Jovens adultos com câncer gastrointestinal (GI) e neuroendócrino. (YOUNGSTER)

A definição “adolescentes e adultos jovens (AYA)” abrange um amplo grupo de pacientes que vai desde o limite superior da competência pediátrica até os pacientes mais jovens, geralmente considerados e tratados como adultos. No entanto, ainda não está estabelecida uma faixa etária bem definida e universalmente aceita. Na verdade, AYA inclui pacientes de 16 a 24 anos de acordo com a associação britânica "Teenage Cancer Trust" ou 39 anos de idade para as definições do American National Cancer Institute, respectivamente. Nos últimos 30 anos, a incidência de cancro em pacientes AYA aumentou globalmente em aproximadamente 30%, estimando-se, em 2020, nos EUA, 89.500 novos casos e 9.270 mortes devido ao cancro entre AYAs. Embora os tumores mais frequentes sejam o cancro de células germinativas nos homens e os cancros da mama e da tiróide nas mulheres em todo o mundo, e confirmados também nos registos italianos (https://www.aiom.it/wpcontent/uploads/2020/10/2020_Numeri_Cancro-operatori -web.pdf), as malignidades decorrentes do trato gastrointestinal representam, em conjunto, cerca de 10% dos casos. Estes são representados principalmente pelo câncer gástrico (até 5%), seguido por tumores colorretais, neuroendócrinos e hepatobiliares.

Devido ao elevado impacto em termos de prejuízo social, foi recentemente apresentado um novo e específico sistema de classificação baseado na Classificação Internacional de Doenças para Oncologia (CID-O) e na Classificação de Tumores da Organização Mundial de Saúde (OMS) para cancros AYA. a fim de aguçar as necessidades médicas desta população.

No entanto, a coorte AYA continua a ser um grande desafio clínico, especialmente devido à sua fraca representação em ensaios clínicos, o que impede a possibilidade de criar um perfil com características moleculares e etiopatogenéticas específicas. Apesar de uma parte significativa destes tumores ter origem hereditária (muitas vezes em doentes já acompanhados pela Unidade Genética Médica), na maioria dos casos, os cancros são esporádicos, apenas parcialmente associados à exposição precoce a factores cancerígenos como o álcool e o tabagismo, bem como como estilo de vida sedentário e má educação alimentar. Portanto, muitas questões permanecem sem solução em relação à carcinogênese, tratamento, prognóstico e, eventualmente, prevenção para familiares desses pacientes.

Além disso, os AYAs apresentam maior risco - mesmo que menor que os pacientes pediátricos - de apresentar efeitos colaterais de longo prazo e de início tardio, como infertilidade, disfunção sexual, cardiotoxicidade e segundos tumores. Os biomarcadores preditores precoces dessas consequências potenciais são fortemente necessários. Considerando as escassas informações atuais sobre como melhorar os resultados de pacientes jovens afetados por cânceres gastrointestinais e neoplasias neuroendócrinas, este estudo visa lançar luz sobre o comportamento biológico e as necessidades não atendidas desta população, correlacionando fatores clínicos e biológicos aos resultados clínicos. O principal objetivo será, em primeiro lugar, a criação de uma plataforma comum e única para aquisição de amostras biológicas e, posteriormente, potencialmente a identificação de biomarcadores preditivos e prognósticos. Este estudo compreende uma fase retrospectiva e prospectiva. Para o retrospectivo, os pacientes AYA serão incluídos com malignidades gastrointestinais ou neuroendócrinas (NE) (confirmadas histologicamente). Na parte prospectiva, quando o estudo estará recrutando ativamente, dados clínicos e biológicos de todos os pacientes AYA serão coletados e analisados, de acordo com resultados específicos.