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Ensaios clínicos em Redes cerebrais funcionais da visão em pacientes com distrofias retinianas hereditárias

Total de 7 resultados

  • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
    Recrutamento
    Conectividade Cerebral Visual em Ressonância Magnética Funcional em Pacientes com Distrofias Retinianas Hereditárias (VICTOIRE)
    Redes cerebrais funcionais da visão em pacientes com distrofias retinianas hereditárias
    França
  • Foundation Fighting Blindness
    Recrutamento
    Registro de Doenças Degenerativas Retinianas Herdadas (MRTR)
    Retinite Pigmentosa | Coroideremia | Síndrome de Usher | Doença de Batten | Amaurose Congênita de Leber | Síndrome de Goldmann-Favre | Síndrome de Kearns-Sayre | Doença Retiniana | Síndrome de Bardet-Biedl | Doença de Stargardt | Distrofia Cone | Retinosquise | Acromatopsia | Atrofia Girata | Doenças oculares hereditárias e outras condições
    Estados Unidos
  • University of Colorado, Denver
    National Institute on Aging (NIA)
    Concluído
    Avanço na compreensão das opções de transporte (AUTO)
    Derrame | Esclerose múltipla | Glaucoma | Lesões cerebrais | Degeneração macular | Artrite | Doença de obstrução pulmonar crônica | Doença de Parkinson | Síndrome das pernas inquietas | Retinopatia diabética | Insônia | Retinite Pigmentosa | Apneia obstrutiva do sono | Demência | Doença renal em estágio final | Apnéia do... e outras condições
    Estados Unidos
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradores
    Recrutamento
    Registro de Pacientes com Doenças Raras e Estudo de História Natural - Coordenação de Doenças Raras em Sanford (CoRDS)
    Doenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condições
    Estados Unidos, Austrália
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Recrutamento
    Estudo prospectivo dos determinantes clínicos, genômicos, farmacológicos, laboratoriais e dietéticos de distúrbios do metabolismo de pirimidinas e purinas
    Doença Metabólica | Metabolismo Purina-Pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficiência com Hiper-IgM, Tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, Hemolítica, Devido à Deficiência de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Acidúria Orótica | DHODH, OMIM *126064,... e outras condições
    Estados Unidos
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradores
    Inscrevendo-se por convite
    Verificação precoce: triagem expandida em recém-nascidos
    Hiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condições
    Estados Unidos
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradores
    Recrutamento
    Baby Detect: triagem genômica de recém-nascidos
    Hiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condições
    Bélgica

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