5987
- E-mail: gmzh@list.ru
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Gulmira M. Zharmakhanova, MD, PhD
- Numer telefonu: +7-701-644-5987
- E-mail: gmzh@liat.ru
Lokalizacje studiów
-
-
Aktobe Region
-
Aktobe, Aktobe Region, Kazachstan, 030000
- Rekrutacyjny
- Regional perinatal center of Aktobe region
-
Kontakt:
- Zhanna T. Zhusupova, MD
- Numer telefonu: +7132-24-9588 +7701-791-0795
- E-mail: perinatal_centr@mail.ru, tleuzhanna@mail.ru
-
Pod-śledczy:
- Zhanna Zh Baibosynova, nurse
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Aby ustalić wartości referencyjne dla metabolitów, do badania zostaną włączeni zdrowi uczestnicy bez żadnych chorób: 750 zdrowych dzieci płci męskiej i żeńskiej w wieku od 1 dnia do 18 lat z Zachodniego Kazachstanu zostanie zrekrutowanych i włączonych do badania. W zależności od wieku zdrowe dzieci zostaną podzielone na następujące grupy: grupa A (wiek 1-7 dni), grupa B (wiek 8 dni-7 lat) i grupa C (wiek 8-18 lat).
W sumie 1500 dzieci z populacji Zachodniego Kazachstanu (w wieku od 1 dnia do 18 lat) z podejrzeniem zaburzeń metabolicznych zostanie skierowanych przez neonatologów podstawowej opieki zdrowotnej i konsultantów pediatrycznych na podstawie objawów klinicznych związanych z zaburzeniami metabolicznymi i przebadanych pod kątem IEM.
Opis
Kryteria przyjęcia:
Grupa referencyjna: zdrowe dzieci płci męskiej i żeńskiej w wieku od 1 dnia do 18 lat. Noworodki urodzone w okresie badania (wszystkie noworodki zostaną uwzględnione w tym badaniu będą spełniać wszystkie wybrane kryteria włączenia, aby upewnić się, że nie cierpią na żadne zaburzenia ani choroby. Zdrowe noworodki płci męskiej i żeńskiej muszą ważyć w granicach 2500-4000 g, wiek ciążowy 37-42 tygodni, punktacja Apgar powyżej 7 przez 10 min.) Grupa próby: dzieci w wieku od 1 dnia do 18 lat zostaną wybrane, jeśli zostanie zidentyfikowane jedno z głównych kryteriów lub dwa lub więcej dodatkowych kryteriów (objawów).
Główne kryteria (objawy): 1) Nagłe pogorszenie stanu klinicznego dziecka po okresie prawidłowego rozwoju (dni, tygodnie, miesiące): ostra encefalopatia metaboliczna, letarg (śpiączka), drgawki oporne na leczenie przeciwpadaczkowe. 2) Hepatomegalia (hepatosplenomegalia). 3) Kwasica metaboliczna ze wzrostem luki anionowej. 4) Liczne złamania. 5) Umieralność dzieci w rodzinie z powodu chorób o podobnych objawach.
Kryteria dodatkowe (objawy): napady padaczkowe oporne na leczenie; Nieprawidłowe napięcie mięśniowe: dystonia, hiperkineza, niedociśnienie; opóźnienie mowy; upośledzenie umysłowe o nieznanej przyczynie; kardiomiopatia; tachypnoe; Częste plucie (wymioty); Zaburzenia kostno-stawowe (sztywność stawów, deformacja klatki piersiowej, zmiany przypominające krzywicę); przepukliny (pępkowa, pachwinowo-mosznowa); Uporczywa lub nawracająca hipoglikemia; zasadowica metaboliczna; Zwiększenie liczby ciał ketonowych we krwi i (lub) moczu; hiperamonemia; Wzrost poziomu enzymów wątrobowych (AlAT, AST) ponad 1,5 razy w stosunku do normy; Ponad 2-krotny wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej (CPK) w stosunku do normy; Spadek poziomu fosfatazy alkalicznej (AP) poniżej normy wiekowej; Badania obrazowe lub elektrofizjologiczne sugerujące zaburzenia metaboliczne; leukopenia; małopłytkowość; Nieprawidłowy mocz, ciało, woskowina, jakikolwiek nietypowy zapach; Zaburzenia wzrostu włosów, łysienie; Anomalie okulistyczne; Niezwykły wygląd, cechy dysmorficzne; Historia poprzedniej śmierci rodzeństwa z nieznanej przyczyny; pokrewieństwo rodziców; Pozytywny wywiad rodzinny w kierunku zaburzeń metabolicznych.
