Подавленная экспрессия гена AIRE вызывает дисфункцию иммунных клеток и аутоиммунитет при синдроме Дауна
15 апреля 2022 г. обновлено: University of Colorado, Denver
Это исследование планирует узнать больше о синдроме Дауна.
Исследователи считают, что у людей с синдромом Дауна другой уровень гена AIRE.
Исследователи считают, что уровень гена AIRE может дать больше информации о подавленной функции иммунных клеток у людей с синдромом Дауна.
Пациентов просят принять участие в этом исследовании, потому что исследователи хотят увидеть, содержит ли их кровь больше или меньше гена AIRE.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Синдром Дауна (СД) является наиболее распространенной хромосомной аномалией среди живорожденных детей.
Через полную или частичную трисомию хромосомы 21 СД связан с когнитивными нарушениями, врожденными пороками развития (особенно сердечно-сосудистыми) и дисморфическими чертами.
Кроме того, иммунологические нарушения гораздо чаще встречаются у лиц с СД.
Например, СД связан с повышенной восприимчивостью к инфекциям, что было выявлено в 2009 г. во время пандемии гриппа, когда вероятность смерти больных СД была в 300 раз выше, чем у населения в целом.
Пациенты с СД имеют повышенную частоту аутоиммунных заболеваний и лейкемий, но, что любопытно, имеют сниженный риск аллергических заболеваний, особенно астмы.
Возможно, наиболее красноречивой статистикой иммунологических нарушений у пациентов с СД является то, что инфекции дыхательных путей являются наиболее важной причиной смертности при СД в любом возрасте. аутоиммунные и иммунологические нарушения.
AIRE («аутоиммунный регулятор»), хотя и кодируется на хромосоме 21, также значительно снижен в экспрессии при СД, где он может способствовать аутоиммунной и иммунной дисрегуляции.
Исследователи проверят гипотезу о том, что иммунная дисфункция и аутоиммунные заболевания преимущественно возникают при СД как следствие недостаточной экспрессии AIRE в клетках периферической крови.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
45
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- University of Colorado, Denver
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 22 года (ВЗРОСЛЫЙ, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Возраст новорожденного до двадцати двух лет.
- Диагноз идиопатической или вторичной легочной артериальной гипертензии определяется по среднему давлению в легочной артерии > 25 мм рт. ст. в покое или > 30 мм рт. ст. при физической нагрузке.
- Подтвержденная трисомия 21.
- Далее следуют Программа по легочной гипертензии и Центр Си в Детской больнице.
- Исследователь или соисследователь должны получить письменное информированное согласие и согласие, где это применимо, до выполнения какой-либо процедуры исследования или сбора данных.
Критерий исключения:
- Любой человек старше 22 лет
- Пациенты с серповидно-клеточной анемией с легочной артериальной гипертензией (ЛАГ), так как лечение в этой популяции определяется по-разному.
- По мнению исследователя, пациент вряд ли будет сотрудничать или завершить исследование по какой-либо причине.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: БАЗОВАЯ_НАУКА
- Распределение: НЕСЛУЧАЙНО
- Интервенционная модель: ПАРАЛЛЕЛЬ
- Маскировка: НИКТО
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
ДРУГОЙ: Лица без синдрома Дауна
Анализ лейкоцитов у лиц без синдрома Дауна, оцениваемый по отсутствию трисомии 21.
|
Анализ лейкоцитов: Подтипы лейкоцитов будут подсчитываться с помощью проточной цитометрии.
|
|
ДРУГОЙ: Лица с синдромом Дауна
Анализ лейкоцитов у людей с синдромом Дауна, оцененный по наличию трисомии 21.
|
Анализ лейкоцитов: Подтипы лейкоцитов будут подсчитываться с помощью проточной цитометрии.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Экспрессия гена AIRE в субпопуляциях макрофагов
Временное ограничение: На момент получения образца
|
Забор периферической крови
|
На момент получения образца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество субпопуляций лейкоцитов
Временное ограничение: На момент получения образца
|
Забор периферической крови
|
На момент получения образца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Michael E Yeager, Ph.D., University of Colorado, Denver
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
19 октября 2015 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 февраля 2018 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 февраля 2018 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
15 апреля 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 апреля 2015 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
20 апреля 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
19 апреля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 апреля 2022 г.
Последняя проверка
1 апреля 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Инфекции
- Заболевания дыхательных путей
- Заболевания иммунной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Заболевания эндокринной системы
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Интеллектуальная недееспособность
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Синдром
- Синдром Дауна
- Инфекции дыхательных путей
- Аутоиммунные заболевания
- Полиэндокринопатии, Аутоиммунные
Другие идентификационные номера исследования
- 14-2300
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .