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Tofacitinibe para condições imunológicas da pele na síndrome de Down

25 de novembro de 2025 atualizado por: University of Colorado, Denver

Segurança e Eficácia do Tofacitinibe para Doenças Imunes da Pele na Síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down (SD) exibem desregulação imunológica generalizada, incluindo várias condições imunológicas da pele. Este estudo levanta a hipótese de que a inibição farmacológica da sinalização aumentada de interferon (IFN) observada na SD é segura e pode melhorar as condições de pele associadas.

O estudo avalia a segurança e a eficácia do tratamento com Tofacitinib, um medicamento aprovado pela FDA conhecido por bloquear a sinalização do IFN, em adolescentes e adultos com SD e uma condição cutânea autoimune e/ou autoinflamatória. Os investigadores também medirão o impacto da inibição do interferon em uma variedade de marcadores moleculares, bem como as habilidades cognitivas e a qualidade de vida dos participantes.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

A trissomia 21 (T21) é o distúrbio cromossômico humano mais comum, ocorrendo em aproximadamente 1/700 nascidos vivos, levando à condição conhecida como síndrome de Down (SD). É importante ressaltar que as pessoas com SD apresentam desregulação imunológica generalizada e mais da metade dos adultos com T21 são afetados por uma ou mais condições autoimunes, incluindo várias condições imunológicas da pele. A hipótese motriz para este estudo é que a hiperativação da sinalização do interferon (IFN) leva a uma miríade de doenças imunológicas e fenótipos imunológicos em pessoas com SD, e que a inibição farmacológica da sinalização do IFN pode ter benefícios terapêuticos multidimensionais nessa população.

Este estudo utiliza o Tofacitinib, um medicamento aprovado pela FDA conhecido por bloquear a sinalização do IFN e várias vias inflamatórias associadas, para reduzir a sinalização do IFN na SD e medir seus efeitos por meio de endpoints multidimensionais. Estudos anteriores e ensaios clínicos atuais indicam que os inibidores da Janus quinase (JAK), como o Tofacitinib, podem bloquear as vias inflamatórias e podem ter efeitos benéficos nas condições imunológicas da pele. Além disso, a inibição da sinalização cronicamente ativa do IFN na SD com Tofacitinibe pode atenuar outros principais impulsionadores da desregulação imunológica, levando a melhorias em outras doenças imunológicas e condições comuns à SD que são potencialmente causadas por inflamação, como déficits cognitivos. Os investigadores testarão essas hipóteses usando uma bateria de avaliações imunológicas e moleculares, bem como testes cognitivos e medidas de qualidade de vida. Este ensaio clínico avalia participantes adultos com SD durante oito visitas de estudo durante um período aproximado de cinco meses.

Objetivos Específicos:

  1. Para definir o perfil de segurança da inibição de JAK em pessoas com SD,
  2. Para determinar o impacto da inibição de JAK na desregulação imunológica causada pela trissomia 21,
  3. Definir o impacto da inibição de JAK nas condições imunológicas da pele na SD e
  4. Caracterizar o impacto da inibição de JAK na cognição e qualidade de vida na SD.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
47

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Linda Crnic Institute for Down Syndrome

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

12 anos a 50 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homens ou mulheres com SD entre 12 e 50 anos de idade que pesem pelo menos 40 kg.

  • Diagnóstico de pelo menos uma condição imunológica ativa da pele, incluindo, entre outros:

    1. Dermatite atópica moderada a grave
    2. Alopecia areata afetando pelo menos 25% do couro cabeludo
    3. Hidradenite supurativa moderada a grave
    4. Psoríase moderada a grave
    5. Vitiligo moderado a grave.
  • Esteja disposto a evitar a gravidez ou ter filhos.
  • Deve apresentar um parceiro de estudo ou tutor legal que possa preencher ou auxiliar no preenchimento de materiais de estudo conforme apropriado.

Critério de exclusão

  • Pesar menos de 40 kg.
  • Gravidez ou amamentação.
  • Nenhum parceiro de estudo ou responsável legal.
  • Vacinação com vírus vivo atenuado dentro de seis semanas após a inclusão no estudo ou planejada durante o estudo.
  • Infecção viral crônica ou ativa clinicamente significativa, incluindo, entre outros, HIV, hepatite, CMV, EBV, HSV.
  • Insuficiência renal grave.
  • História de câncer de tumor sólido maligno dentro de cinco anos antes da entrada no estudo ou onde há evidência atual de doença recorrente ou metastática.
  • Acesso venoso deficiente que não permite exames de sangue repetidos ou não conformidade com os requisitos de punção venosa.
  • Tratamento prévio com um inibidor de JAK ou com um agente experimental, dispositivo ou procedimento dentro de 21 dias após a inscrição.
  • Tratamento concomitante com outros imunossupressores (p. corticosteróides, metotrexato) ou fortes inibidores ou indutores de CP3A4 ou CYP2C19 (p. cetoconazol, fluconazol).
  • Alergias conhecidas, hipersensibilidade ou intolerância ao Tofacitinibe.
  • História de distúrbio trombótico.
  • Infecção cutânea superficial dentro de 2 semanas após a inclusão no estudo.
  • História de herpes zoster disseminado, herpes simples disseminado ou herpes zoster dermatomal localizado recorrente.
  • Terapia antimicrobiana intravenosa dentro de 3 meses após a inclusão no estudo.
  • Antimicrobianos orais dentro de 2 semanas após a inclusão no estudo.
  • Os participantes podem ser excluídos por outros motivos imprevistos, a critério do médico do estudo.
  • Incapaz de fornecer consentimento nos casos em que o consentimento informado é obtido de outro representante autorizado.
  • Transplante renal nos últimos dois anos
  • Qualquer histórico de ataque cardíaco ou derrame.
  • Qualquer história de linfoma.
  • Fumantes anteriores ou atuais.
  • Não totalmente vacinado contra COVID-19 de acordo com a definição atual do CDC.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Em tratamento
Tofacitinibe 5 mg comprimidos orais duas vezes ao dia por 16 semanas
Medicamento: Tofacitinibe
Tratamento com Tofacitinib oral para doenças cutâneas imunomediadas em adultos com síndrome de Down
Outros nomes:
  • Xeljanz

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de Eventos Adversos Graves (EAG) Definitivamente Relacionados com o Tratamento com Tofacitinib.
Prazo: Baseline às 16 semanas
Segurança medida pelo número de eventos adversos graves definitivamente relacionados com o tratamento com tofacitinib.
Baseline às 16 semanas
Alteração na Pontuação do Transcriptoma de Sangue Total de Interferão (IFN)
Prazo: Linha de base e 16 semanas
O Interferon Score é uma medida molecular composta usada para quantificar a ativação da via de sinalização do interferon. Os Interferon Scores são calculados somando a expressão padronizada (ou seja, (valor de expressão - média) / desvio padrão) de um painel predefinido de 16 genes estimulados por interferon, medidos por RNA-sequenciação de amostras de sangue total. O valor composto resultante fornece uma medida integrada da atividade da via do interferon, com valores mais altos indicando maior ativação da via. Nenhum limiar de relevância clínica foi estabelecido.
Linha de base e 16 semanas

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração na Avaliação Global do Investigador (IGA)
Prazo: Linha de base e 16 semanas
O IGA é utilizado para avaliar alterações globais na gravidade em cinco condições da pele (alopecia areata, dermatite atópica, vitiligo, psoríase e hidradenite supurativa) pontuadas de 0 (limpa) a 4 - 5 (muito grave).
Linha de base e 16 semanas
Alteração no Índice de Qualidade de Vida em Dermatologia (DLQI)
Prazo: Linha de base e 16 semanas
O DLQI é utilizado para avaliar o impacto relatado pelos participantes das condições de pele na autoimagem, relações e atividades diárias. As pontuações totais possíveis variam de 0 a 30, com pontuações mais altas indicando uma qualidade de vida mais prejudicada.
Linha de base e 16 semanas
Alteração no Índice de Área e Gravidade do Eczema (EASI) em Participantes com Dermatite Atópica
Prazo: Linha de base e 16 semanas
O EASI é utilizado para avaliar alterações na extensão (área) e gravidade da dermatite atópica (eczema). Cada um dos quatro locais (cabeça, membros superiores, tronco e membros inferiores) é ponderado pela contribuição global para a área de superfície corporal e pontuado separadamente através de quatro parâmetros (eritema, infiltração, excoriações e liquenificação), cada um dos quais é classificado numa escala de gravidade de 0 (nenhum) a 4 (grave), bem como pelo grau de envolvimento. As pontuações totais possíveis variam entre 0-72, sendo que pontuações mais elevadas indicam um envolvimento mais grave.
Linha de base e 16 semanas
Alteração na Pontuação do Instrumento de Gravidade da Alopecia (SALT) em Participantes com Alopecia
Prazo: Linha de base e 16 semanas
O SALT é utilizado para avaliar alterações no grau e extensão (área) da perda de cabelo devido à alopecia areata na cabeça. Cada um dos quatro locais do couro cabeludo (lado esquerdo, lado direito, topo e parte de trás) são ponderados pela contribuição global para a área da superfície do couro cabeludo e classificados quanto à percentagem de envolvimento. As pontuações totais possíveis variam de 0 a 72, com pontuações mais altas a indicar uma área afetada maior.
Linha de base e 16 semanas
Alteração no Escore de Sartorius Modificado (MSS) em Participantes com Hidradenite Supurativa
Prazo: Linha de base e 16 semanas
A MSS é utilizada para avaliar alterações nas áreas afetadas pela hidradenite supurativa. Cada um dos sete locais (axilas direita/esquerda, virilhas direita/esquerda, glúteos direita/esquerda, outros) é pontuado pelo número de lesões, distância entre lesões e presença de pele normal entre lesões. As pontuações totais possíveis variam a partir de 0 sem máximo definido, com pontuações mais elevadas indicando um envolvimento mais grave.
Linha de base e 16 semanas
Alteração na Pontuação do Índice de Gravidade e Área da Psoríase (PASI) em Participantes com Psoríase
Prazo: Linha de base e 16 semanas
O PASI é utilizado para avaliar alterações na extensão (área) e gravidade da psoríase. Cada um dos quatro locais (cabeça, membros superiores, tronco e membros inferiores) é ponderado pela contribuição geral para a área de superfície corporal e pontuado separadamente pelo grau de envolvimento e três parâmetros adicionais (eritema, induração e descamação), cada um dos quais é classificado numa escala de gravidade de 0 (não grave) a 4 (muito grave). As pontuações totais possíveis variam de 0 a 72, com pontuações mais altas indicando um envolvimento mais grave.
Linha de base e 16 semanas
Alteração no Índice de Extensão e Intensidade do Vitiligo (VETI) em Participantes com Vitiligo
Prazo: Baseline e 16 semanas
O VETI é utilizado para avaliar alterações na extensão (área) da pele afetada pelo vitiligo. Cada um dos cinco locais (cabeça, tronco, membros superiores, membros inferiores, genitais) é ponderado pela contribuição global para a área da superfície corporal e classificado quanto ao grau de despigmentação numa escala de Estágio 0 (pele normal) a Estágio 5 (despigmentação completa mais branqueamento significativo do cabelo) e percentagem de envolvimento. As pontuações possíveis variam entre 0 e 55,5, sendo que uma pontuação mais elevada indica um maior grau de envolvimento.
Baseline e 16 semanas
Um Score de Citocinas Composto Gerado Utilizando a Plataforma Meso Scale Discovery (MSD) Usado para Avaliar Alterações Inflamatórias no Plasma.
Prazo: Linha de base e 16 semanas
O Cytokine Score é uma medida molecular composta utilizada para quantificar alterações inflamatórias. Os Cytokine Scores são calculados somando a abundância padronizada (ou seja (valor de abundância - média) / desvio padrão) de um painel predefinido de quatro citocinas inflamatórias, medido em amostras de plasma através da plataforma Meso Scale Discovery. O valor composto resultante fornece uma medida integrada da atividade inflamatória, com valores mais elevados indicando um estado mais inflamatório. Nenhum limiar de relevância clínica foi estabelecido.
Linha de base e 16 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University of Colorado, Denver

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Joaquin Espinosa, PhD, Linda Crnic Institute, University of Colorado Anschutz Medical Campus

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
21 de outubro de 2020

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
30 de outubro de 2024

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de outubro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
27 de janeiro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
28 de janeiro de 2020

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
29 de janeiro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
11 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
25 de novembro de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 19-1362
  • R33AR077495 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Dados de participantes individuais não identificados serão disponibilizados para todas as medidas de resultados primários.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados serão disponibilizados após a publicação em uma revista revisada por pares.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

As solicitações de acesso aos dados serão analisadas pelo patrocinador-investigador e colaboradores.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • SEIVA
  • CIF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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