Kryteria wyłączenia:
Z badania zostaną wykluczeni pacjenci, u których:
- okołoporodowe uszkodzenie mózgu,
- urazy mózgu,
- infekcje ośrodkowego układu nerwowego,
- choroby toksykologiczne,
- guzy,
- nieprawidłowości chromosomalne,
- z objawami określonymi w kryteriach włączenia, ale z potwierdzonym rozpoznaniem jakiejkolwiek choroby innej niż zaburzenia aminokwasowe (AAD), defekty utleniania kwasów tłuszczowych (FAOD) lub organiczne akademie (OA).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
---|---|
grupa odniesienia A
zdrowe noworodki w wieku 1-7 dni
|
Próbki krwi noworodków będą pobierane od zdrowych niemowląt nie wcześniej niż 3 godziny po karmieniu przez nakłucie pięty patykiem pięty.
Pięć kropli pełnej krwi (~75 µl każda) zostanie naniesionych na karty Guthrie, bibułę filtracyjną Ahlstrom 226, kartę PerkinElmer 226 Five-Spot (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) w celu utworzenia wysuszonych plam krwi (DBS) dla LC-MS /MS analiza.
Próbki będą suszone przez 4 godziny w temperaturze pokojowej, a następnie przechowywane w temperaturze 4°C w indywidualnie oznakowanych plastikowych torebkach zamykanych na suwak ze środkiem osuszającym lub innych szczelnych pojemnikach do czasu analizy metodą LC-MS/MS zgodnie ze standardami Instytutu Standardów Klinicznych i Laboratoryjnych.
|
grupa odniesienia B
zdrowe dzieci w wieku 8 dni - 7 lat
|
Próbki krwi będą pobierane od zdrowych dzieci nie wcześniej niż 3 godziny po karmieniu przez nakłucie pięty patykiem pięty.
Pięć kropli pełnej krwi (~75 µl każda) zostanie naniesionych na karty Guthrie, bibułę filtracyjną Ahlstrom 226, kartę PerkinElmer 226 Five-Spot (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) w celu utworzenia wysuszonych plam krwi (DBS) dla LC-MS /MS analiza.
Próbki będą suszone przez 4 godziny w temperaturze pokojowej, a następnie przechowywane w temperaturze 4°C w indywidualnie oznakowanych torebkach foliowych zamykanych na suwak ze środkiem osuszającym lub innych szczelnych pojemnikach do czasu analizy metodą LC-MS/MS zgodnie ze standardami Instytutu Standardów Klinicznych i Laboratoryjnych
|
grupa odniesienia C
zdrowe dzieci w wieku 8 - 18 lat
|
Próbki krwi będą pobierane od zdrowych dzieci nie wcześniej niż 3 godziny po karmieniu przez nakłucie pięty patykiem pięty.
Pięć kropli pełnej krwi (~75 µl każda) zostanie naniesionych na karty Guthrie, bibułę filtracyjną Ahlstrom 226, kartę PerkinElmer 226 Five-Spot (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) w celu utworzenia wysuszonych plam krwi (DBS) dla LC-MS /MS analiza.
Próbki będą suszone przez 4 godziny w temperaturze pokojowej, a następnie przechowywane w temperaturze 4°C w indywidualnie oznakowanych torebkach foliowych zamykanych na suwak ze środkiem osuszającym lub innych szczelnych pojemnikach do czasu analizy metodą LC-MS/MS zgodnie ze standardami Instytutu Standardów Klinicznych i Laboratoryjnych
|
grupa selektywna A
dzieci w wieku 1-7 dni z podejrzeniem IEM
|
Próbki krwi będą pobierane od niemowląt wysokiego ryzyka nie wcześniej niż 3 godziny po karmieniu przez nakłucie pięty patykiem pięty.
Pięć kropli pełnej krwi (~75 µl każda) zostanie naniesionych na karty Guthrie, bibułę filtracyjną Ahlstrom 226, kartę PerkinElmer 226 Five-Spot Card (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) w celu utworzenia wysuszonych plam krwi (DBS).
Próbkę należy pobrać przed transfuzją (lub pobranie krwi nie wcześniej niż 48-72 godzin po transfuzji) lub pozaustrojowym utlenowaniem membranowym.
Próbki będą suszone przez 4 godziny w temperaturze pokojowej, a następnie przechowywane w temperaturze 4°C w indywidualnie oznakowanych plastikowych torebkach zamykanych na suwak ze środkiem pochłaniającym wilgoć lub w innych szczelnie zamkniętych pojemnikach.
|
Selekcyjna grupa B
dzieci w wieku 8 dni - 7 lat z podejrzeniem IEM
|
Próbki krwi będą pobierane od dzieci z grupy wysokiego ryzyka nie wcześniej niż 3 godziny po karmieniu przez nakłucie pięty patykiem pięty.
