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Polimorfismos de genes, barreira da pele e inflamação na acne

5 de julho de 2025 atualizado por: Hong Zhang

A relação entre polimorfismos do gene MMP-2 e TIMP-2 e a função da barreira da pele, níveis de citocinas inflamatórias em pacientes com acne

Este estudo investigou a relação entre a metaloproteinase-2 da matriz (MMP-2) e o inibidor de tecidos dos polimorfismos do gene metaloproteinase-2 (TIMP-2) e a patogênese da acne. O estudo teve como objetivo determinar se genótipos específicos (MMP-2-CC e TIMP-2-CC) estão associados à função de barreira da pele prejudicada (medida por perda de água transepidermica e hidratação da pele) e níveis elevados de citocinas inflamatórias (IL-1β, TNF-α) em pacientes com acne em comparação aos controles saudáveis.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A acne vulgaris é uma condição dermatológica comum com uma patogênese complexa envolvendo disfunção e inflamação da barreira da pele. As metaloproteinases da matriz (MMPs) e seus inibidores de tecido (TIMPs) são cruciais na remodelação da matriz extracelular e foram implicados na acne. Este estudo de caso-controle foi projetado para explorar a associação de polimorfismos específicos nos genes MMP-2 (RS243865) e TIMP-2 (rs8179090) com marcadores clínicos e biológicos na acne. Um total de 200 pacientes com acne e 100 controles saudáveis foram incluídos. O DNA genômico foi extraído das amostras de sangue periférico e a genotipagem foi realizada usando PCR-RFLP. A função da barreira da pele foi avaliada medindo a perda de água transepidérmica (TEWL) e a hidratação da pele. Os níveis séricos das citocinas inflamatórias interleucina-1β (IL-1β) e fator de necrose tumoral-α (TNF-α) foram quantificados usando ELISA. O estudo avalia se os genótipos de MMP-2 e TIMP-2 são fatores de risco para suscetibilidade à acne e estão correlacionados com fenótipos de doença mais graves, caracterizados por pior integridade da barreira da pele e um estado inflamatório aumentado.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • China
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, China, 050000
        • Shijiazhuang TCM Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com acne vulgar e voluntários saudáveis recrutados do Departamento de Dermatologia do Hospital TCM Shijiazhuang.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Com 18 anos ou mais, independentemente do sexo.
  • Diagnosticado com acne por um dermatologista (para o grupo de pacientes).
  • Nenhuma doenças sistêmicas ou de pele (para grupo controle).
  • Capaz de fornecer consentimento informado e disposto a passar por testes de genótipo e testes de função da pele relacionados.

Critérios de exclusão:

