Falência Ovariana Prematura (Análise Genética e Fisiopatológica) (GéNIOP)

A falência ovariana prematura (FOP) é ​​uma doença rara, mas não excepcional, acometendo 0,1% das mulheres com mais de 30 anos. No aspecto clínico, as pacientes apresentam amenorréia primária ou secundária, dependendo do momento em que a doença ocorre em suas vidas. A infertilidade é na maioria das vezes definitiva e a única terapia ainda disponível é o auto-implante de oócitos criopreservados. O início de um tratamento hormonal de substituição também é necessário para prevenir as consequências da deficiência estrogênica (ou seja, levando à osteoporose).

A POF tem inúmeras origens possíveis e pode estar ligada a doenças autoimunes, distúrbios metabólicos (ou seja, galactosemia) ou mesmo anormalidades genéticas. De acordo com sua origem, a FOP caracteriza-se por (a) depleção de folículos primários, (b) atresia folicular aumentada ou acelerada, (c) alteração do recrutamento do folículo dominante e (d) interrupção da maturação folicular.

O objetivo do nosso trabalho é organizar uma rede de pesquisa clínica e fundamental focada na falência ovariana prematura (FOP). Terá como objetivo coletar informações clínicas, biológicas, radiológicas e histológicas dos pacientes e, de acordo com seus fenótipos, decidir pela busca de possíveis anormalidades genéticas que levem à FOP. E, ao mesmo tempo, a constituição de uma ampla coleção de tecidos permite o estudo de transcritos ovarianos, usando a POF como modelo patológico para descrever ovários e genes envolvidos no desenvolvimento folicular.