Pięć kropli pełnej krwi (~75 µl każda) zostanie naniesionych na karty Guthrie, bibułę filtracyjną Ahlstrom 226, kartę PerkinElmer 226 Five-Spot Card (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) w celu utworzenia wysuszonych plam krwi (DBS).
Próbkę należy pobrać przed transfuzją (lub pobranie krwi nie wcześniej niż 48-72 godzin po transfuzji) lub pozaustrojowym utlenowaniem membranowym.
Próbki będą suszone przez 4 godziny w temperaturze pokojowej, a następnie przechowywane w temperaturze 4°C w indywidualnie oznakowanych plastikowych torebkach zamykanych na suwak ze środkiem pochłaniającym wilgoć lub w innych szczelnych pojemnikach
|
Selektywna grupa C
dzieci w wieku 8-18 lat z podejrzeniem IEM
|
Próbki krwi będą pobierane od dzieci z grupy wysokiego ryzyka nie wcześniej niż 3 godziny po karmieniu przez nakłucie pięty patykiem pięty.
Pięć kropli pełnej krwi (~75 µl każda) zostanie naniesionych na karty Guthrie, bibułę filtracyjną Ahlstrom 226, kartę PerkinElmer 226 Five-Spot Card (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) w celu utworzenia wysuszonych plam krwi (DBS).
Próbkę należy pobrać przed transfuzją (lub pobranie krwi nie wcześniej niż 48-72 godzin po transfuzji) lub pozaustrojowym utlenowaniem membranowym.
Próbki będą suszone przez 4 godziny w temperaturze pokojowej, a następnie przechowywane w temperaturze 4°C w indywidualnie oznakowanych plastikowych torebkach zamykanych na suwak ze środkiem pochłaniającym wilgoć lub w innych szczelnych pojemnikach
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Identyfikacja wartości stężenia aktywności aminokwasów i acylokarninów w suchych plamach krwi u noworodków i dzieci w Kazachstanie
Ramy czasowe: Dwa lata
|
Aminokwasy: alanina (Ala), arginina (Arg), cytrulina (Cit), glutamina (Gln), kwas glutaminowy (Glu), glicyna (Gly), leucyna (Leu), izoleucyna (Leu), hydroksyprolina (Leu), metionina (Met), ornityna (Orn), fenyloalanina (Phe), prolina (Pro), tyrozyna (Tyr), walina (Val).
Acylokarnityny: wolna karnityna (C0), Acetylokarnityna (C2), Propionylokarnityna (C3), Malonylokarnityna+3-hydroksybutyrylokarnityna (C3DC/C4OH), Butyrylokarnityna (C4), Metylomalonylokarnityna+3-hydroksyizowalerylokarnityna (C4DC/C5OH), Izowalerylokarnityna (C5), Tiglilokarnityna (C5:1), Glutarylkarnityna (C5DC), Heksanoilokarnityna (C6), Oktanoilokarnityna (C8), Oktenoilokarnityna (C8:1), Dekanoilokarnityna (C10), Decenoilokarnityna (C10:1), Dekadienoilokarnityna (C10:2), Dodekanoilokarnityna ( C12), hydroksydodecenoilokarnityna (C12:1), mirystoilokarnityna (C14), tetradecenoilokarnityna (C14:1), tetradekadienoilokarnityna (C14:2), hydroksytetradekanoilokarnityna (C14OH), palmitoilokarnityna (C16), heksadecenoilokarnityna (C16:1), hydroksy- Heksad
|
Dwa lata
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Gulmira M. Zharmakhanova, MD, PhD, West Kazakhstan Medical University
- Krzesło do nauki: Lyazzat M. Syrlybayeva, MD, West Kazakhstan Medical University
- Krzesło do nauki: Victoria I. Kononets, MD, MS, West Kazakhstan Medical University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Choroby tkanki łącznej
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mitochondrialne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Zaburzenia cyklu mocznikowego, wrodzone
- Brak równowagi kwasowo-zasadowej
- Wielokrotny niedobór karboksylazy
- Hiperhomocysteinemia
- Choroby metaboliczne
- Choroba niedoboru karbamoilotransferazy ornityny
- Kwasica
- Choroba niedoboru syntazy karbamoilofosforanowej I
- Tyrozynemie
- Cytrulinemia
- Kwasica argininobursztynowa
- Choroba Syropu Klonowego
- Niedobór biotynidazy
- Homocystynuria
- Hiperglicynemia, nieketotyczna
- Hiperargininemia
- Wielokrotny niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRN AP148699996
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .