Insuficiencia Ovárica Prematura (Análisis Genético y Fisiopatología) (GéNIOP)

La insuficiencia ovárica prematura (FOP) es una enfermedad rara pero no excepcional que afecta al 0,1% de las mujeres mayores de treinta años. En el aspecto clínico, las pacientes presentan una amenorrea primaria o secundaria dependiendo del momento en que se presente la enfermedad en su vida. La infertilidad es la mayoría de las veces definitiva y la única terapia disponible todavía es la autoimplantación de ovocitos criopreservados. También es necesario iniciar un tratamiento hormonal sustitutivo para prevenir las consecuencias de las dificultades estrogénicas (es decir, que conducen a la osteoporosis).

POF tiene numerosos orígenes posibles y puede estar relacionado con enfermedades autoinmunes, trastornos metabólicos (es decir, galactosemia) o incluso anomalías genéticas. Según su origen, la POF se caracteriza por (a) un agotamiento de los folículos primarios, (b) una atresia folicular aumentada o acelerada (c) una alteración del reclutamiento del folículo dominante y (d) una maduración folicular detenida.

El propósito de nuestro trabajo es organizar una red de investigación clínica y fundamental centrada en la insuficiencia ovárica prematura (POF). Tendrá como objetivo recopilar información clínica, biológica, radiológica e histológica de los pacientes y, de acuerdo con sus fenotipos, decidir la búsqueda de posibles anomalías genéticas que lleven a la FOP. Y, al mismo tiempo, la constitución de una amplia colección de tejidos permite el estudio de las transcripciones ováricas, utilizando POF como modelo patológico para describir los genes implicados en el desarrollo de ovarios y folículos.