Genetiska och näringsmässiga orsaker till hjärtfel

Medfödda hjärtfel är den vanligaste typen av fosterskador; varje år föds mer än 30 000 barn i USA med denna typ av abnormitet. Konotrunkala hjärtfel, som anses vara en mycket allvarlig typ av defekt, involverar en strukturell abnormitet i hjärtats kammare eller blodkärl som leder till och från hjärtat. Spädbarn som föds med konotrunkala defekter måste genomgå en komplex öppen hjärtoperation och det finns en hög dödlighet. Tillskott av folsyra under graviditeten har visat sig minska risken för konotrunkala defekter. Men vissa kvinnor som tar folsyra under graviditeten föder fortfarande spädbarn med konotrunkala defekter. Specifika gener kan påverka hur individer metaboliserar folsyra, och variationer i dessa gener kan göra vissa spädbarn mer benägna att utveckla hjärtfel. Denna studie kommer att undersöka sambandet mellan gener, moderns näringsintag och konotrunkala hjärtfel. Resultaten från denna studie kan hjälpa till att fastställa genetiska och näringsmässiga orsaker till medfödda hjärtfel.

Denna studie kommer att använda tidigare insamlade data om 550 spädbarn födda med konotrunkala defekter och 1060 spädbarn födda utan hjärtfel. Det kommer inte att göras några studiebesök specifikt för denna studie. Spädbarns DNA kommer att analyseras för gener som kan spela en roll i folatmetaboliska vägar. Blod som tidigare samlats in från mammorna under graviditeten kommer att analyseras för skillnader i näringsintag. Specifikt kommer nivåerna av folsyra, kolin, vitamin B12 och metionin att undersökas.