  • Acne induzida por medicamentos.
  • Síndrome do ovário policístico ou outras formas de acne relacionada a hormônios.
  • Qualquer tratamento local, sistêmico ou cirúrgico da acne/acne nas últimas quatro semanas.
  • Presença de doenças genéticas do tecido conjuntivo.
  • Associado a Pyoderma ou outras comorbidades sistêmicas.
  • Recusa em assinar o formulário de consentimento informado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com acne
Indivíduos com 18 anos ou mais que foram diagnosticados com acne vulgar por um dermatologista. Os participantes forneceram amostras de sangue para análise de genotipagem e citocinas e foram submetidas a testes de função não invasiva da pele.
Genético: Análise do gene MMP-2 (rs243865)
Os participantes foram genotipados para o polimorfismo MMP-2 RS243865. O DNA genômico foi extraído do sangue periférico, e o genótipo específico (CC, CT ou TT) foi determinado usando a análise de polimorfismo de comprimento do fragmento de reação em cadeia da polimerase (PCR-RFLP). Isso permitiu a estratificação dos participantes com base em sua variação genética neste locus para a análise subsequente da associação.
Genético: Análise do gene TIMP-2 (rs8179090)
Os participantes foram genotipados para o polimorfismo TIMP-2 RS8179090. O DNA genômico foi extraído do sangue periférico, e o genótipo específico (CC, GC ou GG) foi determinado usando a análise de polimorfismo de comprimento do fragmento de reação em cadeia da polimerase (PCR-RFLP). Isso permitiu a estratificação dos participantes com base em sua variação genética neste locus para a análise subsequente da associação.
Controles saudáveis
Voluntários saudáveis com 18 anos ou mais, sem doenças sistêmicas ou de pele, recrutadas durante o mesmo período. Os participantes forneceram amostras de sangue para genotipagem.
Genético: Análise do gene MMP-2 (rs243865)
Os participantes foram genotipados para o polimorfismo MMP-2 RS243865. O DNA genômico foi extraído do sangue periférico, e o genótipo específico (CC, CT ou TT) foi determinado usando a análise de polimorfismo de comprimento do fragmento de reação em cadeia da polimerase (PCR-RFLP). Isso permitiu a estratificação dos participantes com base em sua variação genética neste locus para a análise subsequente da associação.
Genético: Análise do gene TIMP-2 (rs8179090)
Os participantes foram genotipados para o polimorfismo TIMP-2 RS8179090. O DNA genômico foi extraído do sangue periférico, e o genótipo específico (CC, GC ou GG) foi determinado usando a análise de polimorfismo de comprimento do fragmento de reação em cadeia da polimerase (PCR-RFLP). Isso permitiu a estratificação dos participantes com base em sua variação genética neste locus para a análise subsequente da associação.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Frequências genótipos de MMP-2 e TIMP-2
Prazo: Os dados para cada participante foram coletados em uma única visita durante o período do estudo de março de 2018 a setembro de 2021.
Comparação da distribuição do genótipo (CC vs. CT/TT para MMP-2; CC vs. GC/GG para TIMP-2) entre pacientes com acne e controles saudáveis para avaliar a associação com a suscetibilidade à acne. [Tempo de tempo: dados coletados em um único estudo] Avaliação da função da barreira da pele: medição da perda de água transepidérmica (TEWL) e níveis de hidratação da pele em pacientes com acne, comparados entre diferentes genótipos de MMP-2 e TIMP-2.
Os dados para cada participante foram coletados em uma única visita durante o período do estudo de março de 2018 a setembro de 2021.
Avaliação da função da barreira da pele
Prazo: Os dados para cada participante foram coletados em uma única visita durante o período do estudo de março de 2018 a setembro de 2021.
Medição da perda de água transepidérmica (TEWL) e níveis de hidratação da pele em pacientes com acne, comparados entre diferentes genótipos MMP-2 e TIMP-2.
Os dados para cada participante foram coletados em uma única visita durante o período do estudo de março de 2018 a setembro de 2021.
Nível sérico de interleucina-1β (IL-1β)
Prazo: Os dados para cada participante foram coletados em uma única visita durante o período do estudo de março de 2018 a setembro de 2021.
Medição dos níveis séricos de IL-1β em pacientes com acne, comparados em diferentes genótipos MMP-2 e TIMP-2.
Os dados para cada participante foram coletados em uma única visita durante o período do estudo de março de 2018 a setembro de 2021.
Nível de necrose tumoral sérica-α (TNF-α)
Prazo: Os dados para cada participante foram coletados em uma única visita durante o período do estudo de março de 2018 a setembro de 2021.
Medição dos níveis séricos de TNF-α em pacientes com acne, comparados em diferentes genótipos MMP-2 e TIMP-2.
Os dados para cada participante foram coletados em uma única visita durante o período do estudo de março de 2018 a setembro de 2021.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Análise de correlação
Prazo: A análise foi realizada após a conclusão da coleta de dados em setembro de 2021.
As análises de correlação e regressão logística de Pearson para avaliar a associação entre os genótipos MMP-2/TIMP-2, a função de barreira da pele prejudicada e os níveis elevados de citocinas inflamatórias em pacientes com acne.
A análise foi realizada após a conclusão da coleta de dados em setembro de 2021.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Hong Zhang

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de agosto de 2018

Conclusão Primária (Real)

30 de setembro de 2021

Conclusão do estudo (Real)

30 de setembro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de julho de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de julho de 2025

Primeira postagem (Real)

16 de julho de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de julho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de julho de 2025

Última verificação

1 de julho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2020SJZTCMLL-KY0045

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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