Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Мнения пациентов и медицинских работников о генетической/геномной информации и тестировании

3 февраля 2025 г. обновлено: Andrew Dwyer, Boston College
Технологические достижения (то есть технологии секвенирования следующего поколения и новые подходы к биоинформатике) стали движущей силой научных открытий и углубили наше понимание генетики и геномики здоровья и болезней. Параллельно с этим снижение стоимости секвенирования привело к тому, что скрининг переместился из специализированных клиник в учреждения первичной медико-санитарной помощи. Однако наша способность помочь пациентам и их семьям понять эти технологии и связанные с ними проблемы грамотности в области генетического здоровья отстают. Эти факторы ставят перед клиницистами ряд вопросов и задач, в том числе: как мы можем наилучшим образом представить пациентам сложную генетическую/геномную информацию, чтобы пациенты поняли эту информацию и могли принимать обоснованные решения? В чем конкретно нуждаются пациенты и их семьи в информации и поддержке, чтобы иметь возможность принимать решения, соответствующие их ценностям? В сотрудничестве с исследователями из Гарвардского центра репродуктивной эндокринологии при Массачусетской больнице общего профиля этот проект в целом направлен на изучение понимания пациентов и факторов, влияющих на решения, связанные с генетическим тестированием. Используя парадигму редкого генетического заболевания (дефицит изолированного гонадотропин-рилизинг-гормона [GnRH] - гипогонадотропный гипогонадизм/синдром Каллмана [HH/KS]), мы изучим взгляды и точки зрения как пациентов, так и медицинских работников в отношении генетической/геномной информации и тестирования с помощью намерение определить ориентированные на пациента ответы на эти неудовлетворенные потребности и проблемы.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Основное внимание в этом исследовании уделяется лучшему пониманию перспектив генетического тестирования. В рамках исследования будут собираться и анализироваться как количественные, так и качественные данные от медицинских работников и пациентов. Полученные данные будут использованы для информирования более ориентированных на человека подходов к генетическому тестированию, которые будут способствовать принятию высококачественных решений, основанных на информации и соответствующих ценностям и предпочтениям пациентов. Для достижения этого исследование преследует три конкретные цели.

Цель 1. Оценить понятность и приемлемость учебных материалов (включая информацию о генетическом тестировании), созданных совместно с пациентами.

Материалы для обучения пациентов будут создаваться на основе опыта медицинских работников (т. эксперты по контенту) и пациенты (т. жизненный опыт). Качество материалов будет количественно измеряться с использованием золотого стандарта инструмента оценки учебных материалов для пациентов (PEMAT).

Цель 2. Определить основные элементы помощи пациенту в принятии решения, используя мнение эксперта-клинициста.

Медицинские работники, которые являются экспертами в этой области, будут опрошены, чтобы определить ключевую информацию для предлагаемой помощи в принятии решения о генетическом тестировании. Количественные результаты будут определять содержание помощи для принятия решения пациентом о генетическом тестировании.

Цель 3. Изучить потребности пациентов в информации и поддержке, связанных с генетическим тестированием.

Будут проведены и проанализированы качественные фокус-группы с пациентами с использованием тематического анализа. Полученные данные послужат основой для разработки помощи пациентам в принятии решений о генетическом тестировании, учитывающей наиболее важные для пациентов аспекты.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

227

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Chestnut Hill, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02467
        • Boston College

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 70 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с диагнозом нормосмический гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ) или синдром Каллмана (СК)

Описание

Критерии включения:

  1. самоидентифицировал себя как с диагнозом нормосмический гипогонадотропный гипогонадизм (HH) или синдром Каллмана (KS)
  2. в возрасте 18-70 лет
  3. основной язык - английский / способен ответить на письменный вопросник на английском языке
  4. прожил в Соединенных Штатах 5 лет или дольше
  5. проверка подписки на электронное согласие

Критерий исключения:

  1. другой диагноз гипогонадизма, т.е. Синдром Клайнфельтера или гипогонадотропный гипогонадизм у взрослых
  2. за пределами указанного возрастного диапазона

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Экологический или общественный
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценить понятность и приемлемость учебных материалов (включая информацию о генетическом тестировании), созданных совместно с пациентами.
Временное ограничение: 1-часовой пост-тест
Инструмент оценки материалов для обучения пациентов (PEMAT): более высокие баллы указывают на материалы, которые пациенты легче понимают и на которых можно действовать.
1-часовой пост-тест
Определите центральные элементы для помощи пациенту в принятии решения, используя мнение эксперта-клинициста.
Временное ограничение: исходный уровень
опрос с вопросами по шкале Лайкерта: более высокие баллы указывают на воспринимаемый более высокий приоритет для соответствующих пунктов/темы
исходный уровень
Изучение потребностей пациентов в информации и поддержке, связанных с генетическим тестированием
Временное ограничение: исходный уровень
Качественные результаты фокус-группы (тематический анализ) — открытые вопросы будут исследовать характер опыта генетического тестирования, а также предполагаемые промоутеры и препятствия для тестирования и обмена результатами с кровными родственниками, потенциально подверженными риску.
исходный уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравните форматы очных и виртуальных фокус-групп.
Временное ограничение: исходный уровень
сходства/различия в фокус-группах лицом к лицу и в виртуальных фокус-группах – возникающие темы формируются при личных и виртуальных фокус-группах, которые будут сравниваться для выявления сходств/различий в типе и количестве выявленных кодов.
исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston College

Соавторы

Massachusetts General Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Andrew A Dwyer, PhD, Boston College

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 марта 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

21 июня 2021 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 января 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 февраля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 февраля 2025 г.

Последняя проверка

1 февраля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 18.081.01

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться