Causas genéticas e nutricionais de defeitos cardíacos congênitos
Etiologias genéticas e nutricionais de defeitos cardíacos humanos
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Defeitos cardíacos congênitos são o tipo mais comum de defeito congênito; a cada ano, mais de 30.000 bebês nos Estados Unidos nascem com esse tipo de anormalidade. Os defeitos cardíacos conotruncais, considerados um tipo muito grave de defeito, envolvem uma anormalidade estrutural nas câmaras do coração ou nos vasos sanguíneos que levam e saem do coração. Bebês nascidos com defeitos conotruncais devem ser submetidos a uma complexa cirurgia de coração aberto, e há uma alta taxa de mortalidade. A suplementação de ácido fólico durante a gravidez demonstrou reduzir o risco de defeitos conotruncais. No entanto, algumas mulheres que tomam ácido fólico durante a gravidez ainda dão à luz bebês com defeitos conotruncais. Genes específicos podem influenciar a maneira como os indivíduos metabolizam o ácido fólico, e variações nesses genes podem tornar alguns bebês mais propensos a desenvolver defeitos cardíacos. Este estudo examinará a relação entre genes, ingestão nutricional materna e defeitos cardíacos conotruncais. Os resultados deste estudo podem ajudar a determinar as causas genéticas e nutricionais de defeitos cardíacos congênitos.
Este estudo usará dados coletados anteriormente em 550 bebês nascidos com defeitos conotruncais e 1.060 bebês nascidos sem defeitos cardíacos. Não haverá visitas de estudo especificamente para este estudo. O DNA infantil será analisado em busca de genes que possam desempenhar um papel nas vias metabólicas do folato. O sangue previamente coletado das mães durante a gravidez será analisado quanto a diferenças na ingestão de nutrientes. Especificamente, serão examinados os níveis de ácido fólico, colina, vitamina B12 e metionina.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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Berkeley, California, Estados Unidos, 94710
- California Birth Defects Monitoring Program
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Defeito cardíaco conotruncal
Critério de exclusão:
- Se fizer parte do grupo controle, não deve ter defeito cardíaco
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Gary M. Shaw, DrPH, California Birth Defects Monitoring Program
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1352
- R01HL085859 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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