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Validação, implementação e análise de custos de uma estratégia para diagnóstico personalizado de doenças renais raras

15 de março de 2024 atualizado por: Paola Romagnani, Meyer Children's Hospital IRCCS
A doença renal crônica (DRC) afeta cerca de 10% da população mundial, com elevada morbidade e mortalidade. As doenças renais genéticas são cada vez mais reconhecidas em todas as faixas etárias e representam mais de 20% de todas as causas de DRC. O diagnóstico preciso permite definir procedimentos diagnósticos necessários e desnecessários, evita tratamentos desnecessários, melhora a previsão do prognóstico, identifica outros membros da família para aconselhamento genético e define riscos para o transplante renal de doador vivo. O grupo de pesquisa coordenado pelo Pesquisador Principal desenvolveu recentemente um algoritmo para diagnóstico genético em pacientes pediátricos e adultos com DRC. A aplicação deste algoritmo de diagnóstico personalizado num estudo local conduziu a um rendimento diagnóstico global de 70%, sugerindo que esta estratégia tem o potencial de melhorar substancialmente a abordagem diagnóstica de pacientes com doenças renais raras. O objetivo deste estudo é validar e implementar estes resultados, alargando a sua aplicação num estudo multicêntrico envolvendo unidades de nefrologia que são centros de referência em doenças renais raras a nível nacional.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

300

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
      • Firenze, Itália
        • Recrutamento
        • Meyer Children's Hospital IRCCS
        • Contato:
          • Paola Romagnani
      • Napoli, Itália
        • Recrutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Vanvitelli
        • Contato:
          • Miriam Zacchia
      • Palermo, Itália
        • Recrutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contato:
          • Santina Cottone

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • proteinúria e/ou hematúria na ausência de depósitos imunes na biópsia renal ou glomerulopatia imunomediada resistente ao tratamento (por exemplo, esteróides, medicamentos imunossupressores);
  • história familiar de doenças renais e/ou consanguinidade;
  • envolvimento extrarrenal;
  • evidência ultrassonográfica de pelo menos dois cistos em cada rim ou rins hiperecogênicos ou nefrocalcinose;
  • anormalidades metabólicas persistentes (acidose ou alcalose metabólica sem comprometimento da função renal; anormalidades no metabolismo do fosfato de cálcio) após exclusão de causas secundárias;
  • disponibilidade de informações clínicas.
  • termo de consentimento informado assinado

Critério de exclusão:

  • Recusa do paciente, pais ou responsável legal em fornecer consentimento informado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Doenças renais raras
Pacientes com doenças renais raras
Teste de diagnostico: Implementação do algoritmo de diagnóstico
Os pacientes serão selecionados com base em critérios clínicos específicos e encaminhados ao centro terciário para testes genéticos. Todos os pacientes selecionados serão submetidos a testes genéticos por sequenciamento de exoma completo (WES), seguido de análise in silico para um painel estendido de genes associados a doenças renais. Os resultados dos testes genéticos serão avaliados por uma equipe multidisciplinar de especialistas para estabelecer um diagnóstico conclusivo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Implementação de um algoritmo diagnóstico para diagnóstico personalizado de doenças renais raras
Prazo: Desde a inscrição do primeiro paciente até o final do estudo (até 24 meses)

O algoritmo de diagnóstico previamente estabelecido para doenças renais raras será estendido a centros fora da região com desenho de estudo multicêntrico.

Este resultado será avaliado como taxa de diagnóstico do algoritmo, ou seja, número de diagnósticos genéticos conclusivos/número de pacientes inscritos.
Desde a inscrição do primeiro paciente até o final do estudo (até 24 meses)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Análise do papel funcional da variante de significado clínico desconhecido (VUS)
Prazo: Formulário de inscrição até a última consulta de acompanhamento (até 12 meses)
Análise do papel funcional do VUS identificado pelo WES por estudos funcionais in vitro e modelos 3D de órgão em um chip obtidos por culturas de células progenitoras renais derivadas de urina específicas de pacientes (u-RPC)
Formulário de inscrição até a última consulta de acompanhamento (até 12 meses)
Identificação de fatores imunológicos e/ou estruturais em formas genéticas e não genéticas.
Prazo: Formulário de inscrição até a última consulta de acompanhamento (até 12 meses)

Identificação de fatores imunológicos e/ou estruturais em formas genéticas e não genéticas.

Em particular, os investigadores avaliarão:

- a presença de anticorpos antinefrina em amostras de soro e/ou biópsia renal de pacientes (realizada para fins de diagnóstico)
Formulário de inscrição até a última consulta de acompanhamento (até 12 meses)
Custo-benefício do algoritmo de diagnóstico.
Prazo: Desde a inscrição do último paciente até o final do estudo (até 24 meses)
Uma análise modelada de custo-efetividade (incluindo custos médicos diretos e indiretos) será realizada para comparar o algoritmo de diagnóstico proposto com o padrão de atendimento atual.
Desde a inscrição do último paciente até o final do estudo (até 24 meses)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Meyer Children's Hospital IRCCS

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de julho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

31 de julho de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

21 de março de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

21 de março de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de março de 2024

Última verificação

1 de março de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • KIDNEY-PNRR